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目录1

蛋白质合成异常的遗传病1

1．蛋白质生物合成的机理1

2．蛋白质异常所致的遗传疾病8

3．制造特定蛋白质的细胞分化缺陷10

4．结构基因的缺陷12

5．转录或翻译的缺陷15

代谢性疾病的筛选17

（一）新生儿普查的意义及其方法18

（二）先天性代谢疾病普查的历史21

（三）苯丙酮尿症的筛选24

1．尿筛选试验24

2．血液筛选法26

1．半乳糖血症32

（四）其他代谢性疾病的筛选试验32

2．苯丙酮尿症以外的高氨基酸血症34

3．伴红细胞内酶缺陷的氨基酸代谢异常的筛选35

4．荧光法筛选红细胞内酶缺陷36

5．其他疾病38

6．用尿进行的多种项目筛选38

7．医院检查的筛选42

（五）将来对先天性代谢异常症普查的方法48

代谢性疾病携带者的检查和胎儿诊断53

第一章 基因携带者的检查53

一、生物化学方法53

（一）分子病的先天代谢异常症54

（二）检查步骤57

1．观察过程57

2．诊断与研究过程59

3．同功酶的脏器分布和被检材料66

（三）遗传病的异质性68

（四）杂合子携带者的检查69

二、临床方法72

（一）基因携带者的意义72

（二）基因携带者诊断的历史74

（三）临床遗传学诊断75

1．轻微症状及伴随异常76

2．连锁和发病率77

3．药理遗传学的特性79

4．遗传的异质性80

（四）生理学诊断82

1．色觉的测定82

2．电生理学试验83

2．组织培养85

1．活检85

（五）形态学诊断85

3．胎儿诊断86

4．细胞的无性繁殖系和嵌合体89

5．在细胞培养方面存在的问题91

（六）细胞遗传学的诊断92

1．易位型染色体异常92

2．嵌合体型染色体异常94

第二章 胎儿诊断95

（一）胎儿诊断的一些基本问题96

（二）羊水穿刺和羊水细胞培养法97

（三）各种代谢异常症的胎儿诊断99

1．氨基酸代谢异常症的胎儿诊断99

2．脂质沉积症的胎儿诊断104

3．粘脂质沉积症的胎儿诊断111

4．粘多糖病的胎儿诊断112

5．糖代谢异常症的胎儿诊断116

6．核酸代谢异常症的胎儿诊断118

7．其他代谢异常症的胎儿诊断120

（四）先天性代谢异常症在胎儿诊断上存在的问题121

先天性代谢异常症123

第一章 氨基酸代谢异常症123

（一）苯丙氨酸、酪氨酸代谢异常疾病123

1．苯丙酮尿症123

2．酪氨酸血症129

3．尿黑酸尿症131

4．白化病133

（二）色氨酸代谢异常症136

1．色氨酸尿症137

2．黄尿酸尿症137

1．高赖氨酸血症138

3．羟基犬尿氨酸尿症138

（三）赖氨酸代谢异常症138

2．羟基赖氨酸尿症139

（四）含硫氨基酸代谢异常症140

1．同型胱氨酸尿症140

2．胱硫醚尿症144

（五）甘氨酸代谢异常症146

1．高甘氨酸血症146

2．高肌氨酸血症150

（六）分支氨基酸代谢异常症151

1．槭糖尿症151

2．异戊酸血症153

3．β-羟基异戊酸尿症153

4．高缬氨酸血症及高亮氨酸、异亮氨酸血症154

1．组氨酸血症155

（七）组氨酸代谢异常症155

2．尿刊酸尿症158

3．亚胺甲基转移酶缺陷症158

（八）尿素环代谢异常症159

1．氨甲酰磷酸合成酶缺陷症160

2．鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺陷症160

3．高鸟氨酸血症162

4．瓜氨酸血症162

5．精氨基琥珀酸尿症163

6．精氨酸血症163

（九）脯氨酸、羟基脯氨酸代谢异常症164

1．高脯氨酸血症164

2．羟基脯氨酸血症165

1．前言167

（一）糖原累积症167

第二章 糖代谢异常症167

2．糖原累积症的遗传型168

3．糖原累积症时的酶异常的种类168

4．糖原累积症的亚临床型问题170

5．糖原累积症时缺陷酶的分布171

6．皮肤成纤维细胞的组织培养172

7．结语173

（二）戊糖、半乳糖、果糖代谢异常症173

1．戊糖尿症173

2．半乳糖血症174

3．半乳糖激酶缺乏180

4．果糖尿症181

5．遗传性果糖不耐症182

（三）遗传性糖类消化吸收异常症184

1．先天性乳糖吸收（耐受）不良症185

2．先天性蔗糖、异麦芽糖分解酶缺陷症191

3．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症194

第三章 有机酸代谢异常症196

（一）琥珀酸辅酶A系统代谢异常196

1．丙酸血症196

2．甲基丙二酰酸血症198

3．琥珀酰辅酶A∶3酮酸辅酶A转移酶缺陷症199

（二）乙酰辅酶A代谢系统的异常200

1．先天性乳酸血症200

2．高丙酮酸血症201

（三）分支酮酸尿症203

1．异戊酸血症203

2．β-羟基异戊酸血症203

3．α-甲基乙酰乙酸、α-甲基β-羟基丁酸血症203

