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第一章 绪论1

一、医学遗传学的研究对象、任务及分科1

二、医学遗传学在医学中的地位1

三、遗传病的种类和基本概念2

四、医学遗传学的研究方法3

第二章 遗传的细胞基础6

第一节 细胞的一般结构6

第二节 细胞核7

一、核膜7

二、核仁8

三、染色质8

第三节 细胞质10

一、微管、微丝10

二、线粒体11

三、内质网11

四、高尔基体11

五、溶酶体12

六、中心体13

第四节 细胞膜13

第五节 细胞的繁殖14

一、细胞繁殖周期14

二、细胞分裂16

三、配子的发性和受精19

第三章 遗传的分子基础21

第一节 遗传物质是DNA的证据21

一、DNA是遗传物质的间接证据21

二、DNA是遗传物质的直接证据22

第二节 核酸的结构和功能22

一、核酸的组成成分22

二、DNA的分子结构23

三、RNA的分子组成与种类24

四、DNA的复制24

第三节 DNA与遗传信息的表达25

一、遗传信息的转录25

二、遗传信息的翻译25

三、反转录27

第四节 基因的本质和作用28

一、基因的概念及其发展28

二、基因和DNA28

第五节 基因突变的分子基础29

一、基因突变的分子机理29

二、基因突变与氨基酸顺序30

三、DNA损伤的修复系统31

第六节 基因表达的调节与控制31

一、原核细胞的基因调节系统31

二、真核细胞的基因调节系统32

第四章 细胞遗传学35

第一节 人类染色体35

一、人类染色体数目35

二、染色体的形态特征35

三、人类染色体的常规分析36

四、人类染色体的显带核型分析37

五、染色体研究的新方法39

第二节 染色体畸变41

一、染色体畸变的原因41

二、染色体畸变的分类42

第三节 染色体异常综合征45

一、常染色体异常综合征45

二、性染色体异常综合征47

第五章 单基因遗传病51

第一节 单基因遗传病的特征和家系分析51

一、单基因遗传病的特征51

二、单基因遗传病的家系分析51

第二节 单基因遗传病的遗传方式52

一、分离律、自由组合律和连锁互换律52

二、单基因遗传病的遗传方式57

第六章 多基因遗传病63

第一节 多基因遗传的特点63

一、数量性状63

二、多基因假说64

第二节 遗传度65

一、遗传度的概念65

二、遗传度的特征66

三、如何确定一种多基因遗传病的遗传度67

第三节 多基因遗传病67

一、易患性与发病阈值67

二、多基因遗传病的特征68

三、多基因遗传病复发风险的估计69

第七章 生化遗传学72

第一节 血红蛋白分子病72

一、血红蛋白的组成和结构72

二、分子遗传74

三、血红蛋白病的产前诊断80

第二节 先天性代谢缺陷80

一、先天性代谢缺陷的概念80

二、遗传方式81

三、发病机理81

四、先天性代谢缺陷病的种类82

第八章 遗传与肿瘤87

第一节 肿瘤的发病率87

一、肿瘤发病年龄的种族差异87

二、肿瘤组织类型的种族差异87

三、肿瘤倾向性疾病的种族差异87

四、移民中的肿瘤发病率88

五、相对隔离区人群的肿瘤发病率88

第二节 肿瘤的家族聚集现象88

一、癌家族88

二、家族性癌89

第三节 遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征89

一、遗传性肿瘤89

二、遗传性肿瘤综合征90

第四节 肿瘤的遗传易感性91

一、染色体不稳定综合征91

二、染色体异常92

三、遗传性免疫缺陷93

第五节 癌基因93

一、癌基因的功能94

二、癌基因定位94

三、癌基因激活94

四、基因扩增95

第九章 免疫遗传学96

第一节 抗原遗传96

一、红细胞抗原遗传96

二、白细胞抗原遗传97

第二节 抗体遗传99

一、人类Ig轻链的基因节段99

二、人类Ig重链的基因节段100

三、人类抗体的多样性100

第三节 补体遗传100

第四节 免疫遗传标志与疾病关联101

第五节 遗传性免疫缺乏症101

第十章 遗传与药物反应103

第一节 药物代谢的遗传103

第二节 由药物反应揭示的遗传差异104

一、无过氧化氢酶症104

二、琥珀酰胆碱敏感症104

三、慢乙酰化105

四、苯妥英钠羟化酶缺乏症106

五、非那西汀脱乙基障碍107

六、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症107

七、恶性高热109

八、华法令抗生109

第三节 药物反应发生改变的遗传病110

一、急性间歇性卟啉症110

二、痛风111

三、糖皮质激素致眼压升高诱发的青光眼111

四、高胆红素血症111

五、药物敏感性血红蛋白病112

第十一章 群体遗传学113

第一节 基因频率与基因型频率113

第二节 Hardy-Weinberg定律113

第三节 突变和选择对基因率频的影响117

一、突变对基因频率的影响117

二、选择对基因频率的影响118

第四节 遗传多态性与选择平衡123

第五节 亲缘婚配与遗传平衡124

一、常染色体基因近婚系数124

二、x连锁基因近婚系数125

三、群体的平均近婚系数126

四、近亲结婚与隐性纯合子127

第六节 遗传漂变与移居128

一、遗传漂变128

二、移居129

第十二章 基因工程130

第一节 基因工程技术130

一、基因分离131

二、运载体的选择133

三、DNA分子的切断与连接134

三、重组DNA的表达136

第二节 基因工程在医学上的应用138

一、基因诊断138

二、基因治疗139

三、传染病的防治140

四、肿瘤病因的研究141

第十三章 遗传病的防治142

第一节 遗传病的诊断142

一、遗传病的早期诊断143

二、皮肤纹理的分析147

三、携带者的检出及评估147

第二节 遗传病的治疗147

一、遗传病治疗的环境工程148

二、遗传病治疗的遗传工程148

第三节 遗传病的预防148

一、环境保护148

二、遗传咨询149

第十四章 优生学151

第一节 优生学的概念151

一、优生学151

二、优生学分科及范围151

三、提倡优生的意义152

第二节 正优生学方法152

一、优生工程152

二、应用基因工程改造人类的遗传素质153

第三节 负优生学方法153

一、婚姻指导和婚前检查153

二、适龄生育与优生154

三、孕期营养与优生154

四、孕期避免接触致畸剂和致畸环境与优生154