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第一章 概论1

重点难点解析1

一、医学遗传学1

二、遗传学1

三、遗传病1

四、医学遗传学在现代医学中的地位3

测试题4

一、名词解释4

二、填空题4

三、问答题4

参考答案5

第二章 遗传的分子基础7

重点难点解析7

一、DNA是遗传物质7

二、DAN的组成和结构7

三、基因的概念和结构7

四、基因的功能9

五、基因突变11

测试题13

一、名词解释13

二、填空题13

三、选择题14

四、问答题17

参考答案17

第三章 遗传的细胞基础21

重点难点解析21

一、染色质和染色体21

二、人类染色体核型24

三、细胞分裂与染色体传递26

测试题31

一、名词解释31

二、填空题31

三、选择题33

四、问答题36

参考答案36

第四章 染色体畸变与染色体病42

重点难点解析42

一、染色体畸变42

二、染色体异常综合征45

测试题47

一、名词解释47

二、填空题47

三、选择题48

四、问答题51

参考答案51

第五章 单基因遗传和多基因遗传56

重点难点解析56

一、遗传的基本规律56

二、单基因遗传57

三、多基因遗传61

测试题63

一、名词解释63

二、填空题63

三、选择题65

四、问答题70

参考答案73

第六章 群体遗传学79

重点难点解析79

一、群体的遗传结构79

二、群体的遗传平衡定律80

三、影响遗传平衡的因素81

四、遗传负荷85

测试题86

一、名词解释86

二、填空题86

三、选择题88

四、问答题91

参考答案91

第七章 分子病与遗传性酶病94

重点难点解析94

一、分子病94

二、遗传性酶病98

测试题100

一、名词解释100

二、填空题100

三、选择题100

四、问答题103

参考答案103

第八章 药物遗传学106

重点难点解析106

一、药物代谢的遗传控制106

二、药物反应的多样性及其遗传基础106

测试题107

一、名词解释107

二、填空题107

三、选择题108

四、问答题108

参考答案108

第九章 遗传与肿瘤110

重点难点解析110

一、肿瘤发生的遗传因素110

二、肿瘤的染色体异常110

三、肿瘤发生的遗传机理111

测试题112

一、名词解释112

二、填空题112

三、问答题112

参考答案113

第十章 基因定位115

重点难点解析115

一、基因定位的概念115

二、遗传图谱和物理图谱的概念115

三、基因文库和cDNA文库的概念115

四、基因定位主要方法的定位原理116

测试题118

一、名词解释118

二、填空题118

三、选择题119

四、问答题119

参考答案120

第十一章 遗传病的诊断、防治与优生122

重点难点解析122

一、遗传病的诊断122

二、遗传病的治疗125

三、遗传病的预防126

四、优生127

测试题127

一、名词解释127

二、填空题127

三、选择题128

四、问答题130

参考答案130

医学遗传学模拟试卷(一)134

医学遗传学模拟试卷(二)140