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第一章概论1

一、医学遗传学研究的对象和范围1

二、医学遗传学的发展史2

三、医学遗传学在现代医学中的地位4

四、医学遗传学的研究技术和方法4

五、遗传性疾病概述7

六、遗传病的分类及发病率9

第二章染色体病10

第一节人类染色体10

一、人类染色体的数目、结构和形态10

二、核型和分组10

第二节人体染色体畸变13

一、染色体的数目畸变13

二、染色体的结构异常14

三、核型的描述18

四、姐妹染色单体交换19

第三节染色体畸变综合症20

一、染色体畸变综合症的概念20

二、染色体异常发生的频率20

三、常染色体异常综合症22

四、性染色体异常综合症26

第三章基因及基因突变31

第一节基因的概念31

一、基因的一般特性31

二、基因的类别31

第二节 结构基因的结构32

第三节 基因的复制与表达34

第四节人类基因组40

一、细胞核基因组40

二、线粒体基因组42

第五节基因突变43

一、基因突变的概念43

二、基因突变的种类44

三、调控基因突变对结构基因表达的影响46

四、基因突变的后果46

第四章单基因病48

第一节单基因病的遗传方式48

一、常染色体遗传49

二、性染色体遗传53

三、两种单基因病或性状的遗传规律56

四、单基因病的遗传异质性与遗传方式57

五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象58

第二节基因突变致蛋白质合成异常59

一、血红蛋白病59

二、免疫缺陷病67

三、膜蛋白病69

四、凝血及抗凝血因子缺乏症72

五、受体蛋白病74

第三节基因突变致酶活性异常75

一、酶活性降低引起的遗传性酶病76

二、酶活性增高引起的遗传性酶病80

第四节 遗传多态现象80

第五章多基因病83

第一节 多基因遗传与数量遗传83

第二节 多基因病84

第三节 多基因病复发风险估计89

第六章群体遗传学91

第一节群体中的遗传平衡91

一、基因频率91

二、遗传平衡定律92

第二节 突变和选择93

第三节 近亲婚配96

第四节 遗传漂变101

第五节 迁移102

第七章基因定位103

第一节 基因定位的方法104

第二节 基因定位的应用107

第三节 人类基因组计划109

第八章药物遗传学111

第一节药物反应的遗传基础111

一、琥珀酰胆碱敏感性111

二、异烟肼慢灭活111

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症112

四、血卟啉症114

第二节毒物反应的遗传基础115

一、酒精中毒115

二、吸烟与慢性阻塞性肺疾患115

三、吸烟与肺癌116

第九章肿瘤与遗传117

第一节肿瘤发生中的遗传因素117

一、肿瘤的家族聚集现象117

二、肿瘤发病率的种族差异118

三、遗传性肿瘤118

四、染色体不稳定综合症119

五、肿瘤的遗传易感性120

第二节 肿瘤的染色体异常120

第三节肿瘤发病的遗传机理123

一、体细胞突变123

二、癌基因123

三、肿瘤抑制基因125

四、肿瘤转移基因与转移抑制基因126

第十章遗传病的诊断128

第二节 系谱分析128

第三节 细胞遗传学检查129

第四节 基因及基因产物分析130

第五节产前诊断130

产前诊断中的实验室检查132

第六节 皮肤纹理分析134

第十一章遗传病的防治137

第一节 优生学137

第二节遗传病的预防138

一、环境保护138

二、遗传携带者的检出139

三、新生儿筛查140

四、遗传咨询140

五、婚姻指导及生育指导140

六、症状出现前预防141

第三节遗传病的治疗141

一、外科疗法141

二、内科治疗142

三、出生前治疗143

四、基因疗法143

第十二章遗传咨询145

第一节如何开展遗传咨询145

一、遗传咨询过程145

二、遗传咨询门诊145

三、遗传咨询程序146

第二节 再发风险的估计147

第三节 咨询的种类和目的149

第四节 遗传咨询的病例举例150

第十三章基因诊断155

第一节基因诊断的原理155

一、基因探针155

二、限制性核酸内切酶156

三、限制性片段长度多态性158

第二节常用基因诊断技术160

一、Southern印迹杂交160

二、聚合酶链反应161

三、扩增片段长度多态性162

四、等位基因特异寡核苷酸探针诊断法162

五、单链构象多态性诊断法162

第三节遗传病的基因诊断选择163

一、直接诊断和间接诊断163

二、基因异常与诊断方法的选用163

三、遗传病的基因诊断举例164

第十四章基因治疗167

第一节 基因治疗的策略167

第二节 基因治疗的方法168

第三节 基因治疗存在的问题与伦理学170

第四节 基因治疗的现状与前景171

主要参考资料174

索引175