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医学遗传学丛书序1

医学遗传学丛书前言1

前言1

第一章 总论1

一、眼科遗传学简史1

前言页1

二、遗传学概况3

（一）染色体3

（二）基因4

（三）DNA与RNA4

（四）眼遗传性疾病5

1.染色体畸变病5

2.单基因遗传病5

3.多基因遗传病7

（一）遗传咨询8

（五）环境与遗传8

三、眼遗传病咨询8

（二）遗传咨询分类9

（三）遗传咨询步骤9

（四）再生子女患病机率推算9

1.单基因遗传病9

2.多基因遗传病10

第二章 遗传性眼球畸形11

一、先天性无眼球与小眼球总论11

二、先天性无眼球13

三、先天性囊状眼球14

四、伴有其他明显眼球畸形的先天性小眼球15

（一）伴有眼球组织缺损的先天性小眼球15

（二）伴有眼眶囊肿的先天性小眼球15

（四）伴有角膜混浊的先天性小眼球16

（三）伴有先天性白内障的先天性小眼球16

（五）伴有无虹膜的先天性小眼球17

五、先天性单纯性小眼球17

六、先天性小眼球与全身性遗传病18

七、隐眼18

八、独眼20

第三章 遗传性眼球组织缺损21

一、发病情况21

（一）群体患病率21

（二）分类21

二、遗传规律22

（一）单纯葡萄膜缺损22

（二）视神经乳头缺损的遗传22

（一）视力、视野23

三、临床表现23

（三）黄斑缺损的遗传23

（四）晶状体缺损的遗传23

（二）缺损的范围、方向和形态24

1.虹膜缺损24

2.脉络膜缺损24

3.视乳头缺损25

4.黄斑缺损25

5.晶状体缺损25

（四）缺损合并全身综合征26

（三）眼内组织缺损合并其他眼畸形26

四、鉴别27

五、病理27

六、病因28

七、防治29

第四章 遗传性眼睑性状与疾病30

一、单重睑与双重睑30

二、下睑赘皮31

三、内眦赘皮33

（一）先天性单纯性上睑下垂35

四、上睑下垂35

（二）先天性上睑下垂伴有小睑裂，倒向内眦赘皮37

（三）上睑下垂伴眼外肌麻痹37

（四）迟发性上睑下垂38

（五）上睑下垂与全身性遗传病38

五、眼睑缺损39

六、先天性睑内翻与睑外翻39

1.先天性睑内翻39

2.先天性睑外翻39

3.先天性睑缘粘连与丝状睑缘粘连39

七、睑皮松弛40

八、睫毛异常40

1.双行睫40

4.睫毛扭曲41

2.三行睫41

3.睫毛过少41

第五章 遗传性泪器疾病42

一、遗传性泪腺疾病42

（一）先天性无泪症42

（二）泪腺脱位43

二、泪道遗传性疾病43

（一）先天性泪小点、泪小管闭锁或缺失43

（二）先天性副泪小点、副泪小管45

（三）先天性鼻泪管闭锁45

（四）先天性泪囊瘘管46

（五）慢性泪囊炎47

（六）泪小管阻塞48

三、无泪腺及无泪小点49

四、Sj╣ren综合征49

一、遗传性青少年角膜上皮营养不良50

第六章 遗传性角膜、结膜、巩膜疾患50

二、复发性角膜上皮脱落51

三、Reis-Bucklers角膜营养不良52

四、前部镶嵌式角膜营养不良52

五、遗传性带状角膜病变53

六、结节状角膜营养不良53

七、格子样角膜变性54

八、斑状角膜营养不良55

九、中央结晶状角膜营养不良56

十、中央云状角膜营养不良57

十一、斑点状角膜营养不良57

十二、后层多形性角膜营养不良58

十三、先天性角膜实质层营养不良58

十四、角膜滴状营养不良59

十五、先天性角膜内皮营养不良59

十六、Fuchs角膜内皮营养不良60

十七、角膜后弹力层前营养不良61

十八、胶滴状角膜营养不良62

十九、角膜青年环62

二十、小角膜63

二十一、大角膜63

二十二、扁平角膜64

二十三、前圆锥角膜64

二十四、翼状胬肉65

二十五、蓝巩膜66

第七章 遗传性虹膜、睫状体疾病67

一、无虹膜67

二、虹膜基质发育不全70

三、虹膜增生70

四、永久性瞳孔残膜71

五、前房分裂综合征72

1.角膜后胚胎弓72

2.Axenfeld异常73

3.Rieger异常74

4.后圆锥角膜75

5.Peter异常75

6.先天性角膜葡萄肿76

7.先天性角膜巩膜化77

六、先天性瞳孔畸形77

1.先天性小瞳孔77

2.先天性瞳孔散大78

3.双眼瞳孔不等78

4.多瞳孔78

5.裂隙形瞳孔78

第八章遗传性晶状体疾病80

