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第一章绪论1

一、医学遗传学简介2

二、现代分子生物学技术在医学遗传学中的地位6

三、经典医学遗传学与现代医学分子遗传学的比较8

四、医学分子遗传学研究特点和现状10

五、我国医学遗传学的研究现状12

小结14

思考题15

第一节 医学分子遗传学理论基础16

一、遗传性疾病的概念和分类16

第二章医学分子遗传学基础16

二、遗传性疾病的遗传方式17

第二节 医学分子遗传学发展相关的重大技术27

一、体细胞遗传学及其相关技术27

二、重组DNA技术30

三、杂交技术30

四、PCR技术36

五、基因转移技术46

小结49

思考题49

第一节 基因的结构与功能50

第三章人基因组结构与功能50

一、遗传物质：DNA和RNA的组成与一级结构51

二、DNA的二级结构——双螺旋结构模型52

三、遗传密码53

四、基因组的结构55

第二节 染色体的结构与功能61

一、染色质的基本组成61

二、核小体62

三、染色体的包装和组织62

思考题64

小结64

四、染色质结构与基因表达64

第四章人基因的表达与调控66

第一节 人基因组的特点66

一、真核基因的断裂结构66

二、剪接反应的分子基础68

三、断裂基因的选择性剪接69

第二节 基因表达在转录水平上的调控71

一、NDA的结构与基因的表达调控71

二、顺式作用元件在基因表达中的作用77

三、反式因子在基因表达调控中的作用81

四、真核基因转录的负调控机制95

第三节 基因表达的转录后加工和翻译起始调控102

一、RNA的编辑机制及其调节作用102

二、mRNApolyA的添加及其作用104

三、mRNA的降解作用105

四、翻译起始调控106

第四节 蛋白质肽链的翻译后加工107

一、新生肽的卷曲107

二、正确卷曲肽链的加工108

三、翻译后肽链中残基的修饰109

小结110

思考题111

第五章单基因病的分子遗传学112

第一节 血红蛋白遗传病112

一、正常血红蛋白的遗传控制112

二、血红蛋白病的分类114

三、血红蛋白结构变异型114

四、地中海贫血117

第二节 血友病分子遗传学128

一、血友病A128

二、血友病B133

第三节 α1抗胰蛋白酶缺乏症139

二、α1抗胰蛋白酶的基因结构和表达140

一、α1抗胰蛋白酶的分子结构140

三、α1-AT基因的突变和遗传学效应142

四、α1-AT缺乏症与疾病143

小结144

思考题144

第六章多基因病的分子遗传学145

第一节 高脂蛋白血症145

一、脂蛋白的代谢146

二、高脂蛋白血症的类型147

三、Ⅰ型高脂蛋白血症148

四、Ⅱ型高脂蛋白血症151

五、Ⅲ型高脂蛋白血症154

六、Ⅳ型高脂蛋白血症157

七、Ⅴ型高脂蛋白血症158

第二节 糖尿病158

一、人胰岛素的分子结构159

二、胰岛素的基因结构159

三、胰岛素的基因变异159

四、胰岛素基因与糖尿病160

五、胰岛素受体基因与糖尿病161

六、糖尿病的分子遗传学标志162

小结163

思考题164

第七章肿瘤的分子遗传学165

第一节 病毒癌基因166

一、反转录病毒与癌基因166

二、DNA病毒与癌基因171

第二节 细胞癌基因173

一、c-onc基因的特点174

二、c-onc与细胞转化基因的异同174

三、细胞癌基因的分类及作用175

四、细胞癌基因的激活177

六、癌基因协同作用178

五、癌基因的致癌机制178

第三节 肿瘤抑制基因180

一、筛选肿瘤抑制基因的方法181

二、肿瘤抑制基因的作用机制184

三、细胞周期与肿瘤抑制基因185

四、各类肿瘤抑制基因189

第四节 碱基错配修复基因212

第五节 肿瘤转移的分子生物学215

一、肿瘤转移基因215

二、肿瘤转移抑制基因217

三、细胞表面粘连受体222

第六节 肿瘤与免疫223

一、肿瘤的发生与机体的免疫监视功能224

二、肿瘤抗原225

三、机体对肿瘤的免疫反应230

四、影响肿瘤有效免疫的因素232

五、肿瘤逃逸宿主防御的机理234

六、肿瘤的免疫诊断234

七、肿瘤的免疫治疗236

小结243

思考题243

第一节 乙型肝炎的分子遗传学245

第八章病毒性疾病的分子遗传学245

