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5.3葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD） 101

第一章基因突变和单个氨基酸取代1

1.1 引言：基因、DNA和蛋白质1

5.3.1葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 11

目 录1

1.2血红蛋白变种3

1.3异常血红蛋白的结构5

9.3.4遗传杂合性在治疗上的意义 217

1.4单个氨基酸取代和遗传密码7

1.5.1镰形细胞病11

1.5单个氨基酸取代的效应11

1.5.2遗传性高铁血红蛋白血症13

1.5.3不稳定的血红蛋白15

1.5.4改变氧亲和力16

1.6一条多肽链上二个各别的氨基酸取代18

第二章一个基因－一条多肽链19

2.1杂合子中的“杂种”蛋白质19

2.1.1 血红蛋白19

2.1.2杂合子中的“杂种”酶20

2.1.3杂合子中对称的及不对称的电泳图谱23

2.2.1血红蛋白座位26

2.2多基因座位26

2.2.2乳酸脱氢酶33

2.2.3葡萄糖磷酸变位酶38

2.3基因和同功酶44

2.3.1多座位决定的同功酶45

2.3.2一个座位上的复等位性49

2.3.3次级同功酶49

2.4酶的亚单位结构53

第三章重复、缺失、不等交换、链的延伸和其它重排57

3.1结合珠蛋白变种57

3.2基因重复和蛋白质进化63

3.3不等交换65

3.3.1 Lepore血红蛋白65

7.3“刘易斯（Lewis）”或“Le”座位 166

3.3.2 Hb Kenya:γ-β并合产物68

3.3.3不等交换是产生更多结合珠蛋白变种的原因69

3.4缺失71

3.5链的延伸72

3.6免疫球蛋白——以上法则的一个例外74

3.6.1免疫球蛋白的结构75

3.6.2免疫球蛋白基因77

4.1 酶和蛋白质合成的遗传调节80

第四章影响蛋白质合成速率的基因突变80

4.2“结构”基因和“调节”基因81

4.3结构与速率的关系83

4.4蛋白质合成速率的遗传性缺陷——地中海贫血症84

4.4.1 β-地中海贫血85

4.4.2胎儿血红蛋白的遗传性保留（非洲型）87

4.4.3影响β-、δ-和γ-链合成的其它异常基因88

4.4.4α-地中海贫血89

第五章酶量的变异和酶质的变异92

5 1 酶活力量的变异92

5.2血清胆碱酯酶93

5.2.1“非典型”血清胆碱酯酶94

5.2.2“静止的”等位基因96

5.2.3“抗氟化物”的血清胆碱酯酶98

5.2.4 引起活力“连续”变异的复等位性98

5.2.5第二个座位——E2100

5.3.2常见的黑人和地中海G-6-PD变种：Gd B、Gd A、Gd A-和Gd地中海型103

5.3.3其它G-6-PD变种106

5.3.4G-6-PD和莱昂（Lyon）假说108

5.4红细胞酸性磷酸酯酶112

5.4.1 电泳变种112

5.4.2数量差异115

第六章先天性代谢差错117

6.1 Garrod和“先天性代谢差错”的概念117

6.2苯酮尿症119

6.3半乳糖血症122

6.4同功酶缺乏症和组织差异123

6.4.1 遗传性果糖不耐症的醛缩酶缺乏124

6.4.2丙酮酸激酶缺乏症126

6.5部分酶缺乏及其代谢后果。尿素循环酶127

6.6糖原病130

6.6.1糖原合成的缺陷132

6.6.2糖原流通的缺陷133

6.7溶酶体积聚病134

6.7.1粘多糖症135

6.7.2神经鞘脂类沉积症137

6.7.3组织变异138

6.7.4遗传异质性139

6.7.5组织培养研究142

6.8杂合子144

6.8.1杂合子中部分酶的缺乏144

6.8.2急性间歇性血卟啉症：一种“显性”先天性代谢差错147

6.8.3 X连锁先天性代谢差错中的杂合子149

6.9主动运转系统的缺陷150

6.9.1胱氨酸尿症150

6.9.2其它氨基酸的运转缺陷152

6.10药物代谢的“先天性差错”154

6.10.1酶缺乏和药物学上的异常154

6.10.2异烟肼失活155

6.11酶活力提高的“先天性差错”157

第七章血型物质159

7.1 ABO血型159

7.2“分泌型”和“H”座位164

7.4血型特异糖蛋白的生物合成途径168

第八章人类群体中酶和蛋白质的多样性171

8.1“常见”和“罕见”等位基因171

8.1.1 出现多少等位基因171

8.1.2 血红蛋白173

8.1.3葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）178

8.1.4结合珠蛋白变种178

8.1.5葡萄糖磷酸变位酶180

8.2.1酶的调查181

8.2多态现象181

8.2.2杂合性的平均度182

8.2.3个体的特殊性183

8.3罕见的等位基因185

8.4电泳检查不出的等位基因189

8.5决定先天性代谢差错的等位基因的发生率191

8.6等位基因多样性的原因192

8.6.1 自然选择和随机的遗传漂变192

8.6.2分子进化194

8.6.3“中性”基因假说：功能当量问题198

8.6.4随机漂变和差别选择之间的争论：其它的一些问题200

8.7等位基因变异范围：结语205

第九章基因突变和遗传病207

9.1遗传病的分子病理学207

9.1.1在DNA水平上确定突变208

9.1.2蛋白质变种的分子性质209

9.1.3代谢和临床的结果210

9.2显性和隐性211

9.3遗传病的杂合性212

9.3.1一个座位上的复等位性引起的杂合性213

9.3.2不同基因座位上的突变引起的杂合性215

9.3.3先天性高铁血红蛋白血症：一个典型例子216

9.3.5遗传病变异的其它原因218

9.4遗传和环境220

附录1 缺乏特异性酶引起的病症（先天性代谢差错）224

A 1.1 碳水化合物代谢病224

A 1.2溶酶体酶的缺乏229

A 1.3氨基酸代谢的失调232

A 1.4混杂性的失调237

附录2酶和蛋白质的多态现象247

A 2.1 酶的多态现象247

A 2.2“蛋白质”的多态现象248

参考文献250