一、先天性晶状体异位80

二、迟发性晶状体半脱位81

三、小球形晶状体81

四、圆锥形晶状体82

五、先天性白内障83

（一）先天性全白内障84

（二）先天性膜性白内障85

（三）先天性环状白内障86

（四）先天性核性白内障87

（五）绕核性白内障88

（六）前极白内障89

（七）后极白内障89

（八）青年性白内障90

（九）老年性白内障91

1.皮质型91

2.核型91

3.囊型92

第九章 遗传性视网膜、脉络膜、玻璃体疾病93

一、视网膜色素变性94

1.单侧性视网膜色素变性95

（一）临床表现95

（二）特殊类型95

2.象限状视网膜色素变性96

3.中心性或傍中心性视网膜色素变性96

4.无色素性视网膜色素变性96

5.色素性静脉周围视网膜脉络膜萎缩97

（三）遗传学97

（四）病理与发病机理98

（五）防治99

二、先天性视网膜色素变性99

三、视网膜色素变性与全身各系统遗传病100

四、结晶状视网膜变性101

五、白点状眼底与白点状视网膜变性102

（一）白点状眼底102

六、卵黄状黄斑变性103

（二）白点状视网膜变性103

七、少年型黄斑变性105

八、黄色斑点眼底106

九、锥细胞变性107

十、家族性玻璃膜疣109

十一、Sorsby假炎症性黄斑变性111

十二、图案状视网膜色素上皮变性112

（一）蝶形中心窝色素上皮变性112

（二）鱼网状色素上皮变性112

（三）大网状色素上皮变性113

十三、显性遗传性黄斑囊样水肿113

十四、脉络膜缺失症113

十五、回旋状视网膜脉络膜萎缩115

十六、中央型脉络膜萎缩变性117

十七、弥漫性脉络膜萎缩变性118

十八、先天性视网膜劈裂症118

十九、Wagner病120

二十、Goldmann-Favre视网膜玻璃体变性121

二十一、家族性渗液性玻璃体视网膜病121

二十二、视网膜镰状皱襞122

二十三、视网膜脱离123

二十四、小口氏病123

第十章 视网膜母细胞瘤125

一、临床表现127

（一）早期127

（二）较晚期128

（三）晚期130

二、病理及组织病理学132

三、发病机理135

（一）二次突变论135

（三）隐性调节基因突变论136

四、遗传学138

（一）家族史139

（二）散发性140

（三）双生子研究140

（四）细胞遗传学研究141

（五）肿瘤细胞染色体141

（六）酯酶D（ESD）与视网膜母细胞瘤的关系142

（七）分子遗传学研究143

（八）遗传咨询144

五、诊断与鉴别诊断147

六、治疗149

第十一章 青光眼与遗传152

一、原发性青光眼152

（一）开角青光眼153

1.临床表现153

2.发病机理155

3.遗传学155

5.防治161

4.诊断161

1.临床表现162

（二）闭角青光眼162

2.发病机理163

3.遗传学164

4.诊断166

5.防治166

二、先天性青光眼167

（一）发病机理167

1.小梁发育不全167

2.虹膜小梁发育不全168

3.前基质缺损168

4.虹膜血管异常168

6.角膜小梁发育不全169

（二）临床表现169

5.虹膜结构缺损169

（三）遗传规律170

（四）防治172

三、继发性青光眼172

（一）眼遗传病172

1.先天性无虹膜症172

2.先天性晶体脱位172

3.先天性小瞳孔173

4.先天性小眼球、小角膜173

5.视网膜母细胞瘤173

（二）全身性遗传病173

1.马凡综合征173

2.Marchesani综合征173

9.糖尿病174

8.Sturge-Weber综合征174

7.多发性神经纤维瘤174

5.Peter异常174

6.Lowe综合征（眼-脑-肾综合征）174

4.Rieget综合征174

3.同型胱氨酸尿症174

10.染色体畸变175

四、特殊类型青光眼175

（一）激素性青光眼175

（二）高度近视眼与青光眼175

（三）色素性青光眼176

（四）显性遗传性假性青光眼176

第十二章 遗传性视网膜功能异常177

一、完全型杆细胞性单色视178

二、不完全型杆细胞性单色视180

三、感蓝锥细胞性单色视180

（一）蓝色盲181

五、蓝色盲与蓝色弱181

四、锥细胞性单色视181

（二）蓝色弱182

六、红绿色盲与红绿色弱182

七、原发性夜盲195

