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一、概述1

第1章 优生学发展史 阮芳赋1

二、优生学的前科学阶段2

三、优生学的半科学阶段3

四、优生学的科学阶段7

第2章 遗传的基础知识 金明10

一、遗传的细胞基础10

二、遗传的基本规律18

三、遗传的分子基础25

四、基因突变及基因病29

五、染色体畸变及染色体病34

一、人胚发育概况41

第3章 人胚胎的正常发育和畸形 刘斌 张兰芬41

二、消化系统和呼吸系统的发生53

(一)口、鼻的发生和颜面的形成53

(二)咽的衍化器官55

(三)胃和肠的发生55

(四)肝和胰的发生57

三、泌尿系统和生殖系统的发生57

(一)肾的发生58

(二)泄殖腔的分隔59

(三)生殖系统的发生60

(一)胚胎早期血循环的建立62

四、心血管系统的发生62

(二)心脏的发生63

(三)胎儿时期血循环的特点和出生后的改变65

五、神经系统和感官的发生67

(一)神经管的形成与分化67

(二)脊髓的形成67

(三)脑的发育69

(四)眼的发生71

(五)耳的发生72

第4章 出生缺陷流行病学和出生缺陷的监测 钱宇平74

一、遗传因素与环境因素74

二、出生缺陷病因流行病学调查研究方法75

(一)基础流行病学调查分析76

(二)特殊的流行病学调查分析86

三、出生缺陷的种类及分布93

(一)出生缺陷的种类及分布93

(二)智力低下的种类及分布99

四、出生缺陷的监测106

五、出生缺陷的预防110

第5章 出生缺陷与智力低下的现场调查与设计 王绍贤 李竹114

一、现场调查设计114

(一)现场调查的种类及其特点114

(二)现场调查中常见的误差及其发生规律115

(三)现场调查设计要点119

二、一次现场调查实例介绍126

第6章 智力低下的遗传学问题 左启华144

一、染色体异常144

(一)染色体异常的分类144

(二)染色体异常的发病率144

(三)发生染色体异常的原因145

(四)染色体异常对人体发育的影响147

(五)染色体异常对智力发育的影响148

(六)性染色体异常148

(七)常染色体三体型及其智力发育特点153

(八)常染色体部分性缺失综合征158

(九)染色体综合征的诊断159

(十)染色体异常的遗传咨询162

二、多基因性遗传与智力低下167

(一)多基因性遗传的特点167

(二)家属中发病危险率的估计168

(三)智力与多基因性遗传169

(四)无临床异常征的智力低下170

(五)非特异性严重智力低下170

三、单基因遗传与智力低下171

(一)单基因遗传的特点171

(二)常染色体显性遗传病172

(三)常染色体隐性遗传病175

(四)X连锁隐性遗传病177

(五)X连锁显性遗传病179

(六)先天性代谢异常179

(七)单基因遗传疾病的遗传咨询190

四、智力低下的遗传咨询190

(一)遗传咨询的步骤191

(二)家系分析191

(三)估计发病危险率192

(四)遗传咨询门诊的组织192

(五)智力低下的遗传咨询特点193

第7章 智力低下的临床 吴希如 林庆196

一、概述196

二、正常小儿的神经精神发育196

三、智力测查200

四、智力发育保健201

五、智力低下的病因及分类203

六、智力低下的临床诊断204

七、智力低下与几种临床问题的关系205

(一)颅脑畸形与智力低下205

(二)脑积水及颅缝早闭与智力低下206

(三)颅脑创伤与智力低下207

(四)内分泌疾病与智力低下208

(六)染色体畸变与智力低下212

(七)妊娠及围产期异常与智力低下212

(八)先天和后天感染与智力低下212

八、智力低下的基础研究问题212

(一)人类胚胎脑的解剖、生化、生物电的分化发育212

(五)先天代谢病与智力低下212

(二)智力低下的实验性科学研究216

九、治疗与预防219

第8章 免疫缺损与优生 钱玉昆222

(一)症状224

(二)遗传学特征224

二、原发性特异性免疫缺损224

一、分类224

(三)类型225

(四)免疫学诊断225

(五)免疫缺损合并症231

(六)免疫缺损的治疗232

三、补体缺损233

四、吞噬细胞缺损234

五、获得性免疫缺损综合征235

(一)感染与免疫缺损236

(四)肿瘤与免疫缺损237

(三)药物与免疫缺损237

(二)营养不良与免疫缺损237

第9章 产前诊断技术 孙念怙240

一、产前诊断的方法240

(一)羊膜腔穿刺240

(二)羊水细胞培养243

(三)羊水细胞的性染色质测定250

