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第一篇1

第一章 遗传物质与遗传的基本规律(刘权章)1

第一节 遗传和变异是生命的特征1

第二节 遗传物质及其作用2

一、遗传物质是DNA(有时是RNA)2

二、遗传信息的表达6

三、基因的本质和作用12

四、染色体是遗传物质的主要载体13

第三节 细胞分裂与遗传物质向子细胞的传递17

一、体细胞的有丝分裂17

二、生殖细胞的减数分裂19

第四节 遗传学的基本规律23

一、分离律23

二、自由组合律29

三、连锁律与交换律31

第二章 遗传病的基本概念(李璞)36

一、常染色体显性遗传(AD)37

第一节 单基因病39

二、常染色体隐性遗传(AR)43

三、性连锁遗传46

第二节 多基因病50

一、多基因遗传性状的特点51

二、多基因性状的遗传特点52

三、多基因病中易患性的分布与阈值52

四、遗传度53

五、多基因病复发风险的估计55

一、染色体数目异常59

第三节 染色体病59

二、染色体结构畸变62

三、染色体异常引起的综合征64

第二篇79

第三章 羊膜囊穿刺术及其应用(陆湘云)79

一、羊膜囊穿刺术应用的发展80

第四章 羊水细胞培养与染色体制片技术(周宪庭　李锦霞)80

二、目前用于那几种遗传病81

三、适应证与禁忌证83

四、注意事项84

五、穿刺羊膜囊的危险性86

第一节 羊水和羊水细胞88

一、羊水起源88

二、羊水量及影响羊水量的因素89

三、羊水细胞92

四、羊水的化学组成93

第二节 羊水细胞培养及染色体标本制作96

一、羊水细胞培养96

二、几种羊水细胞培养方法及制片技术106

三、羊水细胞培养中存在的问题109

第三节 染色体显带技术113

一、荧光显带113

二、G显带116

三、C显带119

四、染色体R带122

五、染色体多态性123

六、高分辨染色体的制备126

第五章 人体正常与异常染色体的鉴别(周焕庚)130

第一节 技术上的考虑131

一、技术的选择131

二、适于分析的细胞132

三、个别染色体的位置133

第二节 核型和核型分析133

一、镜下核型分析134

二、显微相片核型分析140

第三节 人类正常染色体的鉴别141

三、自动核型分析141

一、非显带染色体142

二、显带染色体145

三、Q带染色体的识别148

四、G带染色体的识别152

五、C带染色体的识别159

六、Q、G、B和C带染色体特征之比较161

七、高分辨染色体162

一、嵌合体的类型187

二、嵌合体的标准187

第四节 嵌合现象187

三、诊断嵌合体的复杂性190

四、区别真假嵌合体的有效方法191

第六章 性别预测——绒毛与羊水细胞的性染色质检查法(韩安国　计雪文)194

第一节 性染色体、性畸形与性染色质194

一、性染色体与性分化194

二、两性畸形的分类197

三、性染色质197

二、性别控制205

第二节 性连锁遗传病与性别控制205

一、性连锁遗传病205

第三节 绒毛用于早期产前诊断211

一、绒毛211

二、绒毛细胞X、Y染色质检查法214

三、绒毛用于早期产前诊断的进展237

第四节 羊水细胞性染色质检查法240

一、羊水细胞涂片法240

二、性染色质染色法241

三、预测胎儿性别243

第七章 羊水的生化检查(吴文彦)247

第一节 神经管缺陷的羊水生化检查247

一、神经管缺陷的分类247

二、中枢神经系统的发育和NTD的形成247

五、NTD的复发率248

六、NTD的产前诊断248

四、NTD的病因248

三、NTD的发病率248

第二节 遗传性代谢病的羊水生化检查255

一、羊水上清液生化测定法255

二、羊水细胞培养生化测定法255

三、产前能诊断的遗传性代谢病258

第三节 血红蛋白病的羊水生化检查262

一、Hb的分子结构262

二、异常Hb264

三、地中海贫血265

四、血红蛋白病的产前诊断270

第一节 先天性畸形概述275

第八章 先天性畸形产前诊断的其他方法(陈如钧)275

第二节 产前诊断的其他方法276

一、临床检查277

二、超声检查279

三、X线检查282

四、胎儿镜检查286

第三节 终止妊娠的适应证和方法291

一、引产术291

二、钳刮术292

三、剖腹取胎术293

第三篇294

第九章 优生与优育(许由恩)294

一、优生概念的发展和演变294

二、优生与计划生育297

三、我国目前可行的一些优生措施303

四、优生学是一门发展中的科学312

五、目前优生工作面临的一些问题315

一、近亲结婚概况317

第十章 近亲结婚与优生(刘祖洞)317

二、亲缘系数318

三、近婚系数321

四、对X连锁基因的近婚系数327

五、近亲结婚的平均水平330

六、近亲结婚与隐性纯合体331

七、近亲结婚对子女的影响336

第十一章 遗传咨询与优生(李麓芸　夏家辉)337

一、遗传咨询的意义337

二、遗传咨询的程序338

三、遗传病的复发危险率339

四、遗传商谈348

五、注意事项361

第十二章 妇幼保健与优生(蒋左庶)367

一、婚前检查367

二、孕期卫生372

三、幼儿保健与优生380

附录388

一、中英文名词对照388

二、培养基及其他试剂的配制391