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目 录1

编译者序1

一、引言1

二、遗传咨询和产前诊断4

（一）遗传咨询的基础4

（二）妊娠期遗传咨询——一些特殊问题6

1．诊断方面10

2．家族详史10

（三）风险估算10

（四）对风险的解释——严重程度和治疗18

6．双生儿18

5．染色体疾病18

4．多基因遗传病18

3．X连锁遗传病18

2．常染色体隐性遗传病18

1．常染色体显性遗传病18

（五）遗传咨询和母体疾病19

（六）遗传咨询的时机20

（七）妊娠期遗传咨询的方式21

（八）结论23

参考文献24

三、早期产前诊断的伦理和法律问题25

（一）早期产前诊断前的咨询28

（二）适宜的方法31

（三）产前的筛查程序33

（五）胎儿性别的判定和宣告35

（四）“不该出生的胎儿”35

（六）研究和实验36

（七）结论37

参考文献38

四、孕中期羊膜穿刺和终止妊娠40

（一）羊膜穿刺的技术操作40

（二）羊膜穿刺的适应证41

（三）羊膜穿刺的危险性42

1．自发性流产46

2．围产期致病率和死亡率46

（四）因胎儿情况终止妊娠的百分率46

（五）孕中期终止妊娠的方法49

3．药物引产法52

（六）妊娠晚期终止妊娠的危险性52

1．宫颈扩张和清宫术52

2．子宫切开术和子宫切除术52

1．即时和早期并发症54

2．延期后遗症54

（七）结论54

参考文献55

五、先天性畸形的超声诊断59

（一）测量63

（二）胎儿异常64

（2）多囊肾89

（1）肾不发育89

（3）阻塞性尿路病89

4．胎儿生殖器89

（3）膈疝89

（2）脐膨出－腹裂畸形89

6．羊水量改变89

7．缺肢和短肢畸形89

8．心脏异常89

9．胎儿水肿89

（三）胎儿异常常规超声扫描的现状89

参考文献89

5．泌尿道异常89

（1）肠道阻塞89

3．胃肠道异常89

2．胎儿肿瘤89

（8）其他颅异常89

（7）脑囊肿89

（6）小头畸形89

（5）颅后窝和小脑异常89

（4）脑积水89

（3）脑膨出89

（2）脊柱裂89

（1）无脑畸形89

1．神经管和颅异常89

六、胎儿镜检查和胎儿组织采样92

（一）胎儿镜技术的发展92

（二）诊断性胎儿镜检查93

（三）胎血采样95

2．操作步骤95

1．概述95

（四）胎儿检视101

（五）胎儿皮肤活检105

（六）胎儿肝脏活检106

（七）结局和并发症107

参考文献110

（一）孕早期产前诊断的优点114

（二）绒毛膜的发育114

七、孕早期的绒毛膜活检114

（三）绒毛膜活检方法116

（四）应用122

（五）结论124

参考文献125

八、重组体DNA技术在遗传缺陷127

产前诊断中的应用127

（一）方法学128

（二）应用基因特异探针直接检测致病基因131

1．限制性核酸内切酶131

2．DNA印迹法（Southern Blots）131

（三）用连锁法探查致病基因134

1．当连锁不平衡时遗传标志在何处137

2．在家族内137

（四）生化性质未明的单基因病的检出方法137

（五）结语139

参考文献139

九、羊水细胞的分型和培养143

（一）羊水细胞在产前诊断中的应用143

（二）羊水细胞的来源143

（三）在正常和异常妊娠时的羊水细胞数及其变化146

（四）未经培养的羊水细胞的应用147

（五）短期细胞培养和快速贴壁细胞148

（六）长期细胞培养151

（七）胎儿体内和体外培养时的染色体畸变155

（八）应用羊水细胞产前诊断遗传性代谢病157

（九）胎儿皮肤病和羊水细胞158

（十）其他胎儿异常160

（十一）结论161

参考文献162

十、产前染色体分析及其对染色体病发生率的影响166

（一）母亲年龄增长带来的风险166

（二）与父亲年龄关系不大171

（三）筛查高龄母亲的结果173

（四）胎儿非整倍体的重现风险176

（五）家族性染色体畸变伴随的重现风险178

（六）脆性X综合征181

（七）胎儿性别预测183

（八）母亲的忧虑184

（九）机遇性诊断184

（十）产前染色体分析的技术问题185

（十一）染色体分析的前景188

参考文献190

十一、根据母血甲胎蛋白筛查技术降低192

无脑儿和脊柱裂患儿的出生率192