一、乙型肝炎病毒的毒粒结构246

二、乙肝病毒的基因组结构和组织246

三、HBV复制和生活周期254

四、HBV的致病机制258

五、乙型肝炎和原发性细胞癌的关系259

六、HBV疫苗的研究和乙型肝炎抗病毒治疗261

第二节 人乳头瘤病毒的分子遗传学262

一、HPV的生物学特点262

二、HPV的基因组结构和功能263

三、HPV的基因转录264

四、病毒蛋白的转化功能266

五、致癌机制268

六、HPV的诊断270

第三节 艾滋病的分子遗传学270

一、HIV的形态结构271

二、HIV基因组的结构及其调控271

三、HIV的生活周期277

四、HIV的致病机制279

五、艾滋病的治疗282

思考题283

小结283

第九章免疫系统疾病的分子遗传学285

第一节 免疫球蛋白的遗传控制及其基因重排机制285

一、免疫球蛋白的一般结构285

二、免疫球蛋白基因的结构和重排287

三、免疫球蛋白基因表达的多样性289

四、免疫球蛋白基因表达的调节291

第二节 T细胞受体的遗传控制293

第三节 与Ig和TCR基因相关的免疫系统疾病的分子遗传学297

一、Ig基因在B系淋巴增殖性疾病中的重排297

二、TCR基因在人类淋巴增殖性疾病中的重排298

三、Ig/TCR基因或相关基因与淋巴系肿瘤的染色体易位299

第四节 主要组织相容性复合体的分子遗传学及其相关疾病303

一、MHC基因的分类304

二、MHCⅠ类和Ⅱ类基因结构305

三、MHC的生物学功能306

四、MHCⅡ类分子与自身免疫性疾病308

第五节 性联免疫缺陷疾病的分子遗传学312

一、性联低丙种球蛋白血症312

二、性联高免疫球蛋白M血症313

三、性联严重联合免疫缺陷症315

四、伴湿疹及血小板减少性免疫缺陷症316

第六节 细胞因子与免疫系统疾病317

五、性联淋巴增殖综合征317

一、细胞因子的共同特征与分类318

二、细胞因子的不平衡性和自身免疫系统疾病的关系320

三、细胞因子与免疫系统疾病的治疗322

四、新发现的细胞因子324

小结326

思考题326

第十章线粒体医学328

第一节 线粒体的分子遗传学328

一、线粒体突变330

第二节 线粒体突变和线粒体病330

二、线粒体病331

三、mtDNA和核DNA的相互作用339

四、线粒体DNA的致癌性341

五、线粒体疾病的治疗342

第三节 线粒体的中性突变和进化研究345

小结347

思考题347

第十一章细胞遗传学与分子遗传学348

一、细胞培养350

第一节 细胞遗传学的重要技术及其作用350

二、染色体显带技术及其高分辨技术351

三、体细胞杂交技术353

四、染色体显微切割技术353

五、荧光染色体原位杂交技术354

六、比较基因组杂交355

第二节 肿瘤等疾病的细胞遗传学和分子遗传学相关研究356

一、肝癌细胞遗传学与分子遗传学相关研究358

二、造血系统恶性肿瘤的细胞遗传学和分子遗传学相关研究359

三、遗传病的细胞遗传学和分子遗传学相关研究364

思考题365

小结365

第十二章转基因动物与医学遗传367

第一节 转基因动物简介368

一、转基因动物制备方法368

二、转基因的遗传学特性373

第二节 遗传病的转基因动物模型378

一、自发突变的遗传病动物模型379

二、转基因动物模型380

第三节 转基因动物与基因表达调控研究386

一、研究策略386

二、转基因的表达392

第四节 转基因动物在其他方面的研究399

一、传染性疾病的转基因小鼠模型399

二、转基因小鼠与肿瘤400

三、转基因动物与免疫耐受402

四、转基因动物与基因治疗402

小结405

思考题405

第十三章诱变、突变的效应及检测406

第一节 诱变因子及其效应406

一、辐射的诱变效应406

二、化学物质的诱变效应414

三、生物因子的诱变效应415

四、环境诱变剂作用的分子机理418

第二节 环境诱变剂的测试系统419

一、普通测试系统419

二、应用重组DNA技术研究基因变化425

三、人类群体中的测试和监测434

第三节 环境与肿瘤439

一、启动期440

二、促癌期441

三、进展期443

四、环境因素的多样性和协调性444

小结445

思考题445

第十四章医学分子遗传学研究的若干热点446

第一节 动态遗传学446

