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目 录1

绪论1

第一篇遗传病的基础知识5

第一章遗传病的物质基础7

第一节体细胞的有丝分裂7

第二节生殖细胞的减数分裂10

第三节人类体细胞染色体的形态和特征14

第四节正常人体细胞的染色体组型和核型16

第五节染色体畸变22

第六节人类性别的形态标准34

二、染色体结构异常34

一、染色体数目异常34

第七节性别的决定35

第八节性染色质36

一、X染色质39

二、Y染色质39

第九节DNA与基因39

一、核酸的结构和功能44

二、DNA的分子结构44

第十节基因与遗传性状44

第十一节基因的突变47

第二章遗传学基本规律50

第二节分离律51

第一节连锁律51

第三节 自由组合律53

第四节交换律55

第三章遗传病的基本概念57

第一节单基因遗传病58

一、常染色体显性遗传病66

二、常染色体隐性遗传病66

三、性连锁遗传病66

第二节多基因遗传病66

一、多基因遗传病的特点70

二、多基因遗传病70

第三节染色体疾病70

第四章遗传病的预防80

第一节遗传病的群体普查80

一、染色体病的发病率及特点80

三、性染色体畸变综合征80

二、常染色体畸变综合征80

一、双生子法84

二、查图估测法84

三、亲属发病率84

第二节携带者的检出84

一、携带者检出的临床意义93

二、携带者的检出方法93

第三节婚姻与生育指导93

第一节遗传病的诊断96

第五章遗传咨询96

一、婚姻指导96

二、计划生育指导96

一、家系调查与系谱分析115

二、皮肤纹理分析115

第二节遗传方式的确定和发病风险的推算115

一、一般风险119

二、轻度风险119

三、高度风险119

第三节提出对策和方法119

第二篇产前诊断121

第六章性别鉴定123

第一节绒毛膜细胞X染色质的检查方法123

三、绒毛X染色质染色法126

第二节 羊水细胞X染色质的检查方法126

一、绒毛取材126

二、绒毛涂片126

一、羊水细胞涂片法128

二、标本制作128

三、染色液配制法128

第三节Y染色质的检查方法128

第七章胎儿疾病的检查129

第一节早期妊娠的病理生理学129

第二节受精卵的宫腔植入135

三、受精135

二、卵子的发育135

一、配子形成135

一、受精卵种植前的发育139

二、受精卵种植后的发育139

第三节发育阶段139

一、胚期141

二、胎儿期141

第四节胎儿发育缺陷的环境因素141

第二节先天性代谢病的产前诊断方法154

第一节先天性代谢病的产前诊断对象154

第八章先天性代谢病的产前诊断154

三、药物影响154

二、化学致畸物质的影响154

一、病毒感染的影响154

一、母体血、尿诊断胎儿代谢疾病157

二、绒毛膜细胞检查分析157

三、培养羊水细胞的检查分析157

四、羊水分析157

五、胎儿血样分析157

第九章染色体病的产前诊断157

第一节产前诊断染色体病的适应征157

六、以往生过一个染色体异常病儿的孕妇161

五、亲代中有异常的核型161

七、母亲受外界因素影响有可能使胎儿异常者八、有严重伴性遗传病的基因携带者第二节染色体病产前诊断的程序和方法161

二、易位携带者161

三、以往生过一个21三体综合征病儿的孕妇161

一、母亲的年龄161

四、父亲的年龄161

第十章先天性畸形的产前诊断162

第一节超声仪检查162

一、A型超声仪检查164

二、B型超声仪检查164

三、超声多普勒诊断164

四、超声检查对胎儿的影响164

第二节超声检查在产前诊断中的应用164

第三节羊水造影术166

第四节胎儿X线照相检查166

一、羊膜腔穿刺点的定位166

二、可以诊断的胎儿畸形166

一、X线对胎儿的影响168

二、X线诊断胎儿骨骼畸形168

第五节胎儿镜检查168

第三篇实验技术169

第十一章人体细胞染色体标本制作技术170

第一节培养室设备及培养液试制的配制170

第二节 人体外周血淋巴细胞染色体标本的制作方法183

四、培养液和其他溶液的配制183

三、器材的清洗和灭菌183

二、常用的培养液和试剂183

一、实验室器材183

一、操作过程187

二、注意事项187

三、培养失败最常见的原因187

第三节羊水细胞培养及染色体标本制作法187

一、羊水细胞的来源与交换204

二、羊水量及影响羊水量的因素204

三、在正常和异常妊娠时的羊水细胞数及其变化四、羊水细胞五、羊水的化学组成六、羊水细胞培养及染色体标本的制作七、羊水细胞培养所存在的问题第四节绒毛细胞染色体直接制备法204

第一节技术条件208

第十二章人体细胞染色体的核型分析208

三、直接法制备绒毛染色体208

二、绒毛的组织学特征208

一、绒毛的形态特征208

一、技术的选择210

二、适于分析的细胞210

三、个别染色体的位置210

第二节核型和核型分析210

第三节染色体的常用符号215

第四节染色体结构异常的描述217

第十三章人类染色体显带核型分析219

第一节显带技术的类型219

第二节染色体界标、带和区的定义和识别220

第三节界标和带的再划分222

一、各个染色体的带型（Q带和G带）233

二、C一带的识别233

三、R一带的识别233

四、T一带的识别233

第十四章染色体的显带技术233

第一节染色体Q一带标本制作法233

一、试剂235

二、方法235

第二节染色体G一带标本制作法235

第三节染色体C一带标本制作法237

二、方法237

一、试剂237

一、试剂238

二、方法238

第四节姐妹染色体单体互换技术238

第五节高分辨标本的制作方法240

第四篇优生学243

第十五章防患性优生学244

第十六章促进性优生学249

第十七章推动防患性优生学的方法252

第一节做好优生宣传252

第二节做好婚姻保健267

三、宣传优生的方法267

一、宣传优生的意义267

二、优生宣传的内容267

一、婚前检查276

二、介绍几种影响婚育的疾病及其诊断要点276

第三节设立遗传咨询门诊276

一、遗传咨询的意义和任务287

二、遗传咨询的程序287

三、遗传病的复发危险率287

四、遗传商谈287

五、遗传咨询的注意事项287

第四节围产期保健287

四、围产儿死亡的原因298

第五节围产期的监护298

五、临产与分娩期并发症对胎儿的影响298

一、围产期的定义298

三、围产期死亡的有关因素298

二、围产期内死胎、死产的标准298

一、高危妊娠的识别——评分法308

二、高危妊娠的系统监护308

三、高危因素的监护308

四、胎儿方面的监护308

五、系统监护的优点308

第六节 围产期用药与优生308

第十八章 目前优生工作面临的问题311