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第一章 绪论1

作者的话1

一、人类遗传学与医学临床遗传学2

二、人类遗传学与基因组分析3

三、人类遗传学与优生4

四、还原论与整体论5

第二章细胞和染色体8

第一节 卵细胞的发生8

一、卵巢中原始生殖细胞的增殖8

二、卵细胞的发生9

三、卵细胞和卵泡细胞11

第二节 精子的发生12

一、精细胞的发生12

二、精子的形成13

一、精子的顶体反应14

二、精核进入卵细胞的过程14

第三节 受精过程14

三、不育15

第四节 胚细胞的分化发育16

一、胚球细胞的植入16

二、胚细胞的分化17

三、性腺的双重起源18

四、体细胞遗传和性细胞遗传19

五、流产20

第五节 染色体21

一、染色体的结构22

二、染色体的带型23

三、染色体的多态性26

思考题27

第三章常染色体遗传29

第一节 常染色体单基因显性遗传29

一、常染色体显性性状29

二、常染色体单基因显性遗传家系的特点30

三、常染色体单基因显性遗传病一些病例34

第二节 常染色体单基因隐性遗传37

一、常染色体单基因隐性遗传家系的特点37

二、常染色体隐性基因互补测验39

三、近亲婚配隐性基因纯合效应41

四、常染色体单基因隐性遗传病一些病例42

第三节 常染色体共显性遗传44

第四节 非同源染色体上基因自由组合遗传45

第五节 常染色体基因连锁互换遗传46

思考题48

第四章性染色体遗传50

第一节 性别的遗传基础50

一、性染色体和性别50

二、H-Y抗原和性别分化53

三、睾丸决定因子和男性发育54

第二节 性染色体畸变引起的性别异常58

一、性腺发育不全综合征58

二、先天性睾丸发育不全综合征60

三、46，XX男性61

四、XY女性62

五、XYY男性63

六、多X综合征64

第三节 性连锁遗传64

一、Y连锁遗传65

二、X连锁隐性遗传65

三、X连锁显性遗传67

四、X连锁共显性遗传69

第四节 基因组印记70

一、基因组印记的实验证据71

二、人类遗传中的印记现象73

三、基因组印记的可能机理76

思考题78

第五章人类基因组的结构79

第一节 结构基因79

一、内含子和外显子80

二、多基因家族83

三、基因族和超基因86

四、癌基因和抗癌基因90

五、假基因93

六、线粒体基因94

第二节 调控基因和调控序列95

一、含同源区基因96

二、“锌指”基序基因97

三、其他调控序列98

第三节 单一序列99

第四节 重复序列100

一、高度重复序列100

二、中度重复序列102

第五节 限制性片段长度多态性105

一、酶切位点改变产生的RFLPs106

二、数目可变的串联重复序列造成的RFLPs107

思考题109

第六章人类基因组的作图和基因定位110

第一节 人类基因组的作图110

一、人类基因组图谱的价值112

二、遗传图115

三、物理图115

四、构建物理图的基本方法118

第二节 DNA测序122

一、DNA测序的化学法122

二、酶法DNA测序123

第三节 基因定位124

一、遗传重组值定位124

二、家系分析125

三、细胞学定位127

四、体细胞杂交定位127

五、原位杂交定位129

思考题131

第七章基因表达调控132

一、真核生物基因组结构及表达的特点133

二、基因表达的调控水平133

第一节 概述133

三、人类基因表达调控的实例134

第二节 DNA水平的基因表达调控135

一、碱基的甲基化与去甲基化135

二、基因的扩增与丢失137

三、DNA重排139

二、核酸酶高敏感区140

第三节 染色质结构与基因表达140

一、活性染色质的特点140

第四节 转录水平的基因表达调控141

一、RNA多聚酶141

二、启动子，增强子和抑制子142

三、转录因子与激素143

四、初级转录产物的加工与运输145

一、mRNA寿命和隐功RNA147

第五节 翻译水平的基因表达调控147

二、前导蛋白与蛋白质修饰148

三、激活与抑制149

思考题150

第八章基因的突变151

第一节 单碱基对置换151

一、碱基置换的分子基础153

二、线粒体基因组中的点突变157

第二节 基因缺失158

一、基因序列间的同源不等重组159

二、重复序列单位间的同源不等重组160

三、基因中的短序列缺失162

四、线粒体基因组中的缺失164

第三节 基因插入，重复和倒位165

一、基因插入165

二、基因重复168

三、倒位169

一、剪接位点的突变171

第四节 非编码序列的基因突变171

二、启动子的突变172

