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第一章 人类疾病与遗传1

一、遗传性疾病1

二、遗传病的定义2

(一) 遗传病与先天性疾病2

(二) 遗传病与家族性疾病3

(三) 遗传病的种类3

三、遗传病的危害性4

第二章 遗传的物质基础7

一、遗传的细胞基础--染色体7

(一) 染色质8

(二) 人类体细胞的染色体11

(四) 减数分裂15

(三) 有丝分裂15

二、遗传的分子基础--脱氢核糖核酸(DNA)21

(一) 遗传物质DAN21

(二) DNA的结构22

(三) 遗传信息26

(三) 遗传信息的表达26

第三章 遗传的基本规律31

一、分离律--孟德尔第一定律31

(一) 3:1比例的由来31

(二) 孟德尔分离的假设31

(三) 分离律假设的验证33

(四) 分离律33

(一) 9:3:3:1比例的由来34

(二) 孟德尔自由组合的假设34

二、自由组合律--孟德尔第二定律34

(三) 自由组合假设的验证36

(四) 自由组合律37

三、连锁和互换律37

第四章 遗传病41

一、单基因遗传病41

(一) 常染色体显性遗传病41

(二) 常染色体 隐性遗传病51

(三) 性别遗传53

(四) 性连锁遗传病60

(五) 遗传病系谱的绘制和分析64

二、多基因遗传病71

(一) 多基因遗传的特点71

(二) 多基因遗传的疾病73

(三) 遗传度与发病率76

三、染色体病78

(一) 染色体畸变79

(二) 染色体异常与综合征82

四、人类遗传病的发病95

(一) 单基因遗传病96

(二) 多基因遗传病102

(三) 染色体病103

五、母儿遗传性不合引起的新生儿疾病106

第五章 遗传病的发病机理108

一、基因的本质和作用108

(一) 基因的概念108

三、基因突变的机理109

(二) 基因突变类型109

二、突变的概念109

(二) DNA分子与基因之间的关系109

(一) 遗传物质突变109

(一) 主链断裂110

(二) 碱基的替换110

(三) 碱基的缺失与嵌入111

四、基因突变与氨基酸顺序111

五、基因与疾病112

(一) 生殖细胞基因突变112

(二) 体细胞基因突变112

(三) 无义突变112

(二) 错主突变112

(一) 同义突变112

第六章 皮肤纹理与遗传病114

一、正常皮肤纹理114

(一) 指纹114

(二) 掌纹117

(三) 指褶纹和手掌褶纹118

(四) 脚掌纹119

二、遗传病患者的皮肤纹理分析120

(一) 几种常见染色体病的指纹频率120

(二) 遗传病患者皮纹分析120

三、皮纹学的诊断价值122

(一) 优生学124

(二) 优生学的范围124

一、优生学的概念124

第七章 优生学124

(三) 优生学的目的125

二、婚姻指导及婚前检查126

(一) 遗传病携带者的检出126

(二) 婚姻指导129

(三) 婚前检查132

三、禁止“近亲婚配”133

(一) 近亲的概念134

(二) 为什么要禁止“近亲结婚”136

四、提倡适龄生育139

五、遗传咨询143

(一) 遗传病的确诊144

(二) 确定疾病的遗传方式145

(三) 推算遗传病的复发危险率146

(四) 提出防治建议146

(五) 遗传病登记148

六、产前诊断148

(一) 产前诊断的对象148

(二) 产前诊断的方法149

七 孕期保健174

(一) 孕妇营养与胎儿生长发育174

(二) 避免接触致畸剂及致畸环境176

(三) 孕妇要保持情绪稳定188

八、遗传病的治疗190

(一) 环境工程治疗191

(二) 基因治疗194

参考文献195