《医学遗传学》求取 ⇩

第一章 绪论1

第一节 遗传病概述1

一、遗传病的概念1

二、遗传病的分类2

三、遗传病的危害3

第二节 医学遗传学研究的领域6

第二章 遗传的细胞基础9

第一节 染色质和染色体9

一、染色质的化学组成和结构单位9

二、染色质和染色体11

第二节 配子发生和减数分裂12

一、配子发生12

二、减数分裂13

第三章 人类染色体与染色体病17

第一节 人类染色体17

一、细胞分裂中期染色体的形态结构17

二、核型17

三、显带染色体及其识别19

第二节 性染色质22

第三节 染色体畸变23

一、染色体数目畸变23

二、染色体结构畸变26

第四节 染色体病31

一、常染色体病31

二、性染色体病33

三、脆性X染色体综合征35

第四章 基因的结构与功能37

第一节 基因的结构37

一、基因的概念37

二、DNA分子结构37

三、结构基因39

第二节 基因的功能41

一、遗传信息的储存41

二、基因的复制42

三、基因的表达43

四、基因的调控45

第三节 基因突变49

一、基因突变的概念49

二、基因突变的一般特性49

三、基因突变的分子机制50

四、基因突变的表型效应51

第五章 单基因遗传与单基因遗传病53

第一节 遗传的基本规律53

一、分离定律53

二、自由组合定律53

三、连锁与交换定律54

第二节 单基因遗传病56

一、常染色体显性遗传病56

二、常染色体隐性遗传病62

三、性连锁遗传病64

四、遗传异质性68

第六章 多基因遗传与多基因遗传病71

第一节 多基因遗传的概念和特点71

一、多基因遗传的概念71

二、多基因遗传的特点71

第二节 多基因遗传病72

一、多基因遗传病的特点72

二、易患性、易感性与发病阈值73

三、遗传率78

四、影响多基因遗传病的因素81

第七章 群体遗传学85

第一节 群体中的基因平衡85

一、基因频率和基因型频率85

二、遗传平衡定律85

第二节 影响基因平衡的因素88

一、基因突变对基因平衡的影响88

二、选择对基因平衡的影响88

三、遗传漂变和移居对基因平衡的影响90

四、选择压力和选择放松91

五、遗传负荷92

第三节 近亲婚配92

一、近亲婚配的概念及主要形式92

二、亲缘系数和近婚系数93

三、近亲婚配的危害95

第八章 分子病与先天性代谢缺陷97

第一节 分子病97

一、分子病的概念及分类97

二、血红蛋白病98

三、血友病101

四、家族性高胆固醇血症102

第二节 先天性代谢缺陷103

一、先天性代谢缺陷的概念及分类103

二、苯丙酮尿症105

三、半乳糖血症106

四、糖原累积病107

第九章 出生缺陷和先天畸形110

第一节 基本概念110

一、出生缺陷110

二、先天畸形112

三、先天变形113

第二节 先天畸形发生方式114

第三节 先天畸形发生的原因115

一、遗传因素115

二、环境因素117

第四节 “三致”因子的检出119

一、短期检测方法119

二、致畸试验120

第十章 遗传病的诊断121

第一节 遗传病的临床诊断121

一、询问病史121

二、症状和体征121

第二节 系谱分析122

一、系谱分析的步骤122

二、系谱分析的原则123

第三节 遗传病的辅助检查和遗传学检查123

一、遗传病的辅助检查123

二、遗传学检查124

第四节 皮肤纹理分析125

一、正常人皮肤纹理125

二、遗传病患者的皮纹特征129

第五节 产前诊断130

一、产前诊断的概念130

二、产前诊断的对象130

三、产前诊断的方法130

第六节 基因诊断132

一、基因诊断的概念132

二、基因诊断的方法133

第十一章 遗传病的防治136

第一节 优生学136

第二节 遗传病的预防137

一、遗传病的群体调查137

二、遗传携带者的检出138

三、婚姻指导及生育指导139

四、环境保护139

五、遗传咨询和产前诊断140

第三节 遗传病的治疗原则140

一、临床水平上的治疗140

二、蛋白质(酶)水平上的治疗143

三、基因治疗143

第十二章 遗传咨询147

第一节 遗传咨询147

一、遗传咨询的概念147

二、遗传咨询的目的及意义147

三、遗传咨询的对象147

四、遗传咨询的步骤147

第二节 遗传病再风险的估计148

一、概念148

二、单基因遗传病再发风险的估计148

三、多基因遗传病再发风险的估计151

四、染色体病再发风险的估计152

第三节 单基因遗传病的分析与处理152

一、常染色体显性遗传病的分析与处理152

二、常染色体隐性遗传病的分析与处理155

三、X连锁遗传病的分析与处理157

第四节 优生与遗传临床咨询的某些问题160

一、电离辐射160

二、药物致畸161

三、病毒感染161

四、先天畸形161

五、智力低下164

六、身材矮小165

七、两性畸形166

八、先天性代谢缺陷168

九、不良妊娠结局169

〔附录一〕细胞遗传学实验技术171

〔附录二〕聚合酶链反应(PCR)技术在疾病诊断中的应用176

〔附录三〕多基因遗传病遗传咨询表181