三、戴帽位点的突变173

四、腺苷酸多聚化信号的突变173

第五节 动态突变174

第六节 突变率174

思考题177

第九章人类染色体畸变178

第一节 染色体畸变的分类179

一、染色体数目畸变179

二、染色体结构畸变183

第二节 染色体畸变的原因191

思考题195

第十章环境化学物质对遗传的影响197

第一节 概述197

一、遗传毒理学的产生和发展197

二、遗传毒理学的研究内容及其意义198

三、环境中的化学诱变剂199

第二节 环境化学物质的致癌作用201

一、概述202

二、常见的化学致癌物质203

三、致癌物质的代谢活化204

四、人类的化学致癌物质204

五、肿瘤促进因子205

六、饮食中的抑癌物质206

第三节 诱变性短期测试系统和人群监测207

一、常用的遗传毒理学短期测试法208

二、实验设计与结果解释时应考虑的原则和注意点209

三、化学品遗传风险的评价211

四、人群的生物学监测212

第四节 环境化学物质的致畸作用213

一、流产，死产和先天性畸形213

二、先天性畸形的遗传病214

三、致畸的环境因素215

四、环境因子致畸作用的影响因素216

思考题218

第十一章辐射对遗传的影响219

第一节 辐射的种类和剂量220

一、射线种类与来源220

二、辐射照射量222

三、性腺剂量，遗传剂量，加倍剂量和危险度223

一、辐射对人类染色体畸变率及染色体畸变病的影响225

第二节 辐射对人类遗传的危害225

二、辐射诱发基因突变及其对人类单基因遗传病的影响229

三、核辐射对人类遗传的影响233

思考题237

第十二章肿瘤发生中的遗传因素238

第一节 概述238

一、癌的生物学特征238

二、肿瘤遗传流行病学240

一、常染色体隐性单基因综合征242

第二节 易患肿瘤的单基因综合征与遗传性肿瘤242

二、常染色体显性单基因综合征243

第三节 遗传性肿瘤及其发生的遗传模型243

一、遗传性肿瘤244

二、遗传性肿瘤发病的遗传学模型245

第四节 染色体异常与肿瘤246

一、易发肿瘤的染色体异常疾病247

二、肿瘤细胞的染色体异常247

三、染色体脆性部位、癌断裂点和癌基因250

第五节 肿瘤的分子遗传学251

一、癌基因251

二、肿瘤抑制基因257

三、肿瘤发生中的癌基因和抗癌基因259

四、转移基因和转移抑制基因260

第六节 肿瘤防治的遗传学对策与前景263

一、发病前阶段的病因预防263

三、肿瘤的治疗与监护264

二、肿瘤的早期发现与诊断264

思考题266

第十三章免疫和血型267

第一节 免疫系统267

一、淋巴系统267

二、克隆选择269

三、免疫记忆270

四、免疫耐受271

第二节 抗体的多样性272

一、抗体分子结构272

二、抗体分子的类型273

三、抗体分子的基因和基因重排273

四、同型排斥和等位排斥277

第三节 免疫系统缺陷病277

一、免疫缺陷病278

第四节 组织相容性和移植279

二、自体免疫病279

一、主要组织相容性复合体280

二、器官移植282

三、HLA和疾病的相关性282

第五节 血型285

一、A、B、O抗原和基因型286

二、Se基因和H、Le抗原的分布287

三、Rh基因和免疫反应288

思考题290

第十四章多基因遗传292

第一节 性状分析292

一、一卵双生和两卵双生292

二、连续性状和非连续性状293

第二节 遗传基础296

一、基因的分离和自由组合296

二、基因数的量变和阙值296

一、多基因性状的组成299

二、环境与基因表型299

第三节 基因型和环境的相互作用299

三、环境与基因表型模写301

四、环境补偿基因表型303

第四节 遗传率303

一、通过方差计算遗传率303

二、通过一致率计算遗传率306

第五节 智力306

一、智力的组成307

二、智力的表达308

三、智力表型值的含义309

四、智力表型值量表309

五、智力表型值的转换公式310

六、遗传咨询312

思考题315

第十五章群体遗传与人类进化317

第一节 人类进化概述317

一、概况317

二、渐变进化与间断跳跃进化320

三、遗传变异与进化322

四、遗传变异的度量322

五、等位基因频率和基因型频率324

六、遗传平衡定律325

七、群体的分化——人种327

第二节 进化的力量327

一、突变327

三、遗传漂变329

二、迁移329

四、自然选择331

第三节 分子进化336

一、基因组的进化336

二、直线同源基因的进化338

三、平行同源基因的进化341

四、大突变：外显子重排343

五、调控突变344

思考题346

主要参考资料349