1．焦谷氨酸尿症204

（四）其他有机酸代谢异常症204

2．α-酮己二酸尿症205

3．苯甲酸尿症205

第四章 核酸代谢异常症206

（一）先天性嘌呤、嘧啶代谢异常症206

1．痛风208

2．伴PRPP合成酶活性下降的低尿酸血症214

3．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺陷症216

4．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）部分缺陷型痛风218

5．腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）缺陷症220

6．腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）的部分缺陷症220

7．腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）活性亢进引起的高尿酸血症220

8．腺苷脱氨酶缺陷症221

10．黄嘌呤尿症222

9．核苷磷酸化酶缺陷症222

11．肾小管异常引起的低尿酸血症223

（二）先天性嘧啶代谢异常症224

1．乳清酸尿症（Ⅰ型、Ⅱ型）224

2．尿嘧啶尿症224

3．嘧啶核苷酶缺陷症225

（三）DNA修复机制异常症225

色素性皮肤干燥症225

第五章 先天性维生素代谢异常症226

1．维生素A先天代谢异常症227

2．维生素B1先天代谢异常症227

3．维生素B6先天代谢异常症230

4．维生素B12先天代谢异常症230

5．维生素D先天代谢异常症235

6．叶酸先天代谢异常症236

第六章 脂质代谢异常症238

1．脂质的生物化学238

2．中性脂肪、胆固醇、脂肪酸的代谢异常症239

3．鞘脂类沉积症244

4．脂质代谢异常症的诊断和治疗253

第七章 粘多糖病及其边缘性疾病256

1．粘多糖病257

2．粘多糖病边缘性疾病263

第八章 无机盐代谢异常症267

1．高钙血症267

2．低镁血症268

3．Menkes综合征（卷发综合征）268

第九章 内分泌代谢异常症268

一、与类固醇有关的遗传性疾病268

1．先天性肾上腺皮质增生症269

（一）与肾上腺皮质有关的疾病269

2．先天性肾上腺皮质功能不全272

3．单纯性醛固酮分泌缺陷病274

4．Liddle综合征275

5．对糖类皮质激素有反应性的醛固酮增多症276

6．Bartter综合征276

7．皮质类固醇结合性球蛋白异常症276

（二）与性腺有关的疾病277

1．家族性XX型和XY型性腺发育不全症277

2．家族性真两性畸形277

3．睾丸性女性化综合征278

4．家族性男性性腺功能减退症280

5．单纯Sertoli细胞综合征280

6．Stein-Leventhal综合征280

二、与碘有关的遗传性疾病281

7．家族性性早熟281

1．甲状腺的发生和分化的异常282

2．甲状腺激素合成障碍病283

3．先天性甲状腺素结合蛋白异常症286

4．自身免疫性甲状腺疾病的遗传288

5．Sipple综合征293

6．染色体异常症和甲状腺疾病295

第十章 遗传性肾小管功能障碍296

1．肾原性尿崩症296

2．原发性肾小管性酸中毒297

3．家族性低磷血症性佝偻病299

4．假性甲状旁腺功能减退301

5．肾性糖尿302

6．胱氨酸尿症（二碱基性氨基酸重吸收障碍症）304

7．遗传性烟酸缺乏症306

8．亚氨基甘氨酸尿症308

9．范可尼氏综合征309

10．Lowe氏眼、脑、肾综合征310

第十一章 卟啉代谢异常症312

1．卟啉代谢异常的特异性312

2．卟啉病313

3．各种卟啉病的遗传学特征315

第十二章 遗传性高胆红素血症323

（一）遗传性高胆红素血症的概论325

1．胆红素产生过多325

2．肝细胞对胆红素的摄取、运输、结合异常326

3．自肝细胞向胆汁中的排泄异常328

（二）关于Dubin-Johnson综合征多发地区的观察328

1．Dubin-Johnson综合征的临床症状和检查所见328

2．南予地方的多发现象331

3．Dubin-Johnson综合征的遗传学方面的各种问题333

4．Dubin-Johnson综合征的本质337

5．Dubin-Johnson综合征多发地区的展望339

第十三章 红细胞酶的异常342

（一）红细胞代谢和酶类342

（二）红细胞酶的异常345

1．丙酮酸激酶缺陷症345

2．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症352

3．葡萄糖磷酸异构酶异常症355

4．磷酸甘油酸激酶异常症356

5．谷胱甘肽过氧化物酶缺陷病357

6．磷酸果糖激酶缺陷症357

7．遗传性乳酸脱氢酶缺陷症358

8．2,3二磷酸甘油酸变位酶缺陷症358

9．其他酶异常症358

附表：先天性代谢异常症疗法一览表360