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引言［李璞］1

一、什么是医学遗传学1

二、什么是遗传病2

三、医学遗传学的发展简史4

四、医学遗传学在我国的发展概况5

第一章 遗传的细胞基础［李璞］7

第一节 细胞核的构造7

第二节 有丝分裂8

第三节 减数分裂10

第二章 遗传的分子基础［张贵寅］13

第一节 遗传物质是DNA13

二、DNA是遗传物质的直接证据13

二、DNA的分子结构14

一、核酸的组成成分14

第二节 核酸的结构和功能14

一、DNA是遗传物质的间接证据15

三、RNA的分子组成与种类16

第三节 DNA的复制17

第四节 遗传信息的表达17

一、遗传信息的转录18

二、遗传信息的翻译18

三、反转录20

第五节 基因的本质和作用21

第六节 基因突变的分子基础22

一、碱基替换22

二、移码突变23

三、基因突变与氨基酸顺序23

四、DNA损伤的修复系统23

第七节 基因表达的调节与控制24

一、原核细胞的基因调节系统24

二、真核细胞的基因调节系统25

第一节 孟德尔定律28

一、分离定律28

第三章 遗传的基本规律［李璞］28

二、自由组合定律30

第二节 连锁与交换32

第四章 变异［李璞］34

第一节 非遗传的变异34

第二节 遗传的变异34

一、基因突变35

二、染色体畸变36

第五章 单基因遗传［李璞］43

第一节 基因和性状43

第二节 常染色体显性遗传44

一、半显性或不完全显性46

二、共显性47

四、延迟显性48

三、不规则显性或条件显性48

五、从性显性49

第三节 常染色体隐性遗传49

第四节 性连锁遗传或伴性遗传52

一、X连锁隐性遗传53

二、X连锁显性遗传54

三、Y连锁遗传55

第五节 限性遗传55

第六章 多基因遗传［李璞］58

第一节 多基因遗传特点58

第二节 多基因遗传病60

一、易患性与发病阈值60

二、遗传度(力)61

三、多基因遗传病复发风险的估计62

一、人类染色体的研究简史70

第七章 细胞遗传学［刘权章］70

第一节 人类染色体标本的制作和分析70

二、染色体标本的制作71

三、人类染色体的常规分析74

四、人体染色体的显带核型分析76

第二节 染色体异常综合征82

一、常染色体异常综合征82

二、性染色体异常综合征86

第八章 生化遗传学［张贵寅］93

第一节 人体生化组成的遗传学差异93

一、血浆及组织蛋白成分93

二、同功酶93

第二节 分子病94

一、血红蛋白病94

二、免疫球蛋白缺乏症94

三、凝血因子缺乏症94

五、转运机制遗传性缺陷95

四、其它血浆蛋白缺乏症95

六、受体缺陷96

第三节 先天性代谢病97

一、氨基酸代谢病98

二、糖类代谢病99

三、脂类代谢病99

四、溶酶体贮积病100

五、嘌呤和嘧啶代谢病102

第四节 血红蛋白分子遗传学104

一、血红蛋白的分子结构104

二、血红蛋白的发育演变与遗传控制108

三、异常血红蛋白分子遗传学109

四、地中海贫血分子遗传学114

二、基因频率116

一、基因库116

第一节 基因频率116

第九章 群体遗传学［李璞］116

第二节 Hardy-Weinberg 定律117

一、Hardy-Weinberg 平衡117

二、基因频率的计算119

第三节 突变和选择120

一、突变间的平衡121

二、在选择作用下群体中基因频率的改变121

三、选择压力126

第四节 多态现象128

第五节 遗传负荷129

第六节 近新婚配129

第七节 随机漂变133

第八节 移居135

第一节 遗传病的检出137

第十章 遗传病的检出与诊断［刘权章］137

一、群体普查法138

二、双生儿分析法138

三、家系调查与系谱分析法141

第二节 遗传病的诊断141

一、临床体征检查141

二、生化分析145

三、组织培养在遗传病检出上的应用147

四、皮肤纹理分析148

第十一章 遗传病的治疗［刘权章］157

第一节 环境工程157

一、饮食控制疗法158

二、药物疗法158

三、酶的补给、替代158

第二节 遗传工程159

五、对症治疗159

四、手术治疗159

第十二章 遗传病的预防［刘权章］161

第一节 遗传病的群体普查与登记161

第二节 携带者的检出161

二、携带者检出的方法161