(四)绒毛细胞的性染色质测定251

(五)羊水内的其他化验252

(六)测定羊水及母血清的甲胎蛋白值252

(七)超声波诊断法256

(八)X线诊断法258

二、产前诊断的新技术259

(一)脆性X染色体(fragila X)259

(二)胎儿镜在产前诊断中的应用261

(三)DNA探针进行产前诊断266

(四)妊早期取绒毛活检进行诊断267

(五)微量技术268

(六)体细胞杂交271

(七)从母血循环内寻找胎儿细胞271

第10章 感染性疾病与优生 田庚善 赵树馨 蒋竞武 戴斌273

一、感染性疾病与优生273

(一)母亲患感染性疾病对胎儿的影响273

(二)儿童期各种感染对发育的影响274

二、巨细胞病毒感染与优生275

(一)病原学275

(二)孕妇的巨细胞病毒感染276

(三)婴儿的先天感染及后天感染278

三、风疹与胎儿畸形279

(一)风疹279

(二)风疹与先天性风疹综合征279

(三)防止CRS的风疹血清学监测281

(四)风疹再感染与CRS282

(五)风疹的预防283

(六)几点建议284

四、单纯疱疹病毒感染与优生285

(一)先天性单纯疱疹病毒感染286

(二)新生儿单纯疱疹病毒感染287

五、弓形体病289

六、病毒性肝炎与优生294

第11章 职业因素与优生 保毓书299

一、引言299

二、职业因素与职业危害300

(一)概念300

(二)主要的职业危害301

(三)职业危害对人体健康的影响301

(一)人体发生发育各阶段职业危害的影响302

三、职业危害对胚胎发生及胎儿、乳儿发育的影响302

(二)致突变与致畸305

(三)职业危害对妊娠母体的影响308

(四)职业危害通过授乳母亲对乳儿健康的影响309

四、影响胚胎、胎儿、乳儿发育的职业危害309

(一)化学因素309

1.金属及非金属毒物309

(1)铅(Pb)309

(2)汞及其化合物312

(3)镉(Cd)314

(4)砷(As)315

2.有机溶剂316

(1)苯、甲苯、二甲苯317

(2)二硫化碳(CS2)319

(3)汽油321

(4)三氯乙烯323

3.高分子化合物产生中的毒物324

(1)氯乙烯324

(2)氯丁二烯326

(3)苯乙烯327

(4)己内酰胺328

4.其他328

(1)麻醉剂气体328

(2)性激素329

(二)物理因素330

1.电离辐射(放射线)330

2.噪声333

3.振动334

4.射频辐射335

5.其他物理因素336

五、优生对策336

第12章 环境质量与优生 安笑兰344

一、环境质量与人体健康344

(一)人体与环境的关系344

(二)环境污染对人群健康的危害346

(三)出生缺陷与环境质量347

二、原生环境质量与出生缺陷349

(一)环境缺碘与地方性克汀病349

(二)高氟区与先天性氟中毒353

(三)与水质硬度有关的出生缺陷356

(四)高放射活性地区与畸形发生率356

(五)气象与胎儿畸形356

三、环境污染与出生缺陷356

(一)水体甲基汞污染与先天性水俣病356

(二)大气污染与儿童健康360

(三)吸烟对第二代的危害362

(五)TCDD致畸胎364

(四)油症儿(胎儿多氯联苯中毒)364

(六)重金属污染环境与儿童生长发育366

(七)物理因素污染环境与出生缺陷367

四、控制环境质量保障优生优育368

(一)建立出生缺陷的监察系统369

(二)开展环境流行病学研究369

(三)开展环境质量监测及人体生物材料监测369

(四)建立化学物质致畸的检出和消除体制370

(五)严格执行环境保护法370

第13章 食品卫生与优生 宋圃菊374

(二)红色青霉毒素B375

(一)黄曲霉毒素B1375

一、霉菌毒素污染食品375

(三)赤霉病麦376

(四)预防376

二、N-亚硝基化合物377

三、加咖啡因的饮料问题379

四、酒精饮料问题380

五、食品卫生与儿童多动症380

(一)人工合成色素与儿童多动症380

(二)铅和多动症381

六、食品添加剂382

一、孕妇的药物代谢384

第14章 药物与优生 王传文384

二、胎盘与药物转运385

三、胎儿药理学386

四、新生儿药理学387

五、药物对胎儿、新生儿产生不良影响的因素388

六、确定药物对胚胎、胎儿发育影响的方法390

七、孕妇用药分析391

八、哺乳期妇女用药395

九、孕妇用药的选择395

一、概述398

第15章 农药与优生 赵树芬398

二、有机氯农药399

三、有机汞农药404

四、有机磷农药406

五、西维因408

六、二溴氯丙烷409

