《表2 NAXE基因突变位点及方式》

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《NAXE基因突变相关渐进性早发性脑病的临床及遗传学特点》

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渐进性早发性脑病非常罕见，临床表现不具有特异性，容易误诊为急性小脑性共济失调、病毒性脑炎等。对于具有眼球震颤、斜视、反复呼吸衰竭以及中枢神经系统受累表现的患儿需要警惕本病，建议完善基因检测。渐进性早发性脑病涉及到线粒体功能障碍，预后不佳，补充NAD、烟酰胺、辅酶Q10等辅酶以增加旁路电子传递、改善线粒体氧化磷酸化功能、清除自由基等，可能改善患儿预后。