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前言1

序一1

序二1

第一章 优生学与遗传病的概况1

第一节 优生学的概况1

第二节 遗传病概述3

一、遗传病的概念3

二、遗传因素与环境因素在发病中的关系5

一、遗传病在人群中的发病率6

第三节 遗传病类别及其危害性6

二、遗传病对人类的危害7

第二章 遗传的基础理论10

第一节 遗传的细胞基础10

一、人类染色体的数目和形态结构10

二、染色体在细胞分裂中的行为规律11

第二节 遗传的分子基础17

一、DNA、RNA的分子结构与复制18

二、基因与性状发育20

三、基因突变24

第一节 单基因病的遗传规律29

一、单基因病的分离29

第三章 遗传病的遗传规律29

二、两种单基因性状的自由组合规律42

三、两种单基因性状的连锁与交换43

第二节 多基因遗传病44

一、多基因遗传的基础与特点45

二、多基因病的易患性46

三、遗传度47

第三节 近亲结婚及其危害性49

一、遗传病发病率增高49

二、近亲结婚后代死亡率增高53

第四节 胎母不相容性和新生儿溶血病54

一、ABO新生儿溶血症55

二、Rh新生儿溶血病57

三、新生儿溶血病的诊断与预防59

四、血型不合新生儿溶血病的治疗61

第四章 人类的染色体及染色体遗传病64

第一节 人类染色体的命名64

一、非显带染色体的命名64

二、染色体显带的命名67

三、人类染色体及其畸变的命名符号术语体系69

四、染色体结构变化的描述70

第二节 染色体的畸变72

一、染色体数目畸变73

二、染色体结构畸变77

三、染色体畸变发生的因素与原因82

四、不同发育阶段所致染色体畸变特点83

第三节 染色体病84

一、常染色体病84

二、性染色体病97

第四节 染色体实验技术116

一、细胞遗传实验室的设备和器材116

二、器械的清洗及灭菌118

三、试剂配制120

四、细胞培养与标本制备125

五、显带技术126

第五章 遗传性分子病与代谢病131

第一节 血红蛋白的结构和发育演变131

第二节 血红蛋白合成的遗传控制133

一、人类珠蛋白基因的分布133

二、珠蛋白基因的结构与表达136

第三节 血红蛋白病的分子遗传基础137

一、单个碱基置换137

二、移码突变140

三、密码子的嵌入和缺失140

四、融合基因140

第四节 地中海贫血141

五、抑制基因突变141

一、α地中海贫血遗传机理与诊断142

二、β地中海贫血遗传机理与诊断148

三、地中海贫血的防治153

第五节 遗传性代谢病的概念160

第六节 遗传性代谢病的分类与致病机理162

一、酶缺陷导致代谢底物的积累162

二、酶缺陷导致代谢中间产物积累166

三、酶缺陷导致代谢终产物的缺乏168

四、酶缺陷导致次要代谢途径副产物的积累170

五、酶缺陷导致反馈抑制减弱176

六、酶缺陷导致膜转运功能异常180

第六章 出生缺陷与环境因素184

第一节 出生缺陷的发生184

一、胚胎发育各阶段对致畸因子的感受性184

二、出生缺陷的形成185

第二节 出生缺陷的环境因素187

一、化学因素188

二、物理因素189

三、生物因素190

四、药物因素192

五、嗜好因素196

六、营养因素199

七、职业因素200

八、情绪因素201

第七章 遗传咨询203

第一节 遗传咨询的概念、对象与程序203

一、遗传咨询的对象203

二、遗传咨询的程序204

第二节 基因病及携带者的检出与家系分析205

一、隐性基因携带者205

二、影响群体中基因平衡的因素206

三、基因突变与遗传病的发生207

第三节 近亲婚配及亲缘关系分析207

一、婚前咨询208

第四节 婚前与生育咨询及随访208

二、生育咨询209

三、随访及注意事项210

第八章 精子免疫与免疫不育211

第一节 精子抗原211

一、精子膜抗原212

二、精子酶抗原212

三、精子核抗原213

四、精子表面其他抗原213

第二节 精子免疫机制213

一、精子的自身免疫214

二、精子的同种免疫215

三、精子的局部免疫216

四、抗精子抗体与精子抗原间的可能作用方式217

第三节 抗精子抗体干扰生殖的机制218

一、干扰精子生成218

二、干扰精子转运218

三、抑制受精219

四、破坏受精卵着床和胚胎早期发育220

第四节 抗精子抗体的检测220

一、抗精子抗体检测的指征220

二、抗精子抗体检测的方法221

二、类固醇激素疗法224

第五节 精子免疫不育的治疗224

一、避孕套疗法224

三、精子处理225

四、宫腔内人工授精225

五、体外受精——胚胎移植225

六、配子输卵管内移植术226

六、中西医结合疗法226

第九章 遗传病的产前（宫内）诊断与治疗229

第一节 产前诊断适应征229

第二节 羊水产前诊断的方法230

一、羊膜穿刺230

二、羊水细胞的培养与染色体制备234

三、羊水的化学成份与诊断239

第三节 绒毛用于产前诊断的方法244

一、绒毛的发育244

二、绒毛取材的方法245

三、绒毛染色体的制备246

四、绒毛取材的安全性247

五、绒毛与羊水用于产前诊断优缺点比较247

第四节 羊水细胞与绒毛细胞的性染色质检查248

一、羊水细胞涂片制备249

二、X染色质染色法249

三、Y小体染色法250

第五节 遗传性代谢病的产前诊断251

一、脂类代谢病251

二、粘多糖代谢病252

三、氨基酸代谢病253

四、碳水化合物代谢病254

五、糖元累积代谢病254

六、核酸代谢病255

第六节 重组DNA技术在产前诊断的应用256

一、胎儿血分析的诊断256

二、重组DNA技术用于遗传病的产前诊断258

一、超声波的诊断267

第七章 产前诊断辅助技术267

二、X线的产前诊断269

三、胎儿镜检查270

四、胎儿宫内治疗272

第十章 体外受精及胚胎移植275

第一节 概述275

第二节 可受精卵的募集278

一、募集可受精卵的生理学基础278

二、自然周期法279

三、克罗米芬诱发超数排卵280

四、用人类绝经期促性腺激素（hMG）诱发超数排卵282

六、GnRH类似物和hMG相结合诱发超数排卵284

五、FSH和hMG诱发超数排卵284

第三节 卵子的采集287

一、卵子采集的方法287

二、卵子成熟度评价290

第四节 体外受精及胚胎的培养291

一、精液的采集、分析和加工291

二、授精294

三、受精的鉴别及受精卵的培养295

四、胚胎发育的评价296

第五节 胚胎的移植297

第六节 IVF—ET的质量控制299