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目 录1

第一章遗传病的基础知识1

一、遗传病的物质基础2

（一）细胞有丝分裂2

（二）人类体细胞染色体的形态和特征4

（三）正常人体细胞的染色体组型和核型6

（四）生殖细胞的减数分裂10

（五）人类性别的形态学标准13

（六）人类胎儿的性决定14

（七）性染色质17

（八）DNA与基因21

（九）基因与遗传性状23

（十）基因的突变29

二、遗传的基本规律30

（一）分离定律31

（二）自由组合定律36

（三）连锁与交换定律38

三、遗传病的遗传方式50

（一）单基因遗传52

（二）多基因遗传74

第二章染色体疾病84

一、染色体畸变的类型85

（一）染色体数目异常85

（二）染色体结构异常88

二、常染色体疾病91

（一）21三体综合征（Down氏综合征，先天愚型）91

（二）18三体综合征（Edward氏综合征）94

（三）13三体综合征（Patau氏综合征）96

（四）猫叫综合征（5P－综合征）97

〔附〕 临床特征与常染色体异常的关系98

三、性染色体异常101

（一）性染色体与人体生殖系统的分化101

（二）先天性睾丸发育不全综合征（小睾丸症）104

（三）性腺发育不全综合征（Turmer氏综合征）106

（四）X三体综合征107

（五）XXXX和XXXXX综合征108

（六）XYY综合征109

（七）XYYY和XYYYY综合征109

（八）两性畸形109

第三章遗传病的防治115

一、普及遗传病的知识115

三、携带者的检出116

二、遗传病的群体普查116

（一）隐性致病基因携带者的检出117

（二）染色体平衡易位携带者的检出117

四、婚姻指导120

五、婚前检查121

六、生育指导121

七、遗传病或先天异常胎儿的产前诊断121

八、保护环境123

（一）环境污染致基因突变124

（二）环境污染致染色体畸变124

九、遗传病的治疗原则125

（一）环境工程126

（二）遗传工程127

一、咨询对象129

第四章优生咨询129

二、询问的内容130

三、咨询中的问题131

（一）为什么要禁止近亲结婚131

（二）哪些患者不宜结婚、生育137

（三）什么年龄结婚、生育最适宜138

（四）婚前检查的重要意义和内容143

（五）孕期保健与优生144

（六）遗传咨询165

（七）产前诊断的意义和对象172

四、优生咨询中注意事项174

第五章产前诊断176

一、胚胎性别鉴定177

（一）绒毛膜细胞X染色质H·E检查法177

〔附〕绒毛铺片标本改良H·E染色法182

（二）羊水细胞X染色质检查方法183

（三）Y染色质检查方法185

二、先天畸形的产前诊断186

三、先天性代谢病的产前诊断188

（一）先天性代谢病的产前诊断对象189

（二）先天性代谢病的产前诊断方法190

四、染色体病的产前诊断192

（一）染色体病产前诊断对象192

（二）染色体检查分析程序192

第六章人体细胞染色体标本制作技术212

一、培养室设备、培养液和试剂配制法212

（一）实验室器材212

（二）器材的清洗和灭菌213

（四）培养液和其它溶液的配制214

（三）常用的培养基和试剂214

二、外周血淋巴细胞培养及染色体标本制作法220

（一）操作过程220

（二）注意事项223

（三）培养失败最常见的原因223

（四）标本质量不佳常见的原因224

三、微量全血培养和染色体标本制作法225

四、羊水细胞培养及染色体标本制作法之一226

（一）采取羊水的时间226

（二）羊水穿刺方法227

（三）羊水细胞培养228

五、羊水细胞培养方法之二229

六、绒毛细胞培养与染色体标本制作法230

（一）染色体Q—带标本制作法231

七、染色体的显带（Q—带、G—带）技术231

（二）染色体G—带标本制作法233

〔附〕染色体检查分析常用表格示意234

附录：统计方法在遗传研究中应用的几个问题238

一、统计学的几个基本概念238

（一）总体与样本238

（二）统计资料238

（三）概率（机率、或然率）239

（四）误差239

二、统计方法在遗传研究中应用的实例240

（一）概率的应用240

（二）卡方测验（X2测验）244

（三）研究数量性状遗传的一些统计方法245

参考资料253