《医学遗传学》求取 ⇩

绪论1

三、医学遗传学简史1

第一章 遗传的细胞学基础1

第一节 细胞的结构和功能1

一、细胞和原生质概述1

目录1

一、医学遗传学的概念及其分科2

二、细胞的一般结构及功能2

二、遗传病的概念及分类3

一、无丝分裂13

第二节 细胞分裂13

二、有丝分裂14

三、减数分裂17

第三节 生殖细胞形成和受精作用23

一、精子形成23

二、卵子形成24

三、受精作用25

第二章 遗传的基本单位—基因28

第一节 遗传物质的分子基础28

一、噬菌体侵染细菌实验证明DNA是遗传物质28

二、核酸29

三、人DNA分子上的碱基排列顺序33

第二节 基因的结构及表达34

一、断裂基因的结构34

二、断裂基因的表达36

三、基因的复制38

四、基因表达的调控38

五、中心法则40

第三节 基因的传递规律41

一、分离律41

二、自由组合律44

三、连锁互换律47

第三章 基因的载体—染色体50

第一节 人类染色体50

一、人类染色体的制备51

二、人类染色体52

三、染色体显带技术54

四、染色体带型55

五、人类细胞遗传学命名的国际体制57

六、核型的表示方法57

第二节 人染色体上的基因61

一、人类基因定位方法62

二、基因图64

第四章 基因缺陷65

第一节 基因突变65

一、基因突变的特点66

二、突变的类型66

三、基因突变的分子机理68

四、基因突变的修复方式70

第二节 突变基因的遗传方式71

一、单基因遗传71

二、两种单基因遗传性状的自由组合84

三、两种单基因性状的连锁与互换85

四、多基因遗传87

第三节 基因突变引起的疾病102

一、血红蛋白病103

二、血浆蛋白病106

三、先天性代谢病107

四、其他先天性代谢病115

五、其他常见及典型的遗传性疾病118

第五章 染色体畸变及染色体病123

第一节 染色体畸变123

一、染色体数目异常123

二、染色体结构异常126

三、染色体断裂热点和脆性位点（脆点）130

第二节 染色体病131

一、常染色体病131

二、性染色体病136

第六章 群体遗传144

第一节 基因库与基因频率144

第二节 遗传平衡定律145

第三节 影响遗传平衡的因素150

一、突变150

二、选择151

三、多态现象154

四、近亲结婚155

五、遗传漂变169

六、移居171

第四节 遗传负荷171

一、突变负荷172

二、分离负荷172

三、替换负荷172

四、不相容性负荷172

第七章 免疫遗传175

第一节 红细胞抗原遗传175

一、ABO血型系统177

二、Rh血型系统178

第二节 白细胞抗原遗传180

一、HLA—Ⅰ类抗原180

二、HLA—Ⅱ类抗原181

第三节 抗体免疫球蛋白的遗传184

一、免疫球蛋白的结构184

二、免疫球蛋白的基因及表达184

第四节 组织不相容性187

一、输血和器官移植187

二、血型不相容和新生儿溶血症188

一、慢性肉牙肿189

第五节 遗传性免疫缺乏症189

二、遗传性血管神经性水肿191

三、X连锁低丙种球蛋白血症191

四、严重联合免疫缺乏征191

五、艾滋病191

第八章 肿瘤遗传193

第一节 肿瘤的家族聚集现象193

一、癌家族194

二、家族性癌194

第二节 肿瘤发生的遗传机理194

一、二次突变学说194

二、癌基因学说195

第三节 染色体不稳定性综合征与肿瘤197

一、Bloom综合征197

二、先天性全血细胞减少症198

三、共济失调性毛细血管扩张症198

四、着色性干皮病198

第四节 染色体畸变与肿瘤199

一、肿瘤的染色体数目异常199

二、肿瘤的染色体结构异常200

二、肿瘤患者脆性位点表达率201

一、脆性位点与癌基因座201

第五节 染色体脆性位点与肿瘤201

三、染色体病与肿瘤201

三、脆性位点与染色体重排202

四、脆性位点与致癌因子202

第九章 药物遗传203

第一节 影响药物代谢的遗传差异203

一、无过氧化氢酶症204

二、琥珀胆碱敏感症204

三、异烟肼慢乙酰化205

四、苯妥英钠羟化酶缺乏症206

五、非那西丁诱发高铁血红蛋白症206

一、卟啉症207

第二节 影响药物作用的遗传病207

三、恶性高热208

二、高胆红素血症208

四、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症209

第十章 遗传病的诊断与治疗211

第一节 遗传病的诊断211

一、临床体征检查211

二、肤纹分析检查216

三、染色体和性染色质检查225

四、基因诊断229

一、外科和内科治疗232

第二节 遗传病的治疗232

二、控制饮食治疗233

三、补充酶和诱导合成相应酶治疗238

四、基因治疗241

第十一章 优生学245

第一节 优生学的内容247

一、预防优生学247

二、演进优生学249

第二节 优生措施252

一、遗传病的普查252

二、携带者检出254

三、婚前检查256

四、遗传咨询260

五、围产期保健261

六、产前诊断264

七、选择性人工流产264

第三节 遗传咨询265

一、遗传咨询的对象及问题265

二、遗传咨询的过程266

三、遗传病复发风险的估计267

四、遗传咨询举例275

第四节 产前诊断277

一、产前诊断的对象279

二、产前诊断的病种279

三、产前诊断的方法及应用280

第五节 环境、心理对优生的影响285

一、生物因素286

二、化学因素288

三、物理因素291

四、营养因素291

五、母体疾病292

六、孕妇心理状态对胎儿的影响292