（一）常染色体显性遗传型195

（二）性连锁隐性遗传型197

（三）常染色体隐性遗传型197

第十三章 遗传性视神经疾病198

一、视乳头玻璃疣198

二、显性视神经萎缩202

三、隐性视神经萎缩203

四、Leber视神经病变204

第十四章遗传性眼肌疾病208

一、先天性眼外肌麻痹208

二、先天性进行性眼外肌麻痹210

三、眼球后退综合征211

四、共同性斜视212

五、隐外斜215

六、先天性下颌-瞬目综合征215

七、先天性原发性眼球震颤216

八、斜视与全身性遗传病218

九、自主性眼球震颤219

十、继发性眼球震颤219

十一、眼球震颤与全身性遗传病220

十二、其他眼运动疾病220

（一）先天性眼外肌纤维化220

（二）Cogan先天性眼运动不能221

第十五章 屈光不正与遗传222

二、单纯近视223

（一）临床表现223

一、近视总论223

（二）遗传方式224

（三）防治226

三、高度近视226

四、远视229

五、散光231

第十六章 染色体畸变病与眼232

一、13三体综合征（47+13）233

二、18三体综合征（47+18）234

三、三倍体234

四、猫眼综合征（22q+）235

五、第13号染色体长臂缺失综合征（13q-）236

六、第11号染色体短臂缺失综合征（11p-）237

七、第4号染色体短臂缺失综合征（4p16-）238

八、21三体综合征（46+21）238

九、Turner综合征（45，X）239

十、与眼部有关的其他缺失综合征240

第十七章 染色体不稳定综合征与眼241

一、着色性干皮病242

二、毛细血管扩张性共济失调243

三、色素失禁症243

四、基底细胞痣综合征244

五、Bloom综合征245

六、先天性全血细胞减少综合征245

第十八章 遗传性代谢病与眼247

一、同型胱氨酸尿症247

二、白化病248

（一）眼-皮肤白化248

（二）眼白化249

三、高赖氨酸血症250

四、胱氨酸病250

六、酪氨酸血症251

五、亚硫酸氧化酶缺乏症251

七、尿黑酸症252

八、苯丙酮尿症253

九、Lowe综合征253

十、胱氨酸尿症254

十一、精氨酸琥珀酸尿症255

十二、Fanconi综合征255

十三、Hartnup病255

十四、无β脂蛋白血症255

十五、低β脂蛋白血症256

十六、无α脂蛋白血症256

十七、家族性高脂蛋白血症257

十八、Refsum病257

十九、半乳糖血症258

二十一、糖原储积症Ⅰ型259

二十、半乳糖激酶缺乏259

二十二、糖尿病260

二十三、GM1-神经节苷脂储积症Ⅰ型262

二十四、GM1-神经节苷脂储积症Ⅱ型262

二十五、GM2-神经节苷脂储积症Ⅰ型263

二十六、GM2-神经节苷脂储积症Ⅱ型263

二十七、GM2-神经节苷脂储积症Ⅲ型264

二十八、神经鞘磷脂储积症264

二十九、β-葡萄鞘氨醇沉积病265

三十、硫酸脑苷脂储积病265

三十一、Krabbe病266

三十二、Fabry病266

三十三、乳糖酰脑酰胺储积病267

三十四、粘多糖储积病268

（一）粘多糖储积病Ⅰ型268

（五）粘多糖储积病Ⅳ型269

（四）粘多糖储积病Ⅲ型269

（二）粘多糖储积病Ⅰ型S269

（三）粘多糖储积病Ⅱ型269

（六）粘多糖储积病Ⅵ型270

（七）粘多糖储积病Ⅶ型270

三十五、粘脂储积症270

三十六、甘露糖储积症271

三十七、岩藻糖储积症272

三十八、Farber病272

三十九、Goldberg-Cotlier综合征272

四十、先天性卟啉病273

四十一、急性间歇性卟啉病274

四十二、多形性卟啉病274

四十三、肝性卟啉病275

四十四、Batten病275

四十五、肝豆状核变性276

四十七、低磷酸脂酶症277

四十六、甲状旁腺机能减退277

四十八、高磷酸脂酶症278

四十九、特发性高尿钙症278

五十、Menkes病278

第十九章 遗传性结缔组织疾病与眼280

一、马凡综合征280

（一）临床表现280

（二）发病机理284

（三）遗传学285

（四）诊断285

（五）鉴别诊断286

（六）病理287

（七）防治287

二、球型晶状体短指综合征287

（一）临床表现288

（二）发病机理289

（三）遗传学289

（四）诊断289

（五）防治289

