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第一章遗传的物质基础2

第一节 染色体是遗传因子（基因）的载体2

第二节 DNA是遗传因子（基因）的化学成分4

第三节 基因的特性7

第四节 细胞内基因的自动反馈性调节9

第二章遗传规律及其应用10

第三章遗传的变异14

1．染色体畸变14

2．基因突变16

第四章遗传性疾病的检查和咨询概述17

一、核型分析18

二、核性别鉴定法18

三、产前诊断19

四、生化等测定方法20

五、遗传咨询20

第五章几种常见遗传性疾病的诊断、治疗和预防21

第一节 基因突变引起的疾病22

一、常染色体显性遗传疾病22

（一）遗传性球形细胞增多症22

（二）进行性肌营养不良症23

二、常染色体隐性遗传疾病23

（一）地中海贫血综合症23

（二）先天性肾上腺皮质增生25

（三）半乳糖血症27

（四）肝豆状核变性（Wilson's病）28

三、性染色体显性遗传疾病28

低血磷性抗维生素D佝偻病28

四、性染色体隐性遗传疾病28

（一）雌性化睾丸28

（二）血友病29

（三）蚕豆病30

第二节染色体突变引起的疾病32

一、常染色体突变疾病32

21-三体综合症32

二、性染色体突变疾病33

（一）睾丸发育不良症33

（二）性腺发育不全症34

（三）真两性畸形35

第三节皮肤沟纹学在医学遗传学中的应用36

一、图式和皱褶之描述36

二、染色体疾病、皮肤沟纹学改变举例37

三、皮肤沟纹学改变作为选择染色体检查之指征38

附录一供参考中文材料目录39

附录二若干遗传疾病的遗传方式39

附录三初生及数日内可觉察的一些遗传性疾病43

附录四遗传性代谢缺陷病简表44

附录五人类基因图51