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第一章 医学遗传学概述1

第一节 医学遗传学的概念及其分支科学1

第二节 研究医学遗传学的重要意义1

一、遗传病对人类健康的严重威胁1

二、运用遗传学的理论和技术搞好计划生育2

第三节 遗传性疾病的概念及分类2

一、遗传病的概念2

二、疾病发生中的遗传因素和环境因素3

三、遗传病的分类4

第四节 医学遗传学的研究技术和方法4

一、系谱分析4

二、群体筛选法4

三、家系调查4

四、双生子法5

五、种族差异比较5

六、疾病组分分析6

七、伴随性状研究6

八、动物模型6

九、离体细胞研究6

第二章 遗传的细胞学基础7

第一节 细胞的增殖7

一、细胞增殖周期的概念7

二、间期8

三、M期(分裂期)8

第二节 减数分裂10

一、有丝分裂减数分裂的转变10

二、减数分裂的过程11

第三节 配子的发生13

一、精子的发生14

二、卵子的发生14

第三章 遗传的基本规律16

第一节 分离律16

一、分离现象16

二、分离现象的解释17

三、分离假设的验证17

第二节 自由组合律18

一、自由组合现象18

二、自由组合现象的解释18

三、自由组合假设的验证19

第三节 统计学原理在遗传学分析中的应用19

一、概率基本知识19

二、X2检验20

第四节 连锁与互换律21

一、完全连锁22

二、不完全连锁与互换22

三、互换率23

第四章 单基因遗传病25

第一节 系谱和系谱分析25

第二节 常染色体遗传病26

一、常染色体显性遗传26

二、常染色体隐性遗传30

第三节 性连锁遗传31

一、性别决定与性染色质31

二、X连锁显性遗传及系谱特点33

三、X连锁隐性遗传及系谱特点34

四、Y连锁遗传35

第四节 两种单基因病的自由组合与连锁遗传36

一、两种单基因病的自由组合36

二、两种单基因病的连锁与互换37

第五节 单基因遗传病再发风险的估计38

一、常染色体显性遗传病38

二、常染色体隐性遗传病38

三、X连锁显性遗传病39

四、X连锁隐性遗传病39

第六节 用Bayes法估计遗传病的再发风险39

一、常染色体显性遗传病40

二、常染色体隐性遗传病41

三、X连锁隐性遗传病42

第七节 有关单基因病的几个问题43

一、遗传的多效性和遗传的异质性43

二、表型模拟和反应规范44

三、从性遗传44

四、限性遗传45

第五章 多基因遗传病46

第一节 多基因遗传46

一、质量性状和数量性状46

二、多基因假说47

三、多基因遗传的特点47

第二节 多基因遗传病48

一、易患性与阈值48

二、遗传率49

三、多基因遗传病的特征50

四、多基因遗传病发病率的估计50

第六章 人类染色体与染色体病52

第一节 人类染色体52

一、非显带染色体53

二、显带技术55

第二节 染色体畸变57

一、染色体数目的畸变57

二、染色体结构的畸变58

第三节 染色体病61

一、染色体数目异常所致的疾病61

二、染色体结构畸变引起的疾病64

三、两性畸形64

第七章 群体中的基因66

第一节 基因频率66

第二节 遗传平衡定律及其应用66

一、遗传平衡定律66

二、应用遗传平衡定律计算基因频率67

第三节 突变与选择69

一、突变间的平衡69

二、选择作用与突变率的计算70

三、选择与平衡多态71

第四节 随机遗传漂变72

一、迁移72

二、随机遗传漂变72

第五节 遗传负荷72

第八章 基因的本质与作用74

第一节 DNA的结构74

一、DNA的化学构成74

二、DNA的双螺旋结构75

第二节 基因的结构和功能76

一、断裂基因的结构76

二、基因的功能77

第三节 基因的调控86

一、原核生物基因的调控86

二、真核生物基因的调控88

第四节 基因与肿瘤89

一、两次突变学说89

二、癌基因学说90

第九章 遗传病的诊断、治疗和预防92

第一节 遗传病的诊断92

一、遗传病的临床诊断92

二、系谱分析93

三、遗传病的辅助检查和遗传学检查93

四、皮肤纹理检查94

第二节 遗传病的产前诊断97

一、产前诊断的指征97

二、产前诊断的方法98

第三节 遗传病的预防101

一、遗传病预防的概念101

二、遗传病的群体调查101

三、婚前检查102

四、携带者检出102

五、产前诊断103

六、高危家庭监护103

七、优生监护105

第四节 遗传咨询105

一、遗传咨询的概念105

二、遗传咨询的步骤105

第五节 遗传病的治疗原则106

一、临床水平的治疗106

二、代谢水平的治疗107

三、酶水平的治疗107

四、基因水平的治疗108

第六节 克隆技术在医学中的意义108

第十章 优生学110

第一节 优生学概念110

一、优生学110

二、现代优生学的范围110

第二节 优生学措施110

一、婚前指导与优生110

二、孕期保健与优生111

第三节 优生学展望112

一、优生工程113

二、克隆化生殖113

三、重组DNA技术113