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第一部分 医学遗传学基础3

第一章 概论3

一、医学遗传学及其研究领域3

二、遗传病的概述5

三、医学遗传学在现代医学中的地位8

四、医学遗传学的发展简史9

第二章 遗传的分子基础13

第一节 遗传物质的化学本质13

一、DNA是遗传物质13

二、DNA的化学组成和分子结构14

第二节 基因的概念和结构16

一、基因的概念16

二、基因的类别16

三、基因的分子结构17

第三节 人类基因组结构19

一、细胞核基因组19

二、线粒体基因组20

第四节 基因的功能20

一、遗传信息的储存20

二、基因的复制22

三、基因的表达23

四、基因表达的调控26

第五节 基因突变28

一、基因突变的概念28

二、基因突变的类型28

三、基因突变与遗传病32

第三章 遗传的细胞基础34

第一节 染色质和染色体34

一、染色质34

二、人类染色体35

第二节 细胞分裂与染色体传递54

一、细胞周期55

二、有丝分裂55

三、减数分裂57

第四章 染色体畸变与染色体病66

第一节 染色体畸变66

一、染色体畸变的原因66

二、染色体畸变的类型67

三、嵌合体76

四、姐妹染色单体交换77

一、常染色体异常综合征79

第二节 染色体异常综合征79

二、性染色体异常综合征87

三、异常染色体携带者93

第五章 单基因遗传和多基因遗传95

第一节 遗传的基本定律95

一、分离定律95

二、自由组合定律98

三、连锁与互换定律99

第二节 遗传学的概率统计基础101

一、事件101

三、概率的基本定理102

二、概率102

四、二项分布概率103

五、X2检验104

第三节 单基因遗传105

一、系谱和系谱分析105

二、单基因遗传的遗传方式106

三、遗传病的遗传异质性115

四、两种单基因性状或疾病的遗传115

五、单基因遗传病发病风险的估计117

一、质量性状和数量性状122

第四节 多基因遗传122

二、多基因遗传的概念及特点123

三、多基因遗传病123

第六章 群体遗传学130

第一节 群体的遗传结构130

一、群体130

二、基因频率和基因型频率130

第二节 群体的遗传平衡定律132

一、遗传平衡定律的内容132

二、遗传平衡定律的应用133

三、遗传平衡定律的扩展135

第三节 影响遗传平衡的因素137

一、突变和选择137

二、迁移141

三、遗传漂变141

四、近亲婚配143

第四节 遗传负荷148

第七章 分子病与遗传性酶病151

第一节 分子病151

一、血红蛋白病151

三、假肥大型肌营养不良症162

二、血友病162

四、家族性高胆固醇血症163

第二节 遗传性酶病163

一、遗传性酶病的发病机理163

二、几种常见的遗传性酶病164

三、遗传性酶病的类型167

第八章 药物遗传学170

第一节 药物代谢的遗传控制170

第二节 药物反应的多样性及其遗传基础170

一、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症171

二、异烟肼灭活172

三、血卟啉症173

第九章 肿瘤与遗传176

第一节 肿瘤发生的遗传因素176

一、肿瘤发病率的种族差异176

二、肿瘤的家族聚集现象176

三、遗传性恶性肿瘤177

四、遗传性癌前病变177

五、遗传缺陷和染色体不稳定性与肿瘤178

六、肿瘤的遗传易感性178

二、肿瘤的染色体结构异常179

第二节 肿瘤的染色体异常179

一、肿瘤的染色体数目异常179

第三节 肿瘤发生的遗传机理181

一、体细胞突变181

二、癌基因和肿瘤抑制基因182

三、肿瘤转移基因和肿瘤转移抑制基因186

第十章 基因定位188

第一节 基因定位与基因图188

一、基因定位的概念188

二、基因图188

一、家系分析法189

第二节 人类基因定位的原理和方法189

二、体细胞杂交法191

三、克隆嵌板法193

四、重组DNA技术和基因定位193

第三节 人类基因定位在医学实践中的意义197

一、致病基因的鉴定与克隆197

二、遗传病的基因诊断198

三、促进癌基因和肿瘤抑制基因的研究198

第四节 人类基因组计划199

一、遗传病的临床诊断201

第一节 遗传病的诊断201

第十一章 遗传病的诊断、防治与优生201

二、系谱分析203

三、实验室检查203

四、皮纹检查211

第二节 遗传病的治疗215

一、手术治疗215

二、药物治疗215

三、饮食治疗216

四、基因治疗216

二、遗传病的群体普查218

三、新生儿筛查218

一、环境保护218

第三节 遗传病的预防218

四、携带者的检出219

五、遗传咨询219

六、产前诊断219

第四节 优生220

一、优生学的概念220

二、优生学研究的主要内容221

三、推行优生的主要措施221

实验一 原代细胞培养227

第二部分 医学遗传学实验227

实验二 培养细胞的传代、冻存及复苏229

实验三 人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备231

实验四 小鼠骨髓细胞染色体的标本制备235

实验五 贴壁培养细胞的染色体标本制备236

实验六 人类染色体的形态观察与非显带核型分析238

实验七 人类染色体显带技术242

(一)G显带技术242

(二)C显带技术243

(三)核仁形成区银染技术245

实验八 人类染色体G显带核型分析246

实验九 X染色质的标本制备249

实验十 姐妹染色单体色差染色技术250

实验十一 微核检测技术254

实验十二 人类皮纹分析255

实验十三 遗传咨询260

附录一 常用器材的清洗、包装和消毒263

附录二 培养液和常用试剂的配制264

附录三 实验六正常人外周血淋巴细胞显带中期分裂相核型分析作业、报告268

实验八正常人外周血淋巴细胞C显带中期分裂相核型分析作业、报告269

附录四 实验十三系谱分析参考答案272