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前言1

第一章 绪论1

第一节 医学遗传学及其研究范围1

第二节 医学遗传学的发展简史3

第三节 遗传性疾病概述7

第四节 医学遗传学的研究方法和技术9

第二章 遗传的物质基础与基本规律13

第一节 细胞增殖周期中DNA、染色质与染色体的行为13

第二节 人类的配子发生与减数分裂16

第三节 人类的性别决定和性别分化22

第四节 遗传的基本规律24

第五节 概率定理在遗传分析中的应用33

第三章 染色体畸变与染色体病37

第一节 人类染色体的特征及命名37

第二节 研究人类染色体的常用技术41

第三节 人类细胞遗传学命名的国际体制45

第四节 染色体畸变48

第五节 染色体病60

第四章 基因结构与基因突变70

第一节 人类基因组与基因的分子结构70

第二节 基因突变与DNA的损伤修复80

第三节 分子病及遗传性酶病88

第五章 单基因遗传与单基因病95

第一节 常染色体显性遗传97

第二节 常染色体隐性遗传101

第三节 性连锁遗传103

第四节 两种单基因性状或疾病的伴随遗传106

第五节 单基因遗传病发病风险的估计108

第六章 多基因遗传与多基因病114

第一节 多基因遗传的概念114

第二节 多基因遗传病115

第七章 群体中的基因行为126

第一节 群体中的遗传平衡126

第二节 影响遗传平衡的因素129

第三节 遗传负荷及其计算方法135

第八章 肿瘤与遗传137

第一节 肿瘤发生中的遗传因素137

第二节 肿瘤与染色体畸变141

第三节 肿瘤发生的遗传机理146

第九章 免疫与遗传153

第一节 红细胞抗原的遗传与血型不相容153

第二节 白细胞抗原的遗传与器官移植158

第三节 抗体的遗传控制161

第十章 药物与遗传165

第一节 药物反应的遗传基础165

第二节 毒物反应的遗传基础168

第十一章 体细胞遗传学与基因定位171

第一节 体细胞遗传学技术171

第二节 人类基因定位176

第十二章 遗传病的诊断181

第一节 遗传病的常规诊断方法和手段181

第二节 基因诊断的方法和原理189

第三节 产前诊断193

第十三章 遗传病的治疗198

第一节 遗传病的常规治疗198

第二节 遗传病的基因治疗208

第十四章 遗传病的预防与优生208

第一节 遗传病的预防208

第二节 遗传咨询212

第三节 优生学概述216

主要参考文献219