（一）母血甲胎蛋白检查方案194

（二）在母血甲胎蛋白筛查中检出的异常的鉴别诊断199

（三）苏格兰西部母血甲胎蛋白筛查工作的效果203

（四）英国神经管缺损发病率正在降低207

（五）在高风险人群中进行母血甲胎蛋白筛查209

（六）结论210

参考文献213

十二、胎儿神经管缺损的羊水试验215

（一）甲胎蛋白215

（二）乙酰胆碱脂酶222

5．分子异质性的利用222

4．甲胎蛋白测定的预测能力222

3．技术上和诊断上的问题222

2．在产前诊断中的应用222

1．生理学222

1．生理学225

2．在产前诊断中的应用225

（三）其他方法225

1．羊水细胞类型227

2．其他蛋白质227

（四）结论227

参考文献227

十三、遗传性代谢疾病231

（一）代谢病生化诊断的前提232

（二）羊膜穿刺和细胞培养234

（三）材料和方法236

4．胎儿血液和胎儿组织240

3．羊水上清成份240

（四）产前诊断——目前的进展240

2．未经培养的羊水细胞240

1．经培养的羊水细胞240

1．脂类代谢病251

2．粘多糖累积病及有关的代谢病251

3．碳水化合物代谢病251

4．氨基酸及有关的代谢病251

5．其他代谢病251

参考文献251

十四、血红蛋白病的预防256

（一）杂合子的检出256

（二）胎儿诊断260

（三）英国地中海贫血的预防261

（四）妊娠早期的胎儿诊断266

（五）在有关遗传病的一般卫生教育中的应用271

参考文献272

十五、胎儿血友病和有关出血性疾病275

（一）血友病的分子基础276

（二）产前诊断的步骤278

1．携带者检出283

2．胎血取样283

（三）实验室诊断283

4．血管性假血友病291

（四）妊娠的结局291

5．血小板和其他缺陷291

3．B型血友病291

2．A型血友病291

1．正常值291

（五）展望和结语292

参考文献294

十六、免疫缺陷症的产前诊断297

（一）人体淋巴系统的发生298

（二）严重的联合免疫缺陷症（SCID）300

（3 ）罕见的SCID类型306

（三）嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症伴有单独306

（2）其他SCID306

T细胞机能障碍的淋巴细胞减少症306

2．病理生理学306

3．产前诊断306

1．临床特征306

（1）ADA缺乏症306

1．临床特征307

2．病理生理学307

3．产前诊断307

（四）伴有血小板减少症和湿疹的免疫307

缺陷症（Wiskott-Aldrich综合征）307

1．临床特征308

2．病理生理学308

3．产前诊断308

（五）伴有毛细血管扩张性共济失调的免疫缺陷症308

（六）慢性肉芽肿病309

3．产前诊断310

（七）Chediak-Higashi综合征310

2．病理生理学310

1．临床特征310

（八）其他的嗜中性粒细胞机能异常状态311

（九）先天性补体C3缺乏症311

1．临床特征312

2．产前诊断312

（十）产前诊断的危险性312

（十一）展望312

参考文献313

附 录317

十七、“试管婴儿”技术及其应用（综述）317

（一）“试管婴儿”技术的步骤317

8．胚胎植入的判断327

9．产科监护327

7．胚胎移植327

10．“试管婴儿”的分娩327

（二）体外受精和胚胎移植技术的发展前景327

4．卵母细胞的培养327

5．对精液的处理327

3．卵的采收327

2．对卵成熟的监护327

1．促使卵泡成熟327

6．体外受精327

1．给不育症的诊断和治疗开辟了一个新纪元329

2．促进人类生殖生理的基础理论研究329

3．用于探索新的避孕途径329

4．提供对绒癌研究的新方法329

5．给积极优生开拓了可喜的前景329

参考文献329

染色体直接分析和酶测定331

（一）引言331

十八、从孕早期绒毛标本有效地进行331

（二）材料和取样方法332

（三）组织培养和染色体制片335

（四）酶测定方法336

（五）结果337

1．标本采取346

2．培养346

3．细胞遗传学发现346

4．生化测定结果346

（六）讨论346

1．绒毛采样方法350

2．胎儿核型分析350

3．酶测定350

（七）结论350

参考文献351