《遗传性疾病与优生的实施》

遗传咨询1

Ⅰ．询问者提出的主要问题1

Ⅱ．咨询医生解答问题的步骤2

第一章心血管系统疾病6

遗传性Q-T间期延长综合征6

原发性高血压7

动脉粥样硬化症8

肥厚型心肌病9

心内膜弹力纤维增生症10

房间隔缺损11

室间隔缺损12

法乐四联症13

主动脉缩窄14

动脉导管未闭15

心-手综合征16

第二章呼吸系统疾病18

支气管哮喘18

支气管软化19

家族性自发性气胸20

家族性肺发育不全20

α1抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿21

第三章神经精神系统疾病23

周期性麻痹23

重症肌无力24

良性性连锁型肌营养不良25

肢带型肌营养不良26

假性肥大型肌营养不良27

强直性肌营养不良28

婴儿型进行性肌萎缩29

少年型家族性进行性脊肌萎缩30

腓骨肌萎缩症31

先天性肌强直32

无脑儿33

球形细胞型白质营养不良34

大脑导水管狭窄35

原发性癫痫36

偏头痛37

慢性进行性舞蹈病38

遗传性痉挛性共济失调39

共济失调-毛细血管扩张症40

Friedreich共济失调41

扭转痉挛42

肝豆状核变性43

遗传性痉挛性截瘫44

神经纤维瘤病45

结节性硬化症46

躁狂抑郁性精神病47

精神分裂症48

精神发育不全48

人格异常和神经官能症49

第四章骨骼系统疾病51

小头畸形51

颅缝早闭52

下颌面骨发育不良52

锁骨-颅骨发育不良53

脊柱裂54

软骨发育不全56

成骨不全57

先天性髋关节脱位58

指甲-髌骨综合征59

蜘蛛指（趾）综合征60

多指（趾）61

并指（趾）61

裂手畸形62

先天性马蹄内翻足63

骨质石化病64

第五章消化系统疾病66

消化性溃疡66

肥大性幽门狭窄67

先天性巨结肠68

家族性多发性结肠息肉69

无孔肛门70

Gardner综合征71

Peutz-Jeghers综合征72

第六章泌尿生殖系统疾病73

遗传性肾炎73

先天性肾病综合征74

抗维生素D性佝偻病75

肾性糖尿病76

肾性尿崩症77

假性醛固酮增多症78

假性甲状旁腺功能减退症78

特发性高钙尿症80

低钾血症性碱中毒80

范可尼综合征81

婴儿型多囊肾82

髓质囊性病83

膀胱外翻84

尿道破裂症85

睾丸女性化综合征86

Bonnevie-Ullrich综合征87

假阴道会阴阴囊尿道下裂88

17-羟化酶缺乏症88

Reifenstein综合征89

第七章血液系统疾病91

慢性先天性再生障碍性贫血91

遗传性铁粒幼细胞性贫血92

范可尼贫血93

急性间歇性卟啉症94

遗传性球形细胞增多症95

葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症96

丙酮酸激酶缺乏症97

辅酶I-高铁血红蛋白还原酶缺乏症98

血小板病性血小板减少症98

血小板无力症99

巨血小板综合征100

Saiss-Chease综合征101

遗传性无纤维蛋白原血症102

遗传性凝血酶原缺乏症103

第Ⅴ因子缺乏症103

第Ⅶ因子缺乏症104

第Ⅹ因子缺乏症105

血友病（甲、乙）106

丙型血友病107

遗传性出血性毛细血管扩张症108

血管性假血友病109

Chediak-Higashi综合征110

血红蛋白M病111

B地中海贫血112

第八章代谢性疾病114

粘多糖病IH型114

糖原沉积病Ⅰ型115

糖原沉积病Ⅱ型116

糖原沉积病Ⅲ型117

半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症118

半乳糖血症119

酪氨酸血症120

组氨酸血症121

家族性高胆固醇血症122

家族性高甘油三酯血症123

枫糖尿症124

家族性亚氨基甘氨酸尿症125

苯丙酮尿症126

胱氨酸尿症127

黄嘌呤尿症128

遗传性果糖不耐受症129

家族性黑蒙性痴呆129

Hartnup病130

黑尿酸症132

白化病133

自毁容貌综合征134

痛风135

神经鞘磷脂沉积病136

高雪病137

第九章内分泌系统疾病138

促性腺素低下伴嗅觉减退综合征138

遗传性垂体性侏儒139

甲状腺功能亢进症140

家族性甲状腺肿141

散发性克汀病142

糖尿病142

先天性肾上腺皮质增生症143

第十章免疫系统疾病145

Di George综合征145

Nezelof综合征146

胸腺淋巴细胞生成障碍综合征147

免疫球蛋白缺乏症（Bruton型）148

瑞士型无免疫球蛋白血症149

湿疹-血小板减少性免疫缺陷症150

遗传性血管神经性水肿151

补体C2缺乏症152

补体C3缺乏症152

慢性肉芽肿153

第十一章眼科疾病155

睑下垂155

隐眼156

先天性无眼球156

先天性小眼球157

先天性小角膜157

遗传性角膜变性158

先天性无虹膜159

晶状体异位160

先天性白内障160

视网膜母细胞瘤162

视网膜色素变性163

家族性黄斑变性164

近视165

高度近视166

远视166

先天性青光眼167

先天性眼球震颤168

原发性夜盲168

先天性红绿色盲和色弱169

先天性全色盲170

第十二章耳鼻喉科疾病171

先天性外耳道闭锁171

美尼尔病172

先天性聋哑172

唇裂173

腭裂174

唇裂和腭裂175

第十三章皮肤科疾病177

寻常鱼鳞癣177

鱼鳞癣型红皮病178

先天性鳞皮病179

疣状肢端角化症179

红角皮症180

牛皮癣181

大疱性表皮松解症182

有汗性外胚层发育不良症184

无汗性外胚层发育不良症185

着色性干皮病186

第十四章肿瘤188

神经母细胞瘤188

肾母细胞瘤189

多发性外生骨疣190

第十五章多系统疾病191

眼-脑-肾综合征191

脑-肝-肾综合征192

口-面-指（趾）综合征193

儿童早老症194

成人早老症195

劳-蒙-毕综合征196

Noonan综合征197

Bloom综合征198

Greig综合征199

地方性克汀病199

第十六章染色体病201

性腺发育不全症201

先天性睾丸发育不全症202

真两性畸形203

47,XYY综合征204

48,XXYY男性205

48,XXXX和49,XXXXX综合征206

48,XYYY和49,XYYYY综合征207

脆性X染色体综合征207

先天愚型208

18三体综合征210

13三体综合征211

猫叫综合征212

附一 常染色体病准生第二胎的原则213

附二 各种常染色休病及是否准生第二胎214

英文病名索引220

中文病名索引230