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上篇医学遗传学基础3

第一章 引言3

第二章染色体与遗传7

第一节 细胞的增殖7

第二节 精子和卵子的形成过程和减数分裂11

第三节 染色体与染色质15

第四节 人类性别的决定26

第三章染色体畸变与疾病29

第一节 染色体畸变的类型29

第二节 染色体病38

第三节 染色体病的遗传45

第四节 染色体异常与自然流产47

第五节 染色体与肿瘤47

第六节 皮肤纹理与染色体病49

第七节 染色体异常的病因学51

〔本章附录〕一、常用的部分染色体异常国际统一描述标准52

二、性染色体畸变所致的疾患54

三、常染色体畸变所致的疾患55

四、什么病人应该进行细胞遗传学检查？56

第四章遗传物质的分子基础和遗传信息的传递57

第一节 基因的化学性质及其与性状的关系57

第二节 核酸59

第三节 DNA的复制61

第四节 遗传信息的转录（录码）过程62

第五节 遗传信息的转译过程65

第六节 关于基因的概念71

第五章单基因突变引起的遗传病73

第一节 单基因遗传病的基本概念73

第二节 基因突变与疾病81

第三节 系谱分析84

第四节 单基因遗传的方式85

第五节 胎母遗传性不配合所引起的新生儿疾病100

〔本章附录〕一、一些比较常见的遗传性疾病的临床表现和治疗103

二、初生及数月内可觉察的一些遗传性疾病114

第六章多基因遗传及其他与临床医学有关的遗传学概念115

第一节 多基因遗传115

第二节 遗传度116

第三节 与临床有关的其他医学遗传学的概念116

第七章环境条件与人体遗传性疾病的关系119

第一节 环境条件对遗传病的诱发作用119

第二节 环境中致变物质与遗传病的关系120

第三节 基因突变的分子基础122

第四节 高等动物对外界有害物质的对抗作用124

第五节 药物对人体的遗传性疾病的作用125

第八章遗传性疾病的防治原则128

第一节 遗传性疾病的治疗原则128

第二节 遗传性疾病主要类型的鉴别标准130