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第一章医学遗传学概论1

第一节 医学遗传学的研究对象和范围1

第二节 医学遗传学的发展史1

第三节 医学遗传学在现代医学中的地位2

第四节 医学遗传学的研究技术和方法3

第五节遗传病概述5

一、遗传病的概念5

二、遗传病的分类和发病率6

第二章单基因病7

第一节基因突变7

一、基因突变的概念7

二、基因突变的种类8

三、基因突变的分子基础10

四、DNA损伤的修复12

五、基因活性调控系统的基因突变14

第二节单个基因突变14

一、基因突变的表达14

二、突变基因无规律性的表达15

第三节家庭法则16

一、常染色体单基因遗传的家庭法则16

二、性染色体单基因遗传的家庭法则17

三、确认与校正17

第四节基因突变致酶合成异常19

一、遗传性酶病发生的原因19

二、遗传性酶病分类19

第五节基因突变致蛋白质合成异常27

一、血红蛋白病28

二、胶原蛋白病36

三、膜蛋白病37

四、受体（蛋白）病38

第三章多基因病39

第一节多基因病39

一、易患性与发病阈值39

二、遗传率（遗传度）40

三、多基因病的特征41

四、多基因病复发风险的估计41

第二节 多基因病遗传率的计算43

第四章染色体病51

第一节 人类染色体的基本研究方法51

第二节人类染色体的命名52

一、人类细胞遗传学命名的国际体制52

二、人类细胞遗传学高分辨带命名的国际体制53

第三节染色体畸变54

一、染色体数目畸变54

二、染色体结构畸变55

三、在细胞周期的不同时期所致染色体畸变的特点56

四、个体发育的不同阶段所致染色体畸变的特点59

第四节染色体病60

一、常染色体病60

二、性染色体病63

三、携带者66

第五节 脆性X染色体综合征68

第五章群体遗传学70

第一节 群体中的遗传平衡70

第二节 突变与选择72

第三节 遗传负荷76

第四节 近亲婚配77

第五节 遗传漂变81

第六节 移居82

第六章药物遗传学84

第一节药物反应的遗传基础84

一、琥珀酰胆硷敏感性84

二、异烟胼慢灭活84

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症85

四、血卟啉症87

第二节毒物反应的遗传基础88

一、酒精中毒88

二、吸烟与慢性阻塞性肺疾患89

三、吸烟与肺癌89

第七章肿瘤与遗传91

第一节肿瘤发病中的遗传因素91

一、肿瘤的家族聚集现象91

二、肿瘤发病率的种族差异92

三、遗传性肿瘤92

四、染色体不稳定综合征93

五、肿瘤的遗传易感性94

第二节肿瘤和染色体异常94

一、肿瘤的染色体异常95

二、染色体异常在肿瘤发生中的意义97

第三节肿瘤发病的分子遗传机理97

一、体细胞突变97

二、癌基因学说98

第八章免疫遗传学100

第一节抗原遗传100

一、红细胞抗原遗传100

二、白细胞抗原遗传101

第二节 抗体遗传104

第三节 补体遗传105

第四节组织不相容性106

一、输血和器官移植106

二、胎母不相容性和新生儿溶血症107

第五节 免疫遗传标志与疾病关联108

第六节 遗传性免疫缺乏症109

第九章体细胞遗传学和基因定位111

第一节体细胞遗传学简介111

一、体细胞遗传学技术111

二、体细胞杂交113

第二节人类基因定位115

一、基因定位和基因图115

二、人类基因定位的原理和方法116

三、人类基因定位的医学意义119

第十章遗传病的诊断原则121

第一节 病史、症状和体征121

第二节 系谱分析122

第三节 染色体检查122

第四节 生物化学检查123

第五节 皮纹检查123

第六节产前诊断126

一、产前诊断的对象127

二、产前诊断方法及应用127

第十一章优生学及遗传病的防治131

第一节 优生学131

第二节遗传病的预防原则132

一、环境保护132

二、遗传携带者的检出132

三、遗传咨询133

四、婚姻指导及选择性流产135

五、症状出现前预防136

第三节遗传病的治疗原则136

一、外科疗法137

二、内科疗法137

三、基因疗法138

第十二章基因工程技术及其在医学中的应用139

第一节基因工程的基本方法139

一、工具酶139

二、基因运载体140

三、基因的分离与合成141

四、目的基因与运载体结合141

五、重组DNA分子的扩增与表达142

第二节基因工程技术在医学中的应用142

一、遗传病病因研究142

二、遗传病的诊断和产前诊断143

三、基因定位的应用147

四、生物制品和制药工业中的应用147

五、基因治疗148

主要参考资料149

索引151