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第一节 医学遗传学研究对象及范围1

一、医学遗传学概说1

二、医学遗传学研究的对象与范围1

第一章 绪论1

三、医学遗传学在现代中医教育中的地位与作用3

第二节 医学遗传学发展简史4

一、医学遗传学发展简史4

二、医学遗传学的发展前景5

二、遗传病的分类6

三、遗传病的研究方法6

一、遗传性疾病的定义与特点6

第三节 遗传性疾病的概念6

第四节 中医学关于人类遗传的论述8

一、关于人类遗传的论述8

二、关于优生的论述9

第二章 遗传的细胞学基础11

第一节 遗传的基本定律11

一、分离律11

二、自由组合律12

三、连锁和互换律12

四、遗传分析中统计学原理的应用13

第二节 配子的发生和减数分裂15

一、配子发生15

二、减数分裂15

三、性别决定和性别分化19

第一节 人类染色体23

一、人类染色体研究简史23

二、人类染色体制备技术23

第三章 染色体与染色体遗传病23

三、人类染色体的形态特征与核型分析24

四、染色体显带技术及高分辨显带技术26

五、人类细胞遗传学命名的国际体制27

六、性染色质及其临床应用27

第二节 染色体畸变29

一、染色体数目异常29

二、染色体结构异常32

一、常染色体病36

第三节 常见的人类染色体疾病36

二、性染色体疾病40

三、染色体畸变与流产44

第四章 基因与基因突变46

第一节 基因的分子生物学46

一、DNA的结构46

二、基因概念的新发展47

第二节 基因突变48

一、基因突变的概念48

二、基因突变的特点及类型49

三、基因突变产生的机理50

四、基因突变的修复52

一、基因突变导致蛋白质合成异常所致的分子病53

第三节 基因突变所致的遗传性疾病53

二、基因突变导致酶活性异常所致的先天性代谢病56

第五章 单基因遗传与单基因遗传病57

第一节 常染色体显性遗传与疾病57

一、常染色体显性遗传的定义57

二、常染色体显性遗传的特点58

三、常见的常染色体显性遗传病62

第二节 常染色体隐性遗传与疾病64

一、常染色体隐性遗传的定义64

二、常染色体隐性遗传的特点64

三、常见的常染色体隐性遗传病65

二、性连锁遗传的特点70

一、性连锁遗传的定义70

第三节 性连锁遗传与疾病70

第四节 两种单基因疾病的伴随遗传74

一、受孟德尔定律制约的两种单基因疾病伴随遗传的特点75

二、受摩尔根连锁互换定律制约的两种单基因疾病伴随遗传的特点75

第六章 多基因遗传与多基因遗传病77

第一节 多基因遗传的概念77

一、多基因遗传的定义77

二 多基因遗传的特点77

第二节 多基因遗传病79

一、易患性与发病阈值79

二、遗传度80

三、多基因病复发风险的估计82

四、常见的多基因遗传病84

第一节 基因库与基因频率90

第二节 遗传平衡定律90

一、Hardy-Weinberg定律90

第七章 群体遗传学90

二、影响遗传平衡的因素92

第三节 基因与环境99

一、基因的多效性和异质性99

二、遗传背景99

第八章 肿瘤遗传学100

第一节 肿瘤的发病因素100

一、肿瘤发生的环境因素100

二、肿瘤发生的遗传因素101

一、肿瘤染色体的数目畸变104

第二节 肿瘤与染色体畸变104

二、肿瘤染色体的结构畸变105

三、染色体畸变在肿瘤发生中的作用107

四、染色体畸变在临床肿瘤学中的意义107

第三节 肿瘤发生的遗传机理108

一、癌基因学说108

二、体细胞突变学说111

三、二次突变学说111

第四节 染色体脆性部位与肿瘤111

一、脆性部位的概念111

二、脆性部位的分类111

三、脆性部位与恶性肿瘤的发生112

一、ABO血型系统114

第一节 红细胞抗原的遗传控制114

第九章 免疫遗传学114

