《表1 NAXE基因所验证位点的引物序列》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《NAXE基因突变相关渐进性早发性脑病的临床及遗传学特点》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

取得知情同意，采集患者全血2 m L（EDTA抗凝），提取基因组DNA。参照文献与OMIM数据库，进行目标基因全外显子捕获，Illumina平台测序及数据分析。高通量测序由智因东方公司完成。并利用Sanger测序进行患者及患儿父母的突变位点验证。根据高通量测序的位点序列设计引物（见表1），采用PCR方法进行扩增。PCR（体系为50μL）反应条件为:95℃预变性5 min，95℃变性30 s，55℃退火30 s，72℃链延伸30 s，扩增30个循环；最后72℃补充延伸10 min。