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绪论1

遗传病的分类2

家族史3

人类作为遗传学研究的对象3

第一章 遗传的染色体基础5

人类染色体5

有丝分裂6

减数分裂9

人类配子发生过程15

受精16

染色体分类17

染色体技术21

染色体分析在医学中的应用22

高分辨显带24

第二章 染色体的结构与功能34

核酸的结构34

DNA35

遗传密码36

RNA43

蛋白质的生物合成45

染色质和染色体的微细结构48

第三章 单基因性状的遗传方式50

基因、基因型和婚配型式51

常染色体遗传53

X-连锁遗传61

基因表达中的变异66

第四章 人类生化遗传学79

血红蛋白79

人类生化紊乱92

药物遗传学106

第五章 染色体畸变114

染色体畸变的类型114

染色体畸变的原因121

常染色体疾病的临床123

群体细胞遗传学129

生殖系统的胚胎学132

第六章 性染色体及其疾病132

性染色体133

X染色体失活134

性染色体异常137

具有正常染色体的性别发育疾病140

第七章 免疫遗传学142

移植144

迁移148

免疫缺陷病153

自身免疫病154

HLA与疾病156

血型159

第八章 血型和其它遗传标记159

血清中的遗传学标记176

红细胞酸性磷酸酶180

细胞培养181

第九章 体细胞遗传学181

体细胞杂交183

体细胞遗传学的其他应用186

第十章 连锁189

家系研究189

确定连锁的其他方法192

人类基因定位图193

人类基因组的病理解剖图206

第十一章 多因子遗传209

正常变异209

阈值性状211

多因子遗传的特点214

第十二章 人类发育的遗传学问题218

分化时的基因活动218

先天性畸形219

第十三章 数学遗传学的基本原理225

概率225

遗传比率的测验229

X2测验的意义234

第十四章 群体遗传学236

群体中的基因频率:Hardy-Weinberg定律237

婚配系统238

突变240

选择244

第十五章 医学遗传学中的双生251

同卵双生和异卵双生251

双生和多胎出生的频率252

双生卵性的鉴定253

双生研究的局限性256

双生研究的例子256

不常见的双生类型258

第十六章 医学遗传学中的皮肤纹理学259

皮纹型的分类260

胚胎学260

临床应用263

第十七章 临床实践中的一些遗传问题268

行为遗传学268

遗传与癌269

遗传病的筛检271

遗传咨询272

遗传病的治疗273

产前诊断273

结束语274

参考文献281

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