七、2，4，5-涕(2，4，5-三氯苯氧乙酸)410

八、农药危害的预防412

第16章 化学物质胚胎毒性作用的实验研究方法 保毓书416

一、致畸实验416

二、仔动物出生后的观察与行为畸胎学实验419

一、微生物检测法423

第17章 化学物质的致突变检测方法 宋圃菊423

二、显性致死实验424

三、宿主间介法424

四、染色体畸变分析法425

五、哺乳类动物及人类细胞培养的检测法426

第18章 优生咨询 渠川琰428

一、优生咨询概述428

(一)范围、目的和意义428

(二)内容428

(三)开展优生咨询应注意的问题432

(一)神经系统畸形433

二、先天畸形的咨询433

(二)唇裂(合并或不合并腭裂)435

(三)肢体畸形436

(四)先天性心脏病436

(五)染色体异常436

(六)其他437

三、变形的诊断及咨询438

(一)变形的类型及成因438

(二)增加胎儿宫内受压可能的因素440

(三)其他441

(四)鉴别诊断原则441

四、自然流产的检查和咨询441

(一)检查方法442

(五)治疗原则442

(二)常见流产原因及特征443

第19章 孕期营养与胎儿发育 江伟珣445

一、营养不良与胎儿发育445

(一)一般发育445

(二)脑发育446

(三)胎盘发育446

二、与胎儿发育有关的营养素446

(一)蛋白质及氨基酸446

(三)无机盐及微量元素447

(二)脂类447

(四)维生素449

三、孕期合理营养452

第20章 妊娠期保健和妊娠期卫生 严仁英 董悦 申世芳454

一、妊娠期保健454

(一)早期妊娠保健454

(二)中期妊娠保健454

(三)晚期妊娠保健455

(四)妊娠期监护方法455

(五)妊娠期卫生456

(三)妊娠与酗酒456

(四)孕妇用药问题456

(一)妊娠期营养456

二、妊娠期卫生456

(二)妊娠与吸烟456

第21章 妊娠期母体疾患对胎儿发育的影响 肖温温457

一、胎儿宫内营养及发育457

(一)经胎盘输送的营养物质457

(二)影响胎盘输送营养物质的因素459

(三)胎儿的正常发育459

(四)胎儿内分泌对其发育的调节460

(一)先天遗传因素461

(二)宫内环境对胎儿发育的影响461

二、影响胎儿正常发育的因素461

(五)胎儿代谢461

(三)胎盘的异常462

三、妊娠合并血管性疾病与胎盘功能不全463

(一)子宫胎盘血液循环的解剖及病理463

(二)胎盘功能检查464

(三)影响胎儿发育的母体血管性疾患466

(四)妊娠合并糖尿病对胎儿发育的影响469

四、胎儿宫内发育迟缓及小于孕龄儿471

(一)定义471

(二)妊娠期诊断472

(三)胎儿宫内发育迟缓的类型与特征472

(一)胎儿乏氧的主要病理生理及临床表现473

一、胎儿乏氧473

(五)预后473

(四)防治473

(二)胎儿乏氧的致病因素475

第22章 产程中胎儿乏氧及产伤对小儿发育的影响 王传文 周世梅475

(三)确定胎儿乏氧的方法476

(四)胎儿乏氧的处理及分娩时间、方法的选择483

二、新生儿窒息484

(一)概述484

(二)新生儿呼吸的建立和急性窒息的病理生理变化484

(三)新生儿窒息的临床表现484

三、新生儿复甦485

(一)复甦对象485

(四)出生后Apgar评分对确定新生儿窒息的意义485

(二)复甦步骤486

四、胎儿乏氧对小儿生长发育的影响487

(一)流行病学调查487

(二)中枢神经系统的近期及远期影响487

五、产伤490

(一)中枢神经系统损伤的原因及临床表现491

(二)小儿长期后遗症492

(三)新生儿产伤的预防492

(四)新生儿产伤的急救492

(二)新生儿特点494

(一)新生儿分类494

一、新生儿特点494

第23章 新生儿、婴幼儿、儿童生长发育和保健 黄德珉494

(三)早产儿特点497

(四)胎龄的判断498

二、小儿体格发育499

(一)一岁以内小儿体格发育特点499

(二)1～2岁小儿体格发育特点500

(三)3～7岁小儿体格发育特点500

四、新生儿、婴幼儿、儿童的保健501

(一)新生儿保健501

三、小儿神经精神发育(见第7章)501

(四)7～14岁小儿体格发育特点501

1.掌握正确育儿方法502

2.掌握正确的护理方法和预防感染503

3.掌握早产儿的特殊护理504

4.家庭访视的要求和具体措施505

(二)婴幼儿、学龄前、学龄儿童的保健506

1.定期健康检查506

2.营养指导506

3.培养良好的卫生习惯和生活习惯507

4.体格锻炼508

5.传染病管理和预防接种509