一、由于动态突变所引起的几种遗传病447

二、正常情况下三脱氧核苷酸重复存在的可能意义449

三、由动态突变所引起的人类遗传病的共同特点449

四、动态突变引起遗传病的机制探讨451

五、动态突变发生的可能的分子机制452

第二节 细胞凋亡的分子遗传学455

一、细胞凋亡的特征变化456

二、细胞凋亡的分子机制460

三、肿瘤领域的细胞凋亡研究478

第三节 基因组印迹484

一、基因组印迹的发生机制485

二、基因组印迹与相关疾病489

小结491

思考题492

第十五章基因定位493

第一节 基因定位的发展简史493

第二节 基因定位的一般原理495

一、基因定位相关细胞遗传学基础497

第三节 体细胞遗传学基因定位497

二、杂种细胞与基因定位498

三、染色体畸变与基因定位500

第四节 基于连锁的基因定位502

一、RELP家系连锁分析503

二、STR连锁分析505

三、基因定位相关连锁分析方法507

第五节 原位杂交基因定位509

第六节 人基因图510

小结513

思考题514

第十六章基因克隆515

第一节 基因克隆分析的基本方法和技术517

一、大片段DNA克降的方法517

二、DNA片段的亚克隆518

三、染色体步移和染色体跳步518

四、完整cDNA克隆的获得519

五、基因组DNA文库和cDNA文库的构建519

六、基因组测序与大规模测序策略520

第二节 功能克隆法521

一、基因的精细定位与YAC克隆的筛选523

第三节 定位克隆法523

二、显微染色体切割和微克隆524

三、表达顺序cDNA的筛选524

第四节 消减杂交的策略536

一、消减杂交536

二、mRNA判别显示538

第五节 动物园杂交同源顺序克隆法539

小结540

思考题541

第一节 基因诊断的基本概况542

第十七章基因诊断542

第二节 基因诊断的一般原理和基本方法544

一、基本途径和原理544

二、基因诊断方法547

第三节 基因诊断病遗传在中的应用549

一、基因突变的直接检测549

二、疾病的间接的连锁分析方法557

三、疾病的产前诊断565

第四节 基因诊断在肿瘤中的应用567

一、肿瘤相关基因诊断567

二、白血病基因诊断及微小残留基因检测570

第五节 基因诊断在感染性疾病中的应用573

第六节 基因诊断应用于多基因疾病的风险性分析575

第七节 基因诊断在法医学中的应用578

小结581

思考题581

第十八章基因治疗583

第一节 基因治疗史话583

第二节 基因治疗的现状587

第三节 基因治疗的方法592

一、基因转移的物理方法593

二、基因转移的化学方法594

三、基因转移的生物方法595

四、基因治疗转移方法其他因素605

第四节 基因治疗的安全性610

一、野生型反转录病毒611

二、有关细胞恶性转化614

第五节 基因治疗的靶细胞研究615

一、造血干细胞途径615

二、皮肤成纤维细胞途径617

三、肝细胞途径619

四、肌细胞途径621

五、淋巴细胞途径622

六、骨髓基质细胞623

七、肿瘤细胞途径624

第六节 遗传病的基因治疗研究624

一、ADA缺乏症625

二、囊性纤维化626

三、家族性高胆固醇血症628

四、血友病B628

五、Gaucher氏病630

六、α1抗胰蛋白酶缺乏症631

七、范可尼贫血631

十、血红蛋白病632

九、亨特综合征632

八、慢性肉芽肿疾病632

十一、苯丙酮尿症634

第七节 肿瘤基因治疗研究进展635

一、细胞因子基因转移免疫效应细胞基因治疗636

二、细胞因子基因转移肿瘤细胞基因治疗637

三、细胞因子基因转移治疗肿瘤的其他途径638

四、MHC抗原基因转移的肿瘤基因治疗638

五、共刺激因子基因转移的肿瘤基因治疗639

六、药敏自杀基因转移的肿瘤基因治疗640

七、癌抗原基因转移的种瘤基因治疗643

八、原癌基因和生长因子的反义基因转移的肿瘤基因治疗645

九、抑癌基因转移的肿瘤基因治疗646

十、多重耐药性基因转移的肿瘤基因治疗647

第八节 病毒性疾病和其他疾病的基因治疗648

一、艾滋病的基因治疗648

二、其他病毒性疾病的基因治疗655

三、老年性疾病及神经系统病基因治疗656

四、其他疾病的基因治疗658

小结660

思考题660

参考文献662