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第一章绪论1

第一节 医学遗传学的研究对象和任务1

第二节 医学遗传学在现代医学中的地位1

第三节 遗传病概述4

一、遗传病的概念及特征4

三、多基因遗传病的特征 （85

二、遗传在疾病发生中的作用5

三、遗传病的分类6

第四节 医学遗传学发展简史7

一、萌芽阶段7

二、医学遗传学的诞生7

三、动学遗传学的发展7

第二章遗传的分子基础12

第一节 核酸12

一、核酸的形成、结构和种类12

二、DNA的结构13

三、DNA的复制13

四、DNA的结构和功能14

第二节 基因的结构16

一、转录17

第三节 结构基因的表达17

二、翻译18

三、中心法则20

第四节 基因突变20

一、基因突变的概念及一般特征20

二、基因突变的类型22

三、基因突变的分子基础24

四、DNA损伤的修复25

一、细胞的一般结构27

第三章遗传的细胞学基础27

第一节 细胞的形态和功能27

二、膜相结构29

三、非膜相结构31

四、细胞核32

第二节 细胞的增殖33

一、细胞的增殖周期33

二、细胞增殖与医学36

第三节 配子发生和减数分裂37

一、配子的发生37

二、减数分裂39

第四章单基因遗传病43

第一节 统计学原理在遗传分析中的应用43

一、概率的应用43

二、吻合度测验45

一、系谱的绘制及分析48

第二节 单基因遗传病的遗传方式48

二、基因、基因型和婚配型式49

三、常染色体显性遗传49

四、常染色体隐性遗传56

五、性连锁遗传61

六、从性遗传和限性遗传66

七、两种单基因性状的伴随遗传67

第三节 孟德尔定律的发展与扩充69

一、核外遗传69

二、遗传异质性70

三、基因型与外界环境71

第一节 多基因遗传的机理73

一、质量性状与数量性状73

第五章多基因遗传病73

二、多基因遗传的特点74

第二节 多基因遗传病76

一、易患性与发病阈值76

二、遗传度78

四、多基因遗传病发病风险的估计86

第六章人类染色体和染色体病89

第一节 人类染色体及其研究方法89

一、人类染色体的形态特征89

二、人类的正常核型91

三、人类染色体的研究方法93

第二节 人类的性别决定与性染色质96

一、性别决定96

二、性染色质96

第三节 染色体畸变97

一、染色体畸变的原因97

二、染色体数目异常99

三、染色体结构异常103

第四节 染色体病108

一、各种染色体病的发生频率108

二、染色体病的一般症状110

三、常见的染色体病111

二、突变细胞118

一、体细胞培养118

第一节 体细遗胞传学技术及其应用118

第七章体细胞遗传学和人类基因定位118

三、体细胞融合119

四、体细胞杂交的应用119

五、基因的转移120

第二节 人类基因定位121

一、基因定位的方法121

二、人类基因定位图124

第八章群体遗传学131

第一节 基因频率和基因型频率131

第二节 遗传平衡定律132

第三节 近亲结婚134

一、近亲结婚的形式和频率134

二、近婚系数135

第四节 突变与选择对遗传平衡的影响138

一、突变间的平衡138

二、选择139

三、选择与多态现象142

第五节 遗传漂变与移居对基因频率的影响142

第九章分子病与先天性代谢缺陷144

第一节 分子病144

一、血红蛋白分子病144

二、血浆蛋白分子病149

三、膜转运载体蛋白病151

四、受体蛋白病152

第二节 先天性代谢缺陷153

一、氨基酸代谢病153

二、糖代谢病155

三、神经鞘脂类累积症157

四，嘌呤和嘧啶代谢病159

第十章药物遗传学161

第一节 药物代谢与遗传161

第二节 个体对药物反应的遗传性变异161

一、单基因遗传的异常药物反应162

二、多基因遗传的异常药物反应167

第三节 一些遗传病患者对药物的异常反应167

一、卟啉症167

二、痛风168

三、药物敏感性血红蛋白病168

第一节 抗原遗传169

一、红细胞抗原遗传169

第十一章免疫遗传学169

二、白细胞抗原遗传173

第二节 抗体遗传177

一、较链恒定区类型178

二、重链恒定区类型178

三、人类Ig轻链和重链基因178

第三节 补体遗传178

第四节 组织不相容性179

一、器官移植配型179

二、骨髓移植配型180

第五节 免疫遗传病180

一、遗传性干细胞发育缺陷180

二、遗传性T细胞发育缺陷181

四、遗传性补体缺乏182

三、B细胞发育缺陷182

五、遗传性吞噬功能缺乏183

第六节 免疫遗传标志与疾病关联183

一、ABO血型与疾病关联183

二、HLA抗原与疾病关联的临床应用184

第十二章肿瘤遗传学192

第一节 肿瘤的遗传基础192

一、单基因遗传的肿瘤193

二、多基因遗传的肿瘤194

三、染色体畸变与肿瘤195

四、肿瘤的遗传易感性196

第二节 肿瘤发生的遗传机理198

三、癌基因学说199

二、染色体不平衡假说199

一、两次突变学说199

第十三章遗传病的检出与诊断204

第一节 遗传病的检出204

一、群体普查与家系调查204

二、双生子法205

三、伴随性状研究207

四、疾病组分分析207

第二节 遗传病的诊断208

一、临床症状和体征检查208

二、系谱分析209

三、染色体和性染色体的细胞学检查210

四、生化检测211

六、携带者的检出212

五、基因诊断212

七、皮肤纹理分析213

第十四章产前诊断219

第一节 产前诊断的对象219

第二节 产前诊断的方法219

一、羊膜穿刺术220

二、绒毛吸取术222

三、羊水和羊水细胞培养的生化检查222

四、早孕绒毛的生化检查223

五、DNA重组技术223

六、体细胞杂交225

八、羊水细胞和绒毛细胞的性染色质测定226

九、甲胎蛋白的测定226

七、微量技术226

十、超声波诊断227

十一、胎儿镜的应用227

第十五章遗传咨询229

第一节 遗传咨询的对象229

第二节 遗传咨询的内容230

第三节 遗传咨询的方法与步骤230

一、遗传病的确诊及遗传方式的确定230

二、推算遗传病的复发风险率231

三、提出对策和方法231

第四节 遗传病复发风险率的估计232

一、单基因遗传病复发风险率的估计232

二、多基因病复发风险的估计237

三、染色体病复发风险的估计238

第五节 遗传咨询中典型问题举例239

第一节 优生学242

一、优生学的概念和简史242

第十六章优生学及遗传病的防治242

二、优生学的任务和研究范围243

第二节 遗传病的预防原则244

一、遗传病的普查与普防244

二、环境保护245

三、携带者检出245

四、制定优生法规245

五、遗传咨询、婚姻生育指导246

六、产前诊断及选择性流产246

第三节 遗传病的治疗原则246

一、表型水平上的治疗247

三、基因治疗249

二、蛋白质（酶）水平上的治疗249

第十七章重组DNA技术及其在医学中的应用250

第一节 重组DNA技术的基本方法250

一、目的基因的分离与合成252

二、目的基因与载体DNA体的重组252

三、目的基因的转移252

四、重组体的扩增与筛选252

五、目的基因的表达253

第二节 重组DNA技术在医学中的应用253

一、重组DNA技术与基因定位253

二、重组DNA技术与基因诊断255

三、重组DNA技术在医药生产中的应用257

四、重组DNA技术与基因治疗257

附录 多基因遗传病遗传咨询表259