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第一章 结论1

第一节 医学遗传学的研究对象、范围和方法1

一、医学遗传学研究的对象和范围1

二、医学遗传学的发展史1

三、开展遗传病研究工作的重要意义3

四、医学遗传学的研究方法3

第二节 遗传性疾病概述5

第二章 人类染色体和染色体病8

第一节 人类染色体的研究方法和命名8

一、人类染色体的研究方法8

二、人类染色体的命名9

第二节 性染色体与性染色质11

一、性染色体与性别分化11

二、X染色体与Lyon假说11

第三节 染色体畸变12

一、染色体数目异常12

二、染色体结构异常14

第四节 染色体病19

一、常染色体病19

二、性染色体病22

第五节 脆性X染色体综合症24

第三章 单基因遗传病27

第一节 基因、基因型和婚配型式27

第二节 单基因遗传病的遗传方式29

一、常染色体显性遗传（AD）29

二、常染色体隐性遗传（AR）37

三、伴性遗传43

四、两种单基因性状49

第四章 多基因遗传病51

第一节 多基因遗传病的特点51

第二节 多基因遗传病53

一、易患性与发病阈值53

二、遗传度（遗传力）55

三、多基因遗传病的遗传特点57

四、多基因遗传病复发风险的估计58

第五章 群体遗传学66

第一节 Hardy-Weinberg定律66

第二节 群体中的基因频率67

一、基因频率和基因型频率的概念67

二、基因频率和杂合子频率的估计68

第三节 影响遗传平衡的因素71

一、突变对基因平衡的影响71

二、选择对基因平衡的影响72

三、随机遗传漂变和移居对基因平衡的影响73

第四节 近亲结婚73

一、亲缘系数73

二、近亲结婚和近婚系数74

三、平均近婚系数76

四、近亲结婚的“有害效应”76

第六章 药物遗传学79

第一节 药物代谢与遗传79

一、个体对药物反应的遗传差异79

二、一些遗传病患者对药物的异常反应83

第二节 遗传毒理学85

一、环境诱变物85

二、环境致畸物86

三、环境化学物“三致”的测试方法86

第七章 生化遗传学88

第一节 分子病88

一、血红蛋白分子病88

二、血浆蛋白分子病93

第二节 先天性代谢病（酶蛋白病）95

一、氨基酸代谢病96

二、糖类代谢病97

三、脂类代谢病100

四、嘌呤和嘧啶代谢病101

第八章 免疫遗传学103

第一节 抗原遗传103

一、红细胞抗原遗传103

二、白细胞抗原遗传106

第二节 抗体遗传110

一、轻链恒定区类型111

二、重链恒定区类型111

三、人类Ig轻链和重链基因111

第三节 补体遗传111

第四节 组织不相容性112

一、器官移植配型112

二、骨髓移植配型113

第五节 免疫遗传病113

一、遗传性干细胞发育缺陷113

二、遗传性T细胞发育缺陷113

三、B细胞发育缺陷114

四、遗传性补体缺乏114

五、遗传性吞噬功能缺乏115

第六节 免疫遗传标志与疾病关联116

一、ABO血型与疾病关联116

二、HLA抗原与疾病关联的临床应用116

第九章 肿瘤遗传学124

第一节 肿瘤的遗传基础124

一、单基因遗传的肿瘤124

二、多基因遗传的肿瘤126

三、染色体畸变与肿瘤126

第二节 肿瘤的遗传易感性129

一、酶活性异常129

二、染色体不稳定综合症129

三、染色体与恶性肿瘤的发生130

四、遗传性免疫缺陷130

五、合子前突变个体与肿瘤发生130

第三节 肿瘤发生的遗传机理131

一、染色体不平衡假说132

二、体细胞突变学说132

三、两次突变学说132

四、基因外调节学说132

五、幼稚细胞分化受阻说132

六、癌基因学说133

第四节 通过遗传学控制癌症136

第十章 产前诊断138

第一节 产前诊断的主要疾病138

一、染色体异常138

二、单基因病138

三、多基因病138

四、染色体异常的产前诊断138

五、产前诊断的指征138

第二节 产前诊断的细胞遗传学方法139

一、羊膜穿刺139

二、羊水细胞培养141

三、简介几种羊水细胞培养方法及制片技术142

四、羊水细胞和绒毛细胞的性染色质检查143

第三节 产前诊断的步骤144

第四节 产前诊断的生化方法144

一、羊水和羊水细胞培养的生化检查144

二、微量技术146

三、体细胞杂交146

四、限制性内切酶的应用146

第五节 产前诊断的其他方法146

一、X线检查146

二、胎儿镜的应用146

三、超声诊断146

四、甲胎蛋白的检测及临床应用147

五、母体血、尿的测定147

六、染色体分析147

第十一章 遗传咨询148

第一节 遗传咨询的对象和程序148

一、遗传咨询的对象148

二、遗传咨询的步骤149

第二节 遗传病再显危险率的估计150

一、单基因病再显危险率的估计150

二、多基因病再显危险率的估计155

三、染色体病再显危险率的估计157

第十二章 优生学基础知识160

第一节 优生学160

一、优生学的概念和简史160

二、优生学的任务和研究范围161

第二节 优生措施162

一、遗传性疾病的普查162

二、遗传携带者的检出164

三、制定优生法规165

四、孕期保健165

第三节 遗传病的治疗原则166

一、出生后治疗166

二、子宫内治疗169