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第一章绪论1

第一节 医学遗传学的研究对象和任务1

一 医学遗传学的分支学科1

二 遗传病概述2

三 医学遗传学在医学中的地位3

第二节 医学遗传学发展史3

第三节 遗传病的研究方法和技术4

第一节 细胞的形态7

第二章遗传的细胞学基础7

一 细胞的一般结构8

二 膜相结构10

三 非膜相结构16

四 细胞核17

第二节 细胞周期19

一 间期的特点20

二 丝裂期的特点21

第二节 配子发生与减数分裂22

一 配子发生22

二 减数分裂24

第一节 核酸28

一 核酸的化学组成和种类28

第三章遗传的分子基础28

二 DNA的分子结构29

三 DNA的复制30

四 RNA的结构和功能31

一 基因的概念32

二 结构基因的分子结构32

第二节 基因的结构32

第三节 结构基因的表达33

一 转录33

二　翻译33

三　中心法则37

第四节 基因突变37

一　基因突变的概念和基本特征37

二　基因突变的种类38

三　基因突变的表型效应39

第二节 单基因性状的遗传42

第一节 基因型和表现型42

第四章单基因遗传病42

一　系谱的绘制及分析43

二　常染色体显性遗传43

三　常染色体隐性遗传49

四　性连锁遗传51

五　从性遗传和限性遗传54

六　两种单基因性状的伴随遗传55

第三节 遗传异质性56

第一节 多基因遗传与数量性状58

第五章多基因遗传病58

第二节 多基因假说与多基因遗传特点59

一　多基因假说59

二　多基因遗传特点59

第三节 多基因遗传病60

一　易患性变异与发病阈值60

二　遗传度61

三　多基因遗传病发病风险估计62

一　人类染色体的形态特征65

第一节 人类染色体及其正常核型65

第六章染色体病65

二　类的正常核型66

第二节 人类的性别决定与性染色质69

一　性别决定69

二　性染色质69

第三节 染色体畸变70

一　染色体畸变的原因70

二　染色体数目异常71

三　染色体结构异常72

第四节 染色体病74

一　染色体病的一般症状74

二　常见的染色体病75

第七章群体遗传学79

第一节 基因频率与基因型频率79

一　基因频率79

二　基因型频率79

第二节 遗传平衡定律79

一　遗传平衡定律79

二　等位基因频率计算80

第三节 影响遗传平衡的因素82

一　突变对基因频率的影响83

二　选择对基因频率的影响83

三　近亲婚配对基因频率的影响84

第四节 遗传负荷86

第八章肿瘤遗传学87

第一节 肿瘤发生中的遗传因素87

一　肿瘤发病率的种族差异87

二　肿瘤的家族聚集现象87

三　单基因遗传的肿瘤88

四　多基因遗传的肿瘤89

五　染色体异常与肿瘤89

六　肿瘤的遗传易感性91

第二节 肿瘤发生的遗传机理91

五　癌基因学说92

四　基因外调节学说92

三　染色体不平衡假说92

二　二次突变论92

一　体细胞突变学说92

六　抑癌基因假说93

七　肿瘤发生的多因素、多阶段94

第九章遗传病的检出与诊断95

第一节 遗传病的检出95

一　群体普查与家系调查95

二　双生子法95

三　伴随性状的研究96

四　疾病组分分析97

第二节 遗传病的诊断97

一　临床症状和体征检查97

二　系谱分析98

三　细胞遗传学检查98

四　基因产物分析99

五　皮肤纹理分析100

二　生学研究的内容104

一　优生学的概念104

三　优生学的分类104

第十章遗传病的防治104

第一节 优生学104

第二节 遗传病的预防105

一　遗传病的群体普查105

二　环境保护与遗传病的预防105

三　遗传携带者的检出106

四　遗传咨询106

五　婚姻及生育指导106

六　产前诊断107

二　酶及代谢水平治疗110

第三节 遗传病的治疗原则110

一　基因治疗110

三　临床水平治疗111

第十一章遗传咨询112

第一节 遗传咨询的对象112

第二节 遗传咨询的内容112

第三节 遗传咨询的步骤113

一　遗传病的确诊及遗传方式的确定113

二　遗传病的复发风险的计算113

第四节 遗传咨询应注意的事项118

三　提出建议和对策118

第十二章重组DNA技术及其在医学中的应用120

第一节 重组DNA技术的基本方法120

一　人工构建重组DNA分子120

二　重组DNA导入宿主细胞122

三　重组体的扩增、筛选、表达122

第二节 重组DNA技术在医学中的应用123

一　在基因定位中的应用123

二　在制药工业中的应用123

三　基因诊断123

四　基因治疗127

实验技术128

实验一　显微镜结构和使用128

实验二　细胞有丝分裂133

实验三　小鼠骨髓细胞染色体制备与观察136

实验四　人类染色体核型分析141

实验五　人类染色体畸变与染色体病145

实验六　人类性染色质检查与观察148

实验七　类ABO血型鉴定与遗传分析150

实验八　正常人皮肤纹理分析152