《医学遗传学》求取 ⇩

第一章绪论1

第一节 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位1

第二节 遗传病的特征1

第三节 遗传病的类型2

第四节 遗传病对人类的危害3

第五节 识别疾病遗传基础的方法4

第六节 医学遗传学的分科5

第七节 医学遗传学的发展简史6

思考题10

参考文献10

第二章遗传的细胞基础11

第一节 真核细胞的结构11

第二节 染色质与染色体12

第三节 细胞分裂15

第四节 人类性别决定的染色体机制21

思考题22

参考文献22

第三章遗传的分子基础23

第一节 染色体的化学组成和分子结构23

第二节 真核基因的分子结构28

第三节 DNA的复制29

第四节 DNA分子中遗传信息的表达32

第五节 遗传印记36

第六节 基因的调控38

第七节 DNA分子结构的改变——突变43

第八节 DNA分子损伤的修复46

思考题47

参考文献47

第四章单基因病48

第一节 常染色体显性遗传病48

第二节 常染色体隐性遗传病56

第三节 X连锁遗传病62

第四节 Y连锁遗传病67

第五节 遗传异质性68

第六节 Bayes法计算发病风险68

思考题71

参考文献72

第五章线粒体遗传病73

第一节 线粒体DNA的结构和功能特征73

第二节 线粒体DNA突变与疾病75

思考题80

第六章多基因病81

第一节 多基因遗传的特点81

第二节 多基因病的特征83

第三节 多基因病发病风险的估计91

第四节 多基因病研究的趋向93

思考题101

参考文献101

第七章染色体病102

第一节 人类的正常核型102

第二节 染色体的畸变115

第三节 临床上较常见的染色体病127

思考题142

参考文献142

第八章群体遗传学143

第一节 基因频率和基因型频率143

第二节 遗传平衡定律143

第三节 影响遗传平衡的因素146

第四节 遗传负荷158

思考题161

参考文献162

第九章生化遗传学163

第一节 血红蛋白病163

第二节 血友病171

第三节 胶原蛋白病173

第四节 酶蛋白病177

思考题188

参考文献189

第十章基因操作190

第一节 重组DNA技术-基因工程190

第二节 怎样获得目的基因197

第三节 分子杂交201

第四节 聚合酶链反应的原理和应用208

思考题210

参考文献211

第十一章基因定位212

第一节 连锁分析与基因定位212

第二节 体细胞遗传学与基因定位215

第三节 体细胞杂交218

第四节 原位杂交220

第五节 荧光原位杂交221

第六节 原位PCR222

第七节 放射杂种222

第八节 同线同源定位223

思考题224

参考文献224

第十二章人类基因组225

第一节 人类基因组和基因组学225

第二节 人类基因组计划225

思考题240

参考文献240

第十三章遗传病的诊断241

第一节 遗传病的临床诊断241

第二节 细胞遗传学检查：染色质检查、核型分析244

第三节 生化检查245

第四节 基因诊断247

思考题260

参考文献261

第十四章遗传病的治疗262

第一节 手术治疗262

第二节 药物治疗263

第三节 饮食疗法265

第四节 基因治疗266

思考题278

参考文献278

第十五章遗传病的预防279

第一节 遗传病的普查和登记279

第二节 遗传咨询280

第三节 产前诊断288

第四节 新生儿筛查291

第五节 携带者筛查292

第六节 遗传咨询中的遗传登记292

思考题293

参考文献293

第十六章药物遗传学294

第一节 药物代谢的遗传控制294

第二节 药物代谢的异常变异295

第三节 生态遗传学302

思考题305

参考文献305

第十七章免疫遗传学306

第一节 红细胞抗原遗传306

第二节 白细胞抗原遗传311

第三节 T细胞抗原受体321

第四节 抗体遗传324

思考题327

参考文献328

第十八章肿瘤遗传学329

第一节 癌家族329

第二节 遗传性恶性肿瘤330

第三节 遗传性癌前病变332

第四节 恶性肿瘤的遗传易感性333

第五节 染色体异常与肿瘤337

第六节 癌基因340

第七节 抑癌基因346

第八节 肿瘤转移抑制基因351

第九节 癌发生的一般机理351

思考题352

参考文献352

第十九章发育遗传学353

第一节 早期胚胎发育的遗传控制353

第二节 遗传因素所致的畸形358

第三节 环境因素所致的畸形359

第四节 致畸剂的检出362

思考题365

参考文献366

第二十章行为遗传学367

第一节 行为的遗传现象367

第二节 行为遗传的特点369

第三节 行为遗传学研究的对象371

第四节 行为遗传研究的主要方法372

第五节 行为的遗传方式373

第六节 行为的遗传374

思考题383

参考文献384