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第一章婚前咨询1

第一节婚前指导1

一、生殖器官解剖、生理1

二、性生理卫生8

三、避孕20

四、影响人口先天身体素质的因素26

第二节婚前检查34

一、婚前病史询问35

二、体格检查35

三、异常情况的优生分类指导35

四、孕前咨询36

第二章孕产期优生咨询37

第一节孕期咨询37

一、孕期优生咨询的内容37

二、孕期指导38

第二节孕妇营养及心理卫生38

一、孕妇营养38

二、孕妇心理卫生44

第三节围产期监护45

一、高危孕妇的指征45

二、围产期缺氧的原因46

三、围产期监护的项目46

四、围产期的处理47

第四节产前诊断48

一、产前诊断的孕妇指征48

二、产前诊断的方法48

三、开展产前诊断工作应具备的条件51

第三章遗传咨询52

第一节 遗传咨询的定义与作用52

第二节遗传咨询程序53

一、明确诊断53

二、确定遗传方式58

三、推算遗传病的再发风险73

四、近亲结婚83

五、检出携带者89

六、遗传病治疗96

七、遗传咨询应注意事项103

第三节常见遗传病遗传咨询举例105

一、成骨发育不全105

二、软骨发育不全106

三、先天性肌弛缓106

四、白化病107

五、进行性肌营养不良108

六、近亲结婚109

七、先天愚型109

八、先天性心脏病110

九、智力低下111

第四章常见遗传病的优生学原则114

第一节神经精神病114

原发性癫痫114

结节 性硬化症115

Friedreich共济失调115

肝豆状核变性116

智能低下117

精神分裂症117

小头畸形118

第二节代谢性疾病118

粘多糖病118

半乳糖血症119

同型胱氨酸尿症120

苯丙酮尿症121

第三节心血管系统疾病122

房间隔缺损122

室间隔缺损122

主动脉狭窄123

法鲁氏四联症123

动脉导管未闭124

第四节骨骼系统疾病125

脊柱裂125

软骨发育不全125

成骨不全126

马凡氏综合征126

先天性髋关节 脱位127

第五节泌尿系统疾病127

遗传性肾炎127

家族性抗维生素D性佝偻病128

原发性肾小管性酸中毒128

婴儿型多囊肾129

第六节皮肤疾病129

牛皮癣129

无汗性外胚层发育不良症130

着色性干皮病130

第七节免疫系统疾病131

先天性丙种球蛋白缺乏症131

瑞士型丙种球蛋白缺乏症131

湿疹——血小板减少性免疫缺陷症132

第八节眼科疾病132

遗传性角膜变性132

先天性无虹膜133

先天性白内障133

视网膜色素变性134

视网膜母细胞瘤134

先天性青光眼135

先天性小眼球135

先天性小角膜135

第九节血液系统疾病136

甲型血友病136

乙型血友病136

丙型血友病137

β地中海贫血137

遗传性球形细胞增多症138

葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症138

第十节染色体病139

先天愚型139

先天性卵巢发育不全症140

原发性小睾丸症140

真两性畸形141

猫叫综合征141

第十一节肌病142

假肥大型肌营养不良142

肢带型肌营养不良143

强直性肌营养不良143

腓骨肌萎缩症143

重症肌无力144

先天性肌强直症144

附一卫生部、民政部关于婚前健康检查问题的通知146

附二第一胎是遗传病儿，第二胎的优生原则149