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第一章引论1

第一节一个名叫迈克尔的男孩1

第二节CF：一种简单遗传的疾病1

目录1

第三节遗传畸变和我们对基因的理解2

第四节遗传：前人的认识5

第五节人类遗传学和资料的解释7

重要术语和概念8

自然哲学9

第三节人类基因作图*19

将基因与特定染色体联系起来：体细胞遗传学*19

第一节孟德尔的时代：19世纪的生物学9

第二章孟德尔定律：遗传概率9

特创论10

进化11

第二节实验12

分离原理12

栏文2-1孟德尔的数据16

独立分配原理19

第三节系谱分析：人类中的孟德尔定律23

显性遗传类型26

隐性遗传类型27

第四节概率估算：遗传咨询的关键29

栏文2-2如何确定二项式展开的系数31

重要术语和概念33

提要33

练习题34

第三章染色体：遗传的物质基础38

第一节细胞分裂和染色体传递38

染色体的识别38

有丝分裂的细节42

减数分裂的细节45

常染色体和性染色体48

用减数分裂解释孟德尔定律48

人类的配子形成和受精50

第二节人类染色体53

人类染色体的观察53

人类染色体的鉴别54

栏文3-1关于诺贝尔精库57

染色体的结构59

重要术语和概念62

提要62

练习题63

第四章常染色体和性染色体遗传67

第一节常染色体基因67

常染色体显性遗传68

常染色体隐性遗传70

第二节性染色体基因72

性连锁显性遗传72

性连锁隐性遗传74

Y-连锁遗传76

栏文4-1豪猪男人——Y连锁基因？76

限性遗传和从性遗传80

第三节人类的性别决定80

H-Y抗原和性别分化81

性别分化异常82

H-Y基因：性连锁遗传还是限性遗传？84

第四节显性的含义86

中性遗传86

并显性88

致死基因90

第五节复等位基因91

第六节多效性92

第七节一个遗传咨询问题93

提要94

练习题95

重要术语和概念95

第五章基因作图99

第一节基因连锁和重组101

交换101

基因作图的经典方法103

第二节人类基因连锁的检出105

系谱分析105

统计学方法108

基因在染色体上的定位111

第四节基因的数目114

第五节基因群114

栏文5-1连锁基因和分支祖系116

提要117

练习题118

重要术语和概念118

第六章染色体畸变121

第一节染色体数目变异121

多倍体：染色体组的增加121

非整倍体：个别染色体的增加或减少124

第二节染色体结构的变异132

重复和缺失132

倒位135

栏文6-1染色体结构和生物学关系138

易位139

等臂染色体和环状染色体143

染色体断裂的遗传决定143

第三节染色体畸变的人类概观145

提要149

重要术语与概念150

练习题151

第七章遗传的分子基础152

第一节核酸：DNA和RNA152

DNA是遗传物质的证实152

核酸的化学组成153

有关DNA结构的线索154

第二节DNA双螺旋结构和DNA复制155

DNA的结构155

DNA的复制156

栏文7—1DNA重组技术159

第三节从基因到蛋白质161

氨基酸、多肽和蛋白质161

信息的流向162

RNA的结构和种类163

从DNA到mRNA：转录164

遗传密码165

从RNA到蛋白质：转译166

“一个基因，一条多肽”170

第四节真核类基因171

提要172

重要术语和概念173

练习题174

第八章基因表达的调控175

第一节人类的差别基因活性175

不同时间的差别活性：血红蛋白的生物合成175

不同组织的差别活性：LDH的生物合成176

第二节调控机制177

非遗传的调控机制178

遗传的调控机制179

第三节细胞分化185

细胞质的作用185

母体影响186

基因失活187

细胞分化：一般看法188

第四节衰老189

衰老过程189

种群特异寿命191

早衰综合征191

第五节癌191

病毒和癌192

栏文8-1何谓克隆194

染色体和癌197

提要199

重要术语和概念200

练习题201

碱基替换202

第一节自发突变202

第九章基因突变202

移码突变203

突变率203

第二节诱发突变205

辐射诱变206

化学诱变210

栏文9-1流感病毒——世界性的速变能力212

第三节Ames试验（诱变剂速效检测法）213

第四节姊妹染色单体交换（诱变剂检测法）214

第五节基因修复216

修复和复制障碍219

提要221

重要术语和概念222

练习题222

第一节代谢失调224

第十章人类生化遗传学224

碳水化合物代谢失调225

氨基酸代谢失调228

药物敏感性229

其它代谢失调230

代谢失调的检出230

第二节人类血红蛋白的变异231

血红蛋白的结构231

栏文10-1桎梏——国王的基因232

珠蛋白变异：血红蛋白病233

珠蛋白合成的降低：地中海贫血综合征237

血红蛋白基因的定位和进化238

提要241

重要术语和概念242

练习题243

第一节免疫系统244

第十一章免疫系统的遗传学244

克隆选择245

免疫记忆247

抗原、抗体和补体248

第二节抗体的结构248

第三节抗体形成的遗传学251

胚系学说和体细胞突变学说252

基因重排学说252

基因重组与抗体的多样性253

栏文11-1杂交瘤细胞254

第四节组织亲合性与移植255

HLA基因复合体256

移植257

HLA与疾病258

第五节血型抗原261

ABO、H和分泌系统261

Rh系统263

血型分析的应用266

第六节免疫系统缺陷266

自身免疫性疾病267

免疫缺陷征267

第七节免疫系统的进化268

提要269

重要术语和概念271

练习题272

第十二章遗传的复杂形式274

第一节修饰基因和上位275

第二节基因型和环境的互作278

显著的环境影响278

复杂的环境影响280

第三节多基因性状280

多基因遗传的证实283

变异形式285

多基因遗传形式的分析286

栏文12-1人类身高样本的方差估算289

指纹脊：一个多基因性状的分析291

用双生子进行多基因性状的分析293

栏文12-2关于政治、多基因和社会科学295

基因型和环境对数量性状的影响296

提要299

重要术语和概念300

练习题300

第十三章人类行为遗传学303

第一节基因与行为303

第二节某些动物的行为遗传304

蜜蜂的卫生行为304

果蝇行为的遗传分析305

小鼠遗传决定的行为307

第三节人类的非连续性状308

精神分裂症309

躁狂抑郁性精神病310

第四节人类的连续性状312

智能312

栏文13-1遗传影响行为吗？314

犯罪行为318

同性恋319

个性和风度320

提要320

重要术语和概念321

练习题321

第十四章群体和进化323

第一节群体和遗传变异323

基因型和表型频率324

基因频率和随机婚配325

Hardy-Weinberg平衡326

Hardy-Weinberg原理与隐性基因频率327

Hardy-Weinberg原理的扩展328

婚配频率329

近亲婚配331

第二节进化338

进化动力339

栏文14-1精神文明对基因频率的影响343

新种形成的机制344

现代人的出现348

栏文14-2最早的人类：更远的追溯351

提要353

重要术语和概念354

练习题354

附一练习题答案357

附二词语（英）解释368