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第一章概述1

目 录1

第二章细胞生物学基础7

第一节 细胞的一般结构7

第二节 有丝分裂与细胞周期20

第三节 有性生殖与减数分裂30

第三章遗传的分子基础40

第一节 核酸40

第二节 DNA与遗传45

第三节 遗传信息的表达48

第一节 基因的本质55

第四章遗传的基本单位55

第二节 基因与性状58

第三节 基因调控59

第四节 基因突变66

第五章遗传的基本规律72

第一节 分离律72

第二节 自由组合律75

第三节 连锁与交换定律79

第六章遗传病的类型与遗传方式85

第一节 单基因遗传性疾病89

一、常染色体显性遗传89

二、常染色体隐性遗传94

三、性连锁遗传97

四、限性遗传103

五、两种单基因病的遗传情况104

第二节 多基因遗传性疾病107

一、多基因遗传的特点108

二、多基因遗传病的有关概念110

三、多基因遗传病的家族特点122

四、复发风险的预测125

第三节 染色体病125

一、人类正常染色体128

二、染色体畸变135

三、染色体异常综合征144

常染色体病155

性染色体病155

第七章遗传病的生化机制155

第一节 先天性代谢缺陷155

一、氨基酸代谢病159

二、糖类代谢病162

三、脂类代谢病165

四、嘌呤嘧啶代谢病169

第二节 分子病170

一、血红蛋白分子病171

二、血浆蛋白分子病175

三、膜转运蛋白缺陷181

四、受体蛋白缺陷183

第八章遗传病的诊断及防治原则184

第一节 遗传病的诊断184

一、临床体征184

二、皮肤纹理分析195

三、染色体和性染色质检查202

四、细胞病理学检查204

五、生化检查204

第二节 遗传病的治疗原则205

一、环境工程206

二、遗传工程209

第三节 遗传病的预防原则214

一、普查和普防215

二、携带者及其检出215

三、出生前诊断218

四、遗传咨询221

五、环境保护236

六、人工授精236

七、其他措施237

第九章医用群体遗传学238

第一节群体遗传平衡238

一、突变245

第二节 影响遗传平衡的因素245

二、选择246

三、遗传漂变250

四、移居250

五、近亲婚配251

第十章医学遗传学的其他分支260

第一节 免疫遗传学260

一、红细胞抗原的遗传控制260

二、免疫球蛋白的遗传控制263

三、主要组织相容性复合体268

四、免疫性疾病与遗传272

一、药物代谢与遗传275

第二节 药物遗传学275

二、药物反应的个体遗传性差异276

三、遗传病患者对药物的异常反应280

四、药物与突变及染色体畸变282

第三节肿瘤与遗传283

一、染色体畸变与肿瘤287

二、单基因突变与肿瘤293

三、多因子致病与肿瘤295

第四节 遗传与优生299

一、围产医学302

二、优生措施307