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第一章绪论1

一、医学遗传学及其分科1

二、医学遗传学发展简史2

三、学习医学遗传学的目的4

第二章遗传的细胞基础6

第一节细胞核6

一、核膜7

二、核仁7

三、染色质和染色体7

四、核基质8

第二节人类染色体8

一、染色体的形态8

二、染色体核型9

三、性染色质11

第三节细胞的增殖周期12

一、G1期13

二、S期14

三、G2期14

四、M期14

第四节减数分裂与配子发生15

一、减数分裂16

二、精子的发生18

三、卵子的发生19

第三章遗传的分子基础20

第一节DNA是遗传的物质基础20

一、细菌的转化实验20

二、噬菌体侵染细菌的实验21

第二节核酸的结构与功能22

一、核酸的组成22

二、核酸的种类与分布22

三、NDA的结构与功能22

四、RNA的结构与功能24

第三节遗传信息的表达26

一、遗传信息的转录26

二、遗传信息的翻译26

三、中心法则29

第四节基因的本质29

一、基因概念的新发展29

二、基因的特性30

三、基因组的概念及作用30

第四章遗传的基本规律32

第一节单基因性状的遗传32

一、分离律32

二、常染色体显性遗传33

三、常染色体隐性遗传38

四、性连锁遗传40

五、自由组合律43

六、两种单基因遗传病的自由组合44

七、连锁和交换律45

八、两种单基因遗传病的连锁和交换46

九、限性遗传47

第二节多基因遗传47

一、多基因遗传的特点48

二、多基因遗传病48

第五章突变50

第一节染色体畸变与疾病50

一、染色体数目异常50

二、染色体数目异常引起的疾病52

三、染色体结构畸变56

四、染色体结构畸变引起的疾病57

第二节基因突变与代谢性遗传病58

一、基因突变的特点58

二、基因突变的诱发59

三、代谢性遗传病发病机制60

四、基因突变引起的代谢性遗传病60

五、血红蛋白病61

第三节肿瘤与遗传62

一、肿瘤发病中的遗传因素62

二、肿瘤的染色体异常64

三、肿瘤发病的遗传机制65

第六章遗传病的防治67

第一节遗传病的诊断和预防67

一、遗传病的诊断方法67

二、遗传病的预防措施74

第二节遗传病的治疗78

一、环境工程79

二、遗传工程80

三、优生工程81

医学遗传学概要实验指导84

实验一人类染色体观察及核型分析84

实验二 有丝分裂与减数分裂85

实验三 遗传病及其遗传性状的系谱分析87

实验四 皮肤纹理分析89

附录91

一、课程简介91

二、课程目标91

三、学时分配91

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