三、弹力性皮肤290

四、弹性假黄瘤291

第二十章 遗传性骨骼疾病与眼293

一、下颌面骨发育不全293

二、颅骨面骨发育不全294

三、下颌-眼-面畸形295

四、尖头并指（趾）畸形296

五、侏儒症297

（一）先天性钙化性软骨营养不良297

（三）骨化过度症298

六、骨硬化症298

（二）鸟头状侏儒298

七、播散性纤维性骨炎299

八、畸形性骨炎300

第二十一章 遗传性皮肤疾病与眼301

一、血管萎缩性皮肤异色病301

二、鱼鳞病301

（一）寻常鱼鳞病302

1.常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病302

2.性连锁隐性遗传性寻常鱼鳞病302

（二）板层鱼鳞病303

（三）表皮松解性角化过度鱼鳞病303

（四）胶样婴儿304

（五）Rud综合征304

三、先天性外胚层发育不良304

（二）有汗性外胚层发育不良305

（一）无汗性外胚层发育不良305

四、大泡性表皮松解症306

五、毛囊角化症307

六、先天性角化不良307

七、局灶性皮肤发育不全308

八、掌跖皮肤角化症308

（一）播散性掌跖角化症伴发角膜营养障碍308

（三）Sch╢er综合征309

（二）伴牙周病的掌跖角化症309

第二十二章 遗传性神经疾病与眼310

一、遗传性共济失调310

（一）少年脊髓型遗传性共济失调310

（二）腓肌萎缩型共济失调症311

（三）遗传性痉挛性截瘫312

（四）遗传性痉挛性共济失调症312

（五）橄榄桥脑小脑萎缩313

（六）Marinesco-Sj╣ren综合征313

（一）弥漫性轴周性脑炎314

二、弥漫性硬化症314

（二）Pelizaeus-Merzbacher综合征315

（三）Schloz病315

三、Norrie病315

四、Leigh坏死性脑脊髓病316

五、Behr并发性视神经萎缩317

六、先天性双侧面瘫症317

七、家族性自主神经功能异常318

八、多发性粘膜神经瘤病318

九、腓肌萎缩319

第二十三章 遗传性肌肉疾病与眼320

一、强直性肌营养不良症320

二、先天性肌强直症321

四、面-肩-肱型肌营养不良症322

三、先天性副肌强直症322

五、眼咽肌营养不良323

第二十四章 遗传性血液疾病与眼324

一、血红蛋白分子病324

（一）镰形细胞病324

（二）地中海贫血325

二、遗传性球形红细胞增多症326

三、红细胞葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症326

（一）先天性非球形细胞贫血1型327

（二）伯氨喹啉溶血性贫血327

（三）蚕豆病327

四、新生儿溶血病328

五、先天性高铁血红蛋白血症328

（一）先天性高铁血红蛋白血症Ⅰ型328

（二）先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型329

六、白血病329

一、结节性硬化病332

第二十五章 全身性遗传综合征与眼332

二、神经纤维瘤病333

三、视网膜脑血管瘤病334

四、眼-神经-皮肤血管瘤病336

五、角膜-虹膜中胚层发育障碍337

六、胰腺囊性纤维性变337

七、复发性唇、面部肿胀、面瘫综合征338

八、胚胎固定综合征338

九、视网膜色素变性-耳聋综合征339

十、进行性遗传性关节-肌病变340

十一、鱼鳞病样红皮病-痉挛性四肢瘫-智力发育不全综合征340

十二、遗传性出血性肾炎341

十三、视网膜色素变性-肥胖-多指（趾）综合征341

十四、眼-齿-指发育异常343

十五、先天性成骨不全343

（一）先天性成骨不全343

十七、消化道多发性息肉综合征344

（二）迟发型成骨不全344

十六、遗传性出血性毛细血管扩张症344

十八、回状头皮综合征345

十九、宽拇指及大脚拇（趾）综合征345

二十、脑-肝-肾综合征345

二十一、先天性肌肥大-大脑发育不全综合征346

二十二、内脏囊肿-脑反应不良综合征346

二十三、眼肌麻痹-网膜变性综合征346

二十四、慢性遗传性淋巴水肿347

二十五、早老综合征347

（一）Cockayne综合征348

（二）早老征348

（三）成人早老征348

二十六、先天性局限性后圆锥角膜349

二十七、颅-眼-面-骨综合征349

参考文献350