《表2 常见线粒体病的临床特点》

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《儿童线粒体病伴发的肥厚型心肌病》

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注:MELAS为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作；Leigh综合征为亚急性坏死性脑脊髓病；MERRF为肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维；KSS为Kearns-Sayre综合征；MNGIE为线粒体神经胃肠型脑病；NARP为神经病变、共济失调和视网膜色素变性；“-”为无或不典型

线粒体病为一组异质性疾病，其心血管受累表现复杂多样，在发病率、起病年龄、疾病严重程度及预后等各方面均存在差异性特征[15-19]，见表2。不同的线粒体病类型，其容易合并的心脏疾病类型不尽相同。既往研究发现，Kearns-Sayre（Kearns-Sayre syndrome，KSS）综合征患者心肌受累多表现为房室传导阻滞，多以晕厥、甚至猝死为首发表现[21-22]。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS）综合征、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers，MERRF）综合征和Leigh综合征的线粒体病患者更容易合并HCM，且部分患者以HCM为首发或惟一表现[21-22]。其中，ME-LAS综合征中HCM最为常见，且新生儿期即可能受累[23]。在儿童及成人的线粒体病中，心血管受累表现亦有所不同。与成人相比，儿童更容易合并心肌病，尤其HCM最为多见，而成人则以心律失常更为多见[17，21-22]。此外还需要注意的是，线粒体病伴发心脏结构异常或功能异常通常并非孤立存在，许多HCM患儿随着病情发展容易合并收缩功能障碍，并发展为扩张型心肌病，有些合并HCM的患儿甚至以心力衰竭为首发表现[24]。