《遗传性疾病的产前诊断》求取 ⇩

第一章　染色体疾患（异常）3

一、母亲的年龄4

二、先天愚型5

三、高龄母亲中可能出现的其他染色体异常7

四、已经生育过21三体小儿的夫妇11

五、平衡易位携带者11

六、倒位14

七、诊断上的错误15

八、非染色体疾患应当进行染色体检查吗？15

第二章　神经管缺陷16

一、羊水中的甲胎蛋白18

（一）高危患者19

（二）母亲血清中的甲胎蛋白21

二、脑积水23

第三章　遗传性生化紊乱24

一、在培养的羊水细胞中酶的测定25

二、能够做出产前诊断的遗传性生化疾患26

（一）粘多糖病31

（二）神经鞘脂沉积病31

（三）糖原累积病32

（四）？糖尿病33

（五）胱氨酸病33

（六）半乳糖血症33

（七）能够作出产前诊断的其他遗传性生化疾患34

一、X连锁隐性疾患35

（一）携带者的状况35

第四章 X连锁和其他疾患35

（二）追访女性亲属39

二、父母的焦虑心情39

三、超声诊断39

四、胎儿镜40

五、放射学和骨骼发育不良42

六、血液病43

七、连锁〔系谱分析〕44

第五章　羊膜穿刺术45

一、羊膜穿刺术咨询门诊45

（一）神经管缺陷和染色体异常46

二、羊膜穿刺术47

（一）羊膜穿刺术的时间问题47

（二）X连锁疾患47

（二）羊膜穿刺术病人的准备工作48

（三）胎盘定位48

（四）多胎妊娠48

（五）操作技术50

（六）Rh免疫51

（七）血污染的标本51

（八）胎儿死亡问题51

（九）胎儿损伤52

（十）母亲的合并症53

（十一）实验室分析所需要的时间53

（十二）中期终止妊娠53

三、羊膜穿刺术的法律问题54

参考文献55