《遗传疾病的产前诊断与防治》求取 ⇩

目录1

前言1

第一章　细胞和细胞分裂1

第一节　细胞1

第二节　细胞分裂5

第三节　配子和合子的合成11

第二章　人类染色体与染色质14

第一节 染色体的形态特征15

第二节 染色体异常17

第三节 带形分析21

第四节　染色质26

第五节　基因与遗传信息27

第六节 基因的复制与蛋白质合成29

第七节　基因与遗传性状32

第八节　基因的突变33

附：常染色体基因位置35

性染色体上的基因位置41

第三章　遗传的一些基本概念42

第一节　孟德尔学说42

第二节 染色体遗传学说45

第三节 遗传病的遗传方式46

一、单基因遗传47

二、多基因遗传49

三、染色体病52

第四章　遗传疾病的产前诊断和防治64

第一节　产前诊断的对象67

第二节　产前诊断的方法68

一、羊膜腔穿刺法69

二、羊水性染色质测定胎儿性别70

三、羊水细胞培养法71

四、用羊水测定代谢病71

六、超声波扫描74

五、羊水甲胎蛋白（AFP）测定先天畸形74

七、X线检查75

八、组织活检75

九、母血检查75

十、母尿检查76

十一、基因图应用于产前诊断76

十二、限制性内切酶在产前诊断的应用76

第三节 产前诊断的范围77

第四节　遗传病的产前治疗81

第五节　遗传病的产前预防83

第一节 先天性卵巢发育不全（Turner氏综合征）89

第五章　染色体与妇科病89

第二节 46,XX或46,XY单纯性腺发育不全91

第三节 对雄性素不敏感综合征（睾丸女性化）93

第四节 先天性肾上腺性综合征93

第五节 真两性畸形94

第六节　超雌97

第七节 原发性闭经与继发性闭经97

第八节 自然流产和习惯性流产99

第九节　不孕症100

第十节　妇科恶性肿瘤100

第一节　发病机理105

第六章　新生儿期先天性代谢缺陷病的临床诊断105

第二节 主要临床表现107

第七章　妇产科超声诊断简介113

第八章　新生儿溶血病120

第九章　染色体与肿瘤142

第十章　遗传咨询在围产期医学范围中的应用156

第一节　遗传咨询的对象156

第二节　遗传咨询的步骤157

（一）家系分析157

（三）皮肤纹理分析161

（二）检查临床特征161

（四）实验室诊断165

（五）染色体病的分析检查165

第三节 确定疾病的遗传方式推算复发危险率166

第四节 提出建议和方法168

第十一章　常用的细胞遗传学实验与技术170

第一节 实验室建设170

第二节　实验方法186

一、微量血染色体标本的制作187

二、羊水细胞培养189

三、绒毛膜细胞培养195

四、肿瘤细胞的培养196

五、骨髓染色体的培养197

六、人体胸膜水染色培养法197

七、口腔粘膜上皮细胞X染色质检查198

八、Y染色质标本的制备法199

九、鼓槌标本的制备法200

第三节 细胞新技术200

附：羊水细胞的培养训练手册207

译自美国卫生、教育和福利部、公共卫生服务局疾病控制中心陈达能博士讲义207

G带各号染色体的鉴别及显带技术223