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第一章医学遗传学概论1

第一节 医学遗传学的研究对象及范围1

第二节 医学遗传学发展简史1

第三节遗传性疾病概述3

一、遗传病的概念3

二、遗传病的分类3

三、遗传病的研究方法4

第二章遗传的细胞基础6

第一节细胞核7

一、核膜7

二、核仁8

三、染色质和染色体8

四、核基质8

第二节人类染色体9

一、染色体形态9

二、染色体核型9

三、性染色质12

第三节细胞的增殖周期13

一、G1期（DNA合成前期）13

二、S期（DNA合成期）14

三、G2期（DNA合成后期）14

四、M期（有丝分裂期）14

第四节减数分裂与配子发生15

一、减数分裂15

二、精子的发生17

三、卵子的发生18

第三章遗传的基本规律20

第一节单基因性状的遗传20

一、分离律20

二、常染色体显性遗传21

三、常染色体隐性遗传26

四、性连锁遗传28

五、自由组合律30

六、两种单基因遗传病的自由组合32

七、连锁和交换律32

八、两种单基因遗传病的连锁和交换34

九、限性遗传34

第二节多基因遗传35

一、多基因遗传的特点36

二、多基因遗传病36

第四章基因、基因突变与遗传性疾病39

第一节基因的分子基础39

一、基因的概念及其本质39

二、基因概念的新发展39

三、基因的特性41

四、基因组的概念及作用41

第二节基因突变41

一、基因突变的概念及特点41

二、基因突变的类型及突变机理42

第三节基因突变所致的遗传性疾病43

一、代谢性遗传病发病机理43

二、基因突变引起的代谢性遗传病44

三、分子病46

第五章染色体畸变与疾病48

第一节染色体畸变48

一、染色体畸变的概念48

二、染色体畸变的类型及发生机理48

第二节常见的人类染色体疾病50

一、染色体数目异常引起的疾病50

二、染色体结构畸变引起的疾病54

第六章遗传病的诊断、预防和治疗57

第一节遗传病的诊断和预防57

一、遗传病的诊断57

二、遗传病的预防措施63

第二节遗传病的治疗68

一、环境工程68

二、遗传工程70

三、优生工程71

实验指导74

教学大纲81