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第一章 医学遗传学概论1

第一节 医学遗传学的研究对象和范围1

第二节 医学遗传学的发展史1

第三节 医学遗传学在现代医学中的地位2

第四节 医学遗传学的研究技术和方法3

第五节 遗传性疾病概述5

遗传病的概念5

遗传病的分类6

遗传病的发病率7

第二章 单基因病8

第一节 基因突变8

基因突变的概念8

基因突变的种类9

基因突变的分子基础11

DNA损伤的修复13

基本类型15

第二节 遗传方式15

两种单基因性状伴随遗传23

第三节 基因突变致蛋白质合成异常25

血红蛋白病25

受体蛋白缺陷31

第四节 基因突变致酶合成异常32

酶缺乏致代谢中间产物堆积和排出33

酶缺乏致副产物堆积34

酶缺乏致代谢终产物缺乏34

酶缺乏致代谢底物堆积34

酶缺乏致对药物反应失常36

酶缺乏致反馈抑制减弱36

基因突变与多种酶缺陷37

酶活性升高导致产物生成增多37

第三章 多基因病39

第一节 多基因遗传的特点39

第二节 多基因病41

易患性与发病阈值41

多基因病的特点42

遗传度(遗传力)42

多基因病复发风险的估计43

第四章 染色体畸变及染色体病46

第一节 人类染色体的基本研究方法46

第二节 人类染色体的命名47

人类细胞遗传学命名的国际体制47

人类细胞遗传学高分辨带命名的国际体制48

染色体数目畸变49

第三节 染色体畸变49

染色体结构畸变52

第四节 染色体病59

常染色体病60

性染色体病63

携带者65

第五节 脆性X染色体综合征65

第五章 群体遗传学67

第一节 基因频率67

Hardy-Weinberg定律68

第二节 群体中的遗传平衡68

突变对遗传平衡的影响71

选择对遗传平衡的影响71

第三节 遗传负荷76

第四节 近亲婚配77

第五节 遗传漂变81

第六节 移居82

异烟肼慢灭活84

琥珀酰胆碱敏感性84

第一节 药物反应的遗传基础84

第六章 药物遗传学84

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症85

无过氧化氢酶症87

苯硫脲味盲88

血卟啉症88

第二节 毒物反应的遗传基础88

酒精中毒89

吸烟与慢性阻塞性肺疾患89

肿瘤的家族聚集现象91

第七节 肿瘤与遗传91

第一节 肿瘤发病中的遗传因素91

肿瘤发病率的种族差异92

遗传性肿瘤92

肿瘤的遗传易感性93

染色体不稳定综合征93

第二节 肿瘤和染色体异常95

肿瘤的染色体异常95

染色体异常在肿瘤发生中的意义97

第三节 肿瘤发病的遗传机理98

体细胞突变学说98

两次突变学说98

基因外调节学说98

癌基因学说98

红细胞抗原遗传101

白细胞抗原遗传101

第一节 抗原遗传101

第八章 免疫遗传学101

第二节 抗体遗传104

第三节 补体遗传104

第四节 组织不相容性105

输血和组织器官移植105

胎母不相容性和新生儿溶血症106

第五节 免疫遗传标志与疾病关联107

第六节 遗传性免疫缺乏症108

第九章 体细胞遗传学和基因定位109

第一节 体细胞遗传学简介109

体细胞遗传学技术109

体细胞杂交111

第二节 人类基因定位113

基因定位和基因图113

人类基因定位的方法119

人类基因定位的实践意义122

第一节 遗传病的一般诊断124

病史、症状和体征124

第十章 遗传病的诊断原则124

系谱分析126

染色体和性染色质检查127

生物化学检查129

细胞培养129

皮纹学与遗传病的诊断130

第二节 产前诊断133

产前诊断的对象133

产前诊断方法及应用134

第十一章 优生学及遗传病防治原则138

第一节 优生学138

优生学的概念与简史138

优生学的任务和分类138

遗传咨询139

优生学对提高人口质量的意义141

第二节 遗传病的预防原则141

避免不适当接触致变剂141

遗传携带者的检出142

婚姻指导及选择性流产143

症状出现前预防144

第三节 遗传病的治疗原则144

出生后治疗144

子宫内治疗147

第十二章 遗传工程及其在医学中的应用148

第一节 遗传工程的概念148

第二节 基因工程的基本方法148

工具酶149

基因的分离和合成150

基因运载体151

目的基因与运载体结合152

转化、无性繁殖和表达153

第三节 基因工程技术在医学中的应用及前景153

遗传病的诊断和产前诊断154

基因定位的应用155

生物制品和制药工业中的应用155

遗传病基因治疗的尝试和前景156