一、携带者检出的临床意义162

第三节 婚姻指导与生育指导163

一、婚姻指导163

二、生育指导164

第四节 遗传咨询165

一、遗传病的确诊165

二、确定疾病的遗传方式166

三、推算出遗传病的发病风险166

四、提出对策和方法168

一、产前诊断的对象169

第五节 遗传病的产前诊断［田瑞符］169

二、产前诊断的方法170

第六节 环境保护［刘权章］176

第十三章 药物遗传学［张贵寅］177

第一节 药物代谢的遗传控制177

第二节 单基因控制的药物遗传性状178

一、无过氧化氢酶178

二、慢乙酰化178

三、非典型伪胆碱酯酶179

四、非那西汀脱乙基酶缺乏180

五、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏180

六、恶性高体温181

第三节 多基因遗传的药物遗传性状181

三、高胆红素血症182

二、肝卟啉症182

一、原发性痛风182

第四节 一些遗传病患者对药物的异常反应182

四、糖皮质激素诱发的眼压升高183

第十四章 免疫遗传学［李璞］184

第一节 红细胞血型抗原的遗传185

一、ABO血型系统185

二、Lewis血型系统186

三、MNSs血型系统187

四、Rh血型系统188

五、P血型系统189

六、其他血型系统190

七、血型不相客190

第二节 主要组织相容复合体191

一、人体HLA系统191

第三节 免疫球蛋白的遗传196

一、免疫球蛋白的同种型197

二、免疫球蛋白的同种异型198

三、免疫球蛋白链的遗传控制和抗体多样性的产生机理199

第四节 免疫遗传病200

一、原发性免疫缺乏病200

二、并发免疫缺乏的遗传性综合征204

三、自身免疫病205

第十五章 体细胞遗传学［李璞］207

第一节 细胞培养207

第二节 体细胞杂交208

一、HAT选择208

二、杂种细胞中染色体的丢失209

三、HAT以外的选择系统209

第三节 人类基因图的绘制209

一、家系分析法209

二、体细胞杂交法210

四、Lepore法211

三、原位杂交法211

第四节 分化细胞的功能216

第五节 培养细胞的诱变216

第六节 恶变的研究217

第十六章 辐射遗传学［范耀山］219

第一节 辐射的剂量219

第二节 人类暴露辐射的各种情况219

一、本底辐射219

二、军事暴露220

三、职业暴露220

四、医疗暴露221

第三节 辐射的躯体效应和遗传效应221

第四节 辐射诱发的染色体畸变222

一、关于染色体畸变的假说222

二、染色体畸变的类型222

三、染色体畸变与剂量的关系223

四、生殖细胞染色体畸变的意义224

第五节 辐射诱发的基因突变225

一、辐射遗传学中所研究的诱发突变类型225

二、辐射剂量与突变量的关系226

三、性腺剂量、遗传剂量和加倍剂量227

第十七章 发育遗传学［李璞］229

第一节 分化过程中基因的表达229

一、乳酸脱氢酶229

二、血红蛋白的发育230

第二节 先天畸形230

一、基因对发育的作用230

二、致畸剂231

第三节 发育抗原和分化232

第十八章 肿瘤遗传学［范耀山］233

第一节 癌家族综合征233

二、神经母细胞瘤234

第二节 遗传性肿瘤234

一、视网膜母细胞瘤234

三、Wilm瘤235

第三节 遗传性癌前期疾病235

一、结肠息肉综合征236

二、基底细胞痣综合征236

三、多发性粘膜神经细胞瘤综合征236

第四节 染色体不稳定综合征237

一、着色性干皮病237

二、Bloom综合征237

三、Fanconi贫血238

四、毛细血管扩张运动失调症238

第五节 染色体异常与恶性肿瘤238

第六节 免疫缺陷与肿瘤239

三、Wiskott-Aldrich病240

四、普通变化型免疫缺陷症240

二、严重混合型免疫缺陷症240

一、婴儿X连锁丙种球蛋白缺乏症240

第七节 二次突变假说241

第十九章 行为遗传学［李璞］245

第一节 遗传决定的行为异常245

一、单基因引起的行为异常245

二、多基因引起的行为异常246

三、染色体异常所引起的行为异常246

第二节 遗传缺陷间接地引起行为异常246

第三节 环境因素影响的行为247

第四节 智力的遗传基础247

第二十章 优生学［李璞］250

第一节 负优生学251

第二节 正优生学254

第三节 优境学和优形学254