《医学遗传学基础》求取 ⇩

导言1

一、遗传性和变异性1

二、先天性疾病和遗传性疾病1

三、遗传性疾病的特征和研究方法2

第一章染色体遗传学说3

第一节染色体是主要的遗传物质载体3

一、染色体的恒定性与连续性3

二、染色体与性别遗传6

三、染色体核型分析7

第二节遗传的基本规律8

一、红细胞ABO血型的遗传9

二、白细胞HL-A血型的遗传10

三、遗传的基本规律11

第三节基因与性状发育12

一、基因与酶（蛋白质）的合成12

二、基因与环境16

第四节 基因的突变19

第二章人类遗传性疾病20

第一节致病突变基因引起的疾病20

一、常染色体显性遗传21

二、常染色体隐性遗传22

三、X染色体伴性显性遗传24

四、X染色体伴性隐性遗传25

第二节染色体畸变引起的疾病26

一、染色体畸变的类型26

二、常染色体畸变引起的疾病27

三、性染色体畸变引起的疾病29

四、遗传与肿瘤32

第三节胎母遗传性不配合所引起的新生儿疾病33

一、新生儿溶血症33

二、新生儿血小板减少性紫癜和新生儿嗜中性粒细胞减少症34

第三章遗传性疾病的防治原则35

第一节 遗传学指导35

第二节遗传性疾病的早期诊断36

一、临症诊断36

二、症状前诊断37

三、产前诊断37

第三节遗传性疾病的治疗原则37

一、内科疗法37

二、外科疗法38

附录一染色体核型分析的常用符号39

附录二遗传性疾病举例40

附录三细胞遗传学的几种实验诊断方法43