《医学遗传学》求取 ⇩

第一章绪论1

一、医学遗传学发展简史1

二、遗传病的概念和种类3

三、医学遗传学的研究方法4

四、医学遗传学及其分支5

五、医学遗传学的任务和展望6

第二章遗传的细胞学基础8

第一节 细胞的一般结构8

第二节 细胞膜8

一、细胞膜的化学组成和分子结构9

二、细胞膜的功能和特征11

一、线粒体15

第三节 细胞质15

二、核糖体17

三、内质网18

四、高尔基复合体19

五、溶酶体20

六、过氧化物酶体21

七、微管与微丝22

八、中心体23

第四节 细胞核23

一、核膜23

二、核仁24

三、染色质25

第五节 细胞繁殖27

一、细胞增殖周期27

四、核基质27

二、细胞分裂28

三、配子的发生和受精31

第三章生物大分子及遗传的分子基础34

第一节 生物大分子34

一、蛋白质34

二、酶37

三、核酸38

第二节 遗传物质是DNA的证据42

一、DNA是遗传物质的间接证据42

二、DNA是遗传物质的直接证据43

第三节 DNA与遗传信息的表达43

一、遗传信息的转录43

二、遗传信息的翻译44

三、中心法则及其补充和发展46

第四章基因48

第一节 基因的本质和作用48

一、基因的概念与本质48

二、基因的作用49

一、突变和突变因素49

二、基因突变的分子机理50

三、基因突变与氨基酸顺序54

四、DNA的修复系统55

第三节 基因表达的调控56

一、原核细胞的基因调节系统56

二、真核细胞的调控系统58

一、染色体的数目和形态60

第一节 人类染色体60

第五章染色体病60

二、人类染色体常规核型分析61

三、人类染色体显带核型分析62

第二节 染色体畸变65

一、染色体数目异常和产生机理66

二、染色体结构畸变69

第三节 染色体病70

一、常染色体异常综合征70

二、性染色体异常综合征73

第六章遗传的基本规律78

第一节 分离律78

一、完全连锁82

第三节 连锁与互换律82

二、不完全连锁83

第七章单基因遗传病85

第一节 常染色体显性遗传病85

一、常染色体显性遗传病和系谱特点85

二、常染色体显性遗传的类型86

第二节 常染色体隐性遗传病89

一、常染色体隐性遗传病和系谱特点89

二、常染色体隐性遗传病发病风险的估计91

第三节 性连锁遗传病92

一、X连锁隐性遗传病和系谱特点92

二、X连锁显性遗传病和系谱特点93

第四节 两种单基因遗传病的伴随传递94

一、两种单基因遗传病的独立传递94

三、Y连锁遗传94

二、两种单基因遗传病联合传递95

第五节 Bayes 法计算96

第八章多基因遗传病101

第一节 多基因遗传的特点101

一、正态曲线101

二、数量性状102

三、多基因假说103

第二节 多基因病105

一、易患性和阈值105

二、遗传度106

三、多基因遗传病的特征112

四、多基因遗传病复发风险估计113

一、遗传背景116

二、反应规范116

第九章基因与环境116

第一节 遗传背景与反应规范116

三、基因与环境117

第二节 遗传综合征和遗传异质性117

一、遗传综合征117

二、遗传异质性117

第十章生化遗传119

第一节 血红蛋白病119

一、正常血红蛋白的分子结构119

二、血红蛋白病的分类120

三、血红蛋白病的发病机理123

二、先天性代谢缺陷的机理126

第二节 先天性代谢缺陷126

一、先天性代谢缺陷的概念126

三、先天性代谢缺陷的类型128

第十一章遗传与肿瘤130

第一节 肿瘤发病的种族差异130

一、肿瘤发病率的种族差异130

二、肿瘤发病年龄的种族差异130

三、肿瘤组织类型的种族差异130

第二节 肿瘤的家族聚集现象131

一、癌家族131

二、家族性癌131

第三节 遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征131

一、遗传性肿瘤131

二、遗传性肿瘤综合征132

第四节 肿瘤遗传的易感性133

一、染色体不稳定综合征133

二、染色体异常与肿瘤134

三、遗传性免疫缺陷136

第五节 癌基因136

一、癌基因的分类137

二、癌基因的功能137

三、癌基因的激活139

第十二章免疫遗传学142

第一节 抗原遗传142

一、红细胞抗原遗传142

二、白细胞抗原遗传143

二、人类Ig重链基因节段145

一、人类Ig 轻链的基因节段145

第二节 抗体遗传145

三、人类抗体的多样性146

第三节 免疫遗传标志与疾病关联146

第四节 遗传性免疫缺乏症147

第十三章遗传与药物反应149

第一节 药物代谢的遗传149

第二节 由药物反应揭示的遗传差异150

一、无过氧化氢酶症150

二、琥珀酰胆碱敏感症150

三、慢乙酰化151

四、苯妥英纳羟化酶缺乏症152

六、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症153

五、非那西汀脱乙基障碍153

七、恶性高热155

八、华法令抗性155

第三节 药物反应发生改变的遗传病156

一、急性间歇性卟啉症156

二、痛风156

三、糖皮质激素致眼压升高诱发青光眼157

四、高胆红素血症157

五、药物敏感性血红蛋白病158

第四节 毒物反应与遗传158

一、酒精中毒159

二、吸烟与慢性阻塞性肺疾患159

三、吸烟与肺癌159

一、遗传平衡定律的内容161

第二节 遗传平衡定律161

第十四章群体遗传学161

第一节 基因频率与基因型频率161

二、基因型频率和基因频率的计算162

第三节 突变和选择对基因频率的影响165

一、突变对基因频率的影响165

二、选择对基因频率的影响166

第四节 遗传多态性与选择平衡171

第五节 亲缘婚配与遗传平衡172

一、常染色体基因的近婚系数172

二、X连锁基因近婚系数173

三、群体的平均近婚系数174

四、近亲结婚与隐性纯合子175

第六节 遗传负荷176

二、移居177

第七节 遗传漂变与移居177

一、遗传漂变177

第十五章遗传病的诊断179

第一节 遗传病的检出179

一、群体谱查与家系调查179

二、双生子分析法179

三、疾病组分分析法180

第二节 遗传病的诊断180

一、临床体征检查180

二、系谱分析181

三、细胞遗传学检查181

五、基因水平检查182

四、生化学检查182

六、产前诊断检查184

七、皮肤纹理分析185

第十六章遗传病的防治190

第一节 遗传病的治疗190

一、基因水平的治疗190

二、酶水平的治疗191

三、代谢水平的治疗191

四、临床水平的治疗191

第二节 遗传病的预防192

一、环境保护192

二、遗传咨询192

第二节 优生学的分科和范围196

第十七章优生学196

第一节 优生学发展简史196

一、基础优生学197

二、临床优生学197

三、社会优生学197

四、环境优生学197

第三节 推行优生的意义197

第四节 推行优生学的措施198

一、建立推行优生法198

二、负优生学方法198

三、正优生学方法203

四、优形学和优境学方法203