二、Rh血型系统116

三、血型检测的临床意义117

第二节 白细胞抗原的遗传控制118

一、HLA系统119

二、HLA抗原检测的临床意义119

第三节 免疫球蛋白的遗传控制121

一、免疫球蛋白抗原特异性的分类121

二、免疫球蛋白的基因及其表达123

第四节 原发性免疫缺陷病124

一、特异性免疫缺陷病124

二、非特异性免疫缺陷病125

第十章 药物遗传学126

第一节 药物代谢与遗传126

第二节 个体对药物反应的遗传变异128

一、单基因控制的药物异常反应128

二、多基因控制的药物异常反应131

三、一些遗传病患者对药物的异常反应132

第十一章 遗传毒理学137

第一节 遗传毒理学的产生和发展137

第二节 遗传毒理学综合评价系统140

一、综合评价系统的概念140

二、综合评价系统实验组合的分级141

一、Ames试验142

第三节 遗传毒理学方法的基本原理142

二、致死突变试验143

三、小鼠骨髓细胞微核试验144

四、染色体畸变试验144

五、姐妹染色单体交换试验145

第十二章 行为遗传学147

第一节 行为的遗传机制147

一、行为遗传的物质基础147

二、基因突变与动物行为的改变147

三、学习行为与遗传148

四、环境对动物行为的影响148

第二节 人类行为与遗传149

二、智力与遗传150

一、人类行为的特征150

三、遗传因素与人类行为异常152

第十三章 体细胞遗传和基因定位156

第一节 体细胞遗传学156

一、体细胞遗传学的概念156

二、体细胞遗传学的研究方法156

三、体细胞遗传学在实践中的意义158

第二节 人类基因定位159

一、基因定位的概念159

二、基因定位的研究方法159

三、基因定位的实践意义165

一、采集病史和一般物理诊断166

二、症状与体征166

第十四章 遗传病的诊断166

第一节 遗传病的一般诊断方法166

第二节 遗传病的特殊诊断方法171

一、系谱分析171

二、染色体及性染色质检查172

三、生化分析173

四、皮肤纹理分析174

五、产前诊断180

六、基因诊断184

一、避免接触致畸致突变物质186

二、禁止近亲婚配186

第一节 遗传病的预防186

第十五章 遗传病的防治原则与优生186

三、婚姻指导及选择性流产187

四、携带者检出187

五、遗传咨询189

第二节 遗传病的治疗191

一、对症治疗192

二、子宫内治疗192

第三节 优生学193

一、优生学的形成与发展193

二、正优生学194

三、负优生学194

四、优生是我国人口政策的一个重要组成部分194

二、遗传工程研究的现状195

一、遗传工程的概念195

第十六章 遗传工程及其对医药学发展的贡献195

第一节 遗传工程的概念及研究现状195

第二节 遗传工程的基本原理与方法196

一、目的基因的分离与合成196

二、运载体的选择197

三、目的基因与运载体的连接198

四、重组DNA导入宿主细胞与克隆化198

五、目的基因的表达200

第三节 遗传工程研究在医药学上的应用201

一、基因诊断201

二、基因治疗203

三、癌症治疗204

四、制药工业的应用204

实验一 青蛙骨髓细胞染色体的制备及观察206

附录：医学遗传学实验指导206

实验二 小鼠睾丸精母细胞减数分裂标本制备208

实验三 人类淋巴细胞染色体制备210

实验四 人类非显带染色体核型分析213

实验五 人类染色体G显带及其识别215

实验六 人类染色体C带标本制备218

实验七 人类染色体核仁形成区的观察219

实验八 人类染色体SCE标本制备及观察220

实验九 人类间期细胞性染色质的检查222

实验十 人类皮纹分析223

实验十一 小鼠骨髓成红细胞微核试验227

实验十二 细胞培养、传代、冻存与复苏228

实验十三 细胞融合230