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第一章遗传与疾病1

第一节 遗传病的定义1

一、先天性疾病不等于遗传病1

二、家族性疾病不等于遗传病2

三、遗传病并非罕见的不治之症2

第二节 遗传病的分类3

一、单基因病3

二、多基因病3

三、染色体病4

四、体细胞遗传病4

第三节 遗传病的危害4

第四节 医学遗传学的发展简史6

一、人类细胞遗传学7

二、生化遗传学8

三、体细胞遗传学9

四、分子遗传学10

思考题11

第二章遗传的细胞基础12

第一节 细胞的结构和功能12

一、细胞膜13

二、细胞核14

三、内质网16

四、核糖体17

五、高尔基复合体17

六、溶酶体18

七、线粒体18

八、细胞骨架20

九、中心粒、鞭毛和纤毛21

十、细胞质基质22

第二节 染色体23

一、染色质23

二、中期染色体23

三、核型24

第三节 细胞的增殖25

一、细胞增殖周期25

二、有丝分裂的异常27

第四节 生殖细胞的发生和减数分裂28

一、精子发生28

二、卵子发生30

三、减数分裂32

四、减数分裂的异常36

思考题37

第三章遗传的分子基础38

第一节 核酸的分子结构38

一、脱氧核糖核酸(DNA)的分子结构40

二、核糖核酸(RNA)的分子结构43

第二节 细胞中DNA分子的包装45

一、核小体45

二、螺线管46

三、超螺线管46

第三节 细胞中DNA的类别47

一、高度重复顺序47

二、中度重复顺序49

三、单一顺序49

四、多基因家族49

一、断裂基因51

第四节 基因的结构51

二、侧翼顺序52

第五节 基因的复制53

一、复制子54

二、前导链与后随链55

三、半不连续复制与半保留复制56

第六节 基因的表达56

一、转录56

二、翻译58

三、翻译后修饰62

第七节 基因突变62

一、碱基替换62

二、移码突变64

三、基因突变与氨基酸顺序65

四、基因突变的表型效应66

五、DNA损伤的修复67

思考题69

第四章遗传的基本规律70

第一节 孟德尔定律70

一、分离律70

二、自由组合律73

第二节 连锁与交换律76

第三节 统计学原理在遗传分析中的应用80

一、概率的应用80

二、x2测验82

思考题85

第五章单基因病86

一、常染色体显性遗传病常见的婚配方式与子女的发病情况87

第一节 常染色体显性遗传病87

二、常染色体显性遗传病系谱的特点88

三、常染色体显性遗传病的几种亚型89

四、常染色体显性遗传病主要病种95

第二节 常染色体隐性遗传病98

一、常染色体隐性遗传病常见的婚配方式与子女的发病情况98

二、常染色体隐性遗传病系谱特点98

三、确认偏倚100

四、亲缘系数与近亲婚配101

五、亲属中有先证者近亲婚配时后代中发病风险的估计102

六、常染色体隐性遗传病主要病种103

第三节 性别决定的机制108

一、XX—XY机制108

第四节 X连锁隐性遗传病109

二、睾丸决定因子与SRY基因109

一、X连锁隐性遗传病的定义110

二、X连锁隐性遗传病常见的婚配方式与子女的发病情况110

三、X连锁隐性遗传病系谱的特点111

四、X连锁隐性遗传病的主要病种113

第五节 X连锁显性遗传病115

一、X连锁显性遗传病的定义115

二、X连锁显性遗传病常见的婚配方式与子女发病情况116

三、X连锁显性遗传病系谱的特点116

四、X连锁显性遗传病的主要病种118

第六节 遗传异质性119

思考题121

第六章多基因病123

一、多基因遗传的定义124

第一节 多基因遗传124

二、多基因遗传的特点126

第二节 多基因遗传病127

一、易患性与阈值假说127

二、遗传率130

三、多基因病发病风险的估计137

思考题142

第七章染色体病143

第一节 人类正常染色体143

一、人类正常核型(非显带)144

二、显带染色体145

三、G带的识别149

四、性染色质151

第二节 染色体畸变153

一、染色体数目异常154

二、染色体结构畸变156

三、异常核型显带命名法159

第三节 染色体病161

一、常染色体病162

二、性染色体病169

三、两性畸形173

第四节 染色体病和皮纹174

一、正常皮纹174

二、染色体病患者的皮纹特征177

思考题179

第八章分子病180

第一节 遗传性代谢病180

一、中间代谢产物堆积引起的代谢病180

二、中间代谢产物减少引起的代谢病181

四、代谢终产物缺乏引起的代谢病182

三、代谢底物积累引起的代谢病182

五、代谢副产物积累引起的代谢病183

第二节 蛋白分子病183

一、血红蛋白病183

二、凝血因子缺乏症190

三、受体蛋白缺乏症191

思考题192

第九章群体遗传193

第一节 遗传平衡定律193

一、基因频率与基因型频率193

二、遗传平衡定律194

三、基因频率的计算196

一、突变对遗传平衡的影响199

第二节 影响遗传平衡的因素199

二、选择对遗传平衡的影响200

三、遗传漂变和移居对遗传平衡的影响204

第三节 近亲婚配205

一、近婚系数的计算205

二、近亲婚配的危害211

第四节 遗传负荷212

思考题215

第十章肿瘤遗传216

第一节 癌家族216

一、Lynch综合征216

二、Li-Fraumeni综合征216

一、视网膜母细胞瘤217

第二节 遗传性恶性肿瘤217

第三节 遗传的癌前病变218

一、结肠息肉综合征218

二、肾母细胞瘤218

二、神经纤维瘤219

第四节 恶性肿瘤的遗传易感性219

一、肺癌219

二、食管癌220

三、胃癌221

四、肝癌221

第五节 染色体脆性部位与恶性肿瘤221

二、普通型脆性部位222

三、脆性部位与恶性肿瘤的发生222

一、罕见型脆性部位222

第六节 恶性肿瘤染色体异常223

一、数目异常224

二、结构异常224

第七节 癌基因227

一、癌基因的种类227

二、细胞癌基因的激活230

第八节 抑癌基因232

一、RB基因232

二、WT基因234

三、p53基因234

四、NF1基因234

六、MCC基因235

七、DCC基因235

五、APC基因235

第九节 免疫缺陷与恶性肿瘤236

一、遗传的免疫缺陷与恶性肿瘤237

二、获得性免疫缺陷与恶性肿瘤237

思考题239

第十一章遗传病的预防240

第一节 遗传病的普查与登记240

第二节 新生儿筛查241

一、苯丙酮尿症242

二、先天性甲状腺功能低下242

第三节 携带者筛查243

第四节 遗传咨询243

三、遗传咨询的过程245

二、咨询医师245

一、咨询者245

第五节 产前诊断253

一、产前诊断的指征253

二、产前诊断的方法253

第六节 遗传登记260

第七节 常见的遗传咨询实例260

一、染色体病260

二、单基因病263

三、多基因病269

四、肿瘤270

五、高度遗传异质性的疾病271

六、近亲婚配274

思考题276

参考文献277

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1986 北京:人民卫生出版社
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