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绪论1

第一节 医学遗传学的任务和范畴1

第二节 遗传病概述4

基因及基因缺陷7

第一章 基因及其特性8

第一节 基因的化学组成8

第二节 基因的生物学特性12

第二章 基因突变16

第一节 基因突变的分子机理16

第二节 基因突变引起性状改变的机理24

第三章 突变基因的遗传方式32

第一节 系谱及系谱分析法32

第二节 单基因遗传33

第三节 两种单基因性状伴随遗传45

第四节 孟德尔经典遗传方式的补充48

第五节 多基因遗传52

第四章 突变基因在群体中的行为71

第一节 基因频率及其平衡71

第二节 基因突变率76

第三节 选择与突变基因频率80

第四节 随机遗传漂变和移居与突变基因频率82

第五节 突变基因构成的遗传负荷83

第六节 近亲结婚与突变基因频率84

第五章 突变基因引起的疾病90

第一节 分子病90

第二节 先天性代谢缺陷99

第三节 多基因遗传病104

染色体及染色体缺陷108

第六章 染色体及其生物学特性109

第一节 染色质与染色体109

第二节 核型与染色体显带115

第一节 染色体畸变发生的原因126

第七章 染色体畸变126

第二节 染色体数目异常及其产生机理127

第三节 染色体结构畸变及其产生机理133

第八章 染色体畸变引起的主要疾病141

第一节 常染色体病142

第二节 性染色体病147

第三节 染色体异常携带者152

与临床医学有关的医学遗传学问题157

第九章 肿瘤发生的遗传学问题158

第一节 肿瘤发生的遗传现象158

第二节 肿瘤发生的遗传机理161

第十章 与临床免疫有关的遗传学问题167

第一节 红细胞抗原遗传与临床167

第二节 白细胞抗原遗传与器官移植171

第三节 HLA和ABO血型与疾病的关联173

第四节 原发性免疫缺陷症175

第十一章 药物体内代谢过程中的遗传学问题176

第一节 药物代谢的遗传与变异178

第二节 遗传病患者对某些药物的异常反应180

第十二章 重组DNA技术在遗传病研究中的应用181

第一节 遗传病基因的定位183

第二节 遗传病的DNA诊断185

第三节 遗传病的基因治疗189

第十三章 遗传病的诊断与防治193

第一节 遗传病的诊断193

第二节 遗传病的治疗202

第三节 遗传病的预防205

第二四章 优生209

第一节 优生学的形成与发展209

第二节 优生学研究的主要内容211

第三节 我国目前可行的一些优生措施212

第四节 优生工作发展中的一些问题215