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第一章 概述1

第一节 遗传病及其类型1

一、单基因遗传病1

二、染色体病2

三、多基因遗传病2

四、体细胞遗传病2

五、线粒体遗传病2

第二节 遗传病的危害2

第三节 医学遗传学各研究领域3

第二章 遗传的基本规律5

第一节 单基因性状遗传的基本规律5

一、分离定律5

二、自由组合定律6

三、伴性遗传定律8

四、连锁和互换定律8

第二节 单基因遗传病的遗传方式9

一、常染色体显性遗传病10

二、常染色体隐性遗传病12

三、X连锁隐性遗传病13

四、X连锁显性遗传病14

第三节 遗传病的遗传异质性15

第三章 基因的本质和作用16

第一节 基因的分子结构和功能16

一、基因的化学构成16

二、基因的功能17

三、基因突变19

四、基因的结构20

五、基因的定义26

第二节 基因的表达及其调控26

一、基因的表达26

二、基因表达的调控30

第三节 基因诊断技术的临床应用33

一、DNA分子杂交及其临床应用33

二、DNA体外扩增及其临床应用36

第四章 先天性代谢缺陷和分子病37

第一节 苯丙酮尿症37

一、苯丙酮尿症的发病机理37

二、苯丙酮尿症的产前基因诊断38

三、苯丙酮尿症患者的饮食控制39

第二节 一些重要的先天性代谢缺陷39

第三节 血红蛋白病41

一、正常血红蛋白的分子结构与发育演变41

二、人珠蛋白基因42

三、血红蛋白病的种类43

四、血红蛋白病的分子基础45

五、血红蛋白病的DNA诊断46

第四节 假性肥大型肌营养不良47

一、DMD的反向遗传学48

二、DMD的DNA诊断48

第五章 人类染色体病49

第一节 人类染色体形态、结构和类型49

第二节 人类染色体核型及组型50

第三节 染色体带型和显带52

一、染色体的带型52

二、显带染色体的识别53

三、染色体多态54

第四节 染色体畸变54

一、染色体数目畸变54

二、染色体结构畸变57

第五节 人类染色体异常的临床表现62

一、共有表型和独特表型63

二、染色体异常综合征63

三、染色体综合征的诊断67

第六章 群体遗传学基础69

第一节 群体遗传学概念69

一、群体遗传学的概念69

二、群体遗传学的研究方法69

第二节 家庭法则69

一、家庭法则的概念69

二、常染色体上基因遗传的家庭法则69

三、性染色体上基因遗传的家庭法则70

第三节 基因频率和基因平衡70

一、基因库70

二、基因频率和基因型频率71

三、Hardy-Weinberg定律71

第四节 影响基因平衡的因素72

一、基因突变对基因平衡的影响72

二、选择对基因平衡的影响73

三、迁移（移居）对基因平衡的影响75

四、选择压力与选择放松75

五、遗传负荷76

第五节 近亲结婚76

一、近亲结婚76

二、预测近亲结婚的有害程度77

第七章 多基因遗传78

第一节 多基因遗传的概念和特点78

一、多基因遗传的概念78

二、多基因遗传的特点78

第二节 多基因遗传病的特点78

一、多基因遗传病的概念78

二、多基因遗传病的特点79

第三节 多基因遗传病的易感性、易患性、发病阈值79

第四节 遗传率80

一、遗传率的概念80

二、遗传率的计算方法81

第五节 多基因遗传病的确认85

第八章 遗传病的诊断88

第一节 遗传病的临床诊断88

一、症状和体征88

二、询问病史89

第二节 家系分析89

一、家系分析的概念89

二、家系分析的意义90

三、家系分析的步骤90

第三节 遗传病的辅助检查和遗传学检查90

一、遗传病的辅助检查90

二、遗传学检查90

第四节 皮肤纹理检查91

一、正常人的皮肤纹理91

二、遗传病患者皮纹特征95

第五节 产前诊断96

一、产前诊断的指征96

二、产前诊断的方法97

第九章 遗传咨询和再发风险估计98

第一节 遗传咨询98

一、遗传咨询的概念98

二、遗传咨询的目的和意义98

三、遗传咨询的对象98

四、遗传咨询的步骤98

五、遗传咨询的依据99

第二节 遗传咨询医生应具备的条件99

一、咨询能力100

二、诊断能力100

三、遗传分析能力100

四、对遗传病患者的处理能力100

第三节 单基因遗传病的遗传分析和处理101

一、常染色体显性遗传病的遗传分析和处理101

二、常染色体隐性遗传病的遗传分析和处理103

三、X连锁遗传病的遗传分析和处理106

第四节 遗传病再发风险估计109

一、再发风险估计的概念109

二、再发风险估计的意义109

三、再发风险估计的方法109

第十章 遗传病的防治原则114

第一节 遗传病的预防114

一、遗传预防的概念114

二、遗传病的群体调查114

三、婚前检查115

四、携带者检出115

五、产前诊断116

第二节 遗传咨询网络的建立116

一、建立遗传咨询网络的目的116

二、遗传咨询网络的组织机构117

第三节 高危家庭监护117

一、高危家庭的概念117

二、高危家庭筛选的途径117

三、高危家庭筛选原则118

四、高危家庭的处理119

第四节 优生监护119

一、优生的概念119

二、优生学研究的内容119

三、优生学的分类120

第五节 遗传病的治疗原则120