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第一章 绪论1

第一节 遗传性皮肤疾病的临床表现特点1

第二节 单基因遗传病的遗传方式2

第三节 遗传性皮肤疾病的预防3

第四节 遗传性皮肤疾病的治疗5

第二章 鱼鳞痫及伴鱼鳞病的综合征8

第一节 鱼鳞病8

一、寻常鱼鳞病8

二、X连锁遗传鱼鳞病11

三、表皮松解性角化过度12

四、层板状鱼鳞病14

第二节 迂回线状鱼鳞病16

第三节 伴鱼鳞病的综合征18

第四节 鱼鳞病伴其他缺陷20

第三章 角化异常性皮肤病22

一、掌跖角化病22

(一) 弥漫性掌跖角化病22

(二) 其他掌跖角化病23

二、进行性对称性红斑角化病25

三、红斑角化病伴共济失调26

四、红斑角化病伴耳聋、体格发育迟缓及神经病26

五、可变性红斑角化病27

六、毛囊角化病28

七、毛发苔藓29

八、萎缩性毛发角化病30

(一) 面部萎缩性毛发角化病30

(二) 虫蚀状萎缩性皮病30

(三) 脱发性毛发角化病31

九、蛇行性脱发性小棘毛囊角化病32

十、疣状肢端角化病32

十一、Van den Bosch综合征33

十二、Kyrle病33

十三、持久性豆状角化过度34

十五、毛发红糠疹35

十四、肢端角化类弹力纤维病35

十六、家族性角化不良性黑头粉刺36

十七、靶状遗传性皮肤病37

十八、Mibelli汗孔角化病37

十九、家族性连续性皮肤脱屑38

二十、鳞状毛囊角化病39

第四章 红斑鳞屑、皮炎与风团性皮肤病40

第一节 红斑鳞屑性皮肤病40

一、银屑病40

二、落屑性红皮病43

三、冬令红斑性角质松解44

第二节 异位性皮炎44

第三节 家族性荨麻疹46

第五章 水疱大疱性皮肤病48

第一节 肠病性肢端皮炎48

第二节 大疱性表皮松解49

一、Kobner单纯性大疱性表皮松解49

二、Weber—Cockaync手足大疱性表皮松解50

三、致死性大疱性表皮松解50

四、显性遗传营养不良性大疱性表皮松解51

五、Pasini白色丘疹样营养不良性大疱性表皮松解52

六、隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解53

(三) 营养不良性大疱性表皮松解——Mendes ds Costa斑疹型54

(二) 胫前大疱性表皮松解54

(一) Bart综合征54

七、其他异型54

(四) 增殖性大疱性表皮松解55

(五) 神经营养性营养不良性大疱性表皮松解55

(六) 营养不良性大疱性表皮松解伴幽门闭锁55

第三节 家族性良性慢性天疱疮55

第六章 色素性皮肤病57

第一节 黑素增多病57

一、雀斑57

二、雀斑样痣58

三、多发性雀斑样痣综合征59

四、面部中央雀斑样痣病60

五、色素沉着—息肉综合征61

六、神经皮肤黑变病62

七、黑素细胞痣62

八、Ota痣63

九、咖啡牛奶斑64

十、咖啡牛奶斑及颞叶节律失常64

十一、Albright综合征64

十二、普遍性黑变病65

十三、肢端色素沉着65

十四、先天性角化不良65

十五、Scoggins型先天性角化不良67

十六、色素失禁67

十七、Franceschhetti—Jadassohn综合征68

十八、网状色素性皮病69

十九、眶周黑变病69

二十、家族性进行性色素沉着过度70

二十一、Fuldauer及Kuiipers色素沉着过度70

二十二、黑化病70

第二节 黑素减少病及无黑素病71

一、白癜风71

三、类白化病71

二、白化病72

(一) 眼皮肤白化病72

(二) 眼白化病73

四、Chediak—Higashishi综合征74

五、斑驳病75

六、Tietz综合征76

七、Cross—McKusick—Breen综合征76

八、雨点状色素减退77

九、Waardenburg综合征77

十、对称性肢端白斑病78

十一、Ito色素缺乏性色素失禁78

第三节 色素异常病79

一、遗传性对称性色素异常病79

二、普遍性色素异常病79

一、新几内亚豇色皮肤色素异常80

第四节 其他色素性皮病80

三、屈侧网状色素异常80

二、家族性胡萝卜素血症81

第七章 血管性皮肤病及淋巴水肿82

第一节 血管性疾病82

一、遗传性出血性毛细血管扩张82

二、遗传性良性毛细血管扩张83

三、共济失调毛细血管扩张83

四、先天性网状毒斑85

五、Raynaud病85

六、遗传性炎性血管炎伴持久性结节86

二、迟发型87

第二节 遗传性淋巴水肿87

一、早发型87

第八章 贫血与紫癜性皮肤病89

一、先天性溶血性贫血89

二、Fanconi贫血90

三、紫癜、血小板减少及血小板病91

四、进行性色素性皮病93

第九章 光敏感性皮肤病94

一、Bloom综合征94

二、Harrtnup病95

三、遗传性多形性日光疹95

四、卟啉症96

(一) 先天性红细胞生成性卟啉症97

(二) 红细胞生成性原卟啉症98

(三) 肝性红细胞生成性卟啉症99

(四) 急性间歇性卟啉症100

(五) 混合型卟啉症101

(六) 遗传性粪卟啉症102

(七) 迟发性皮肤卟啉症102

五、着色性干皮病103

第十章 萎缩、增厚及硬化性皮肤病105

一、偏面萎缩105

四、Flynn—Aird综合征106

三、Pasini及Pierini进行性特发性皮肤萎缩106

二、膨胀纹106

五、四肢硬化萎缩性及角化病性皮病107

六、断趾病108

七、回状头皮109

八、厚皮性骨膜增生病109

九、肢端肥大样变化、回状头皮及角膜白斑110

十、皮肤僵硬综合征110

十一、Winchester病110

十二、Parana坚硬皮肤综合症112

十三、黑棘皮病113

一、尿黑酸尿114

第十一章 代谢性皮肤病114

二、精氨基琥珀酸尿115

三、酪氨酸血症n116

四、天冬氨酰葡糖胺尿116

五、瓜氨酸尿117

六、苯酮尿117

七、Gaucher病118

八、Niemann—Pick病119

九、粘多糖病121

十、Farber脂肪肉芽肿病123

十一、岩藻糖苷病124

十二、弥漫性躯体血管角皮瘤125

十三、淀粉样变性病126

十四、类脂蛋白沉积病128

十五、原发性家族性黄色瘤病130

十六、家族性高脂蛋白血症131

(一) Ⅰ型高脂蛋白血症131

(二) Ⅱ型高脂蛋白血症132

(三) Ⅲ型高脂蛋白血症134

(四) Ⅳ型高脂蛋白血症134

(五) Ⅴ型高脂蛋白血症135

(六) Ⅵ型高脂蛋白血症136

十七、β谷甾醇血症137

十八、大脑胆固醇沉着病137

十九、血色病138

二十、过氧化氢酶缺乏血症139

二十一、Lesch—Nyhan综合征140

二十二、原发性痛风141

第十二章 弹力纤维疾病142

一、皮肤松弛142

二、眼睑松弛143

三、皮肤弹力过度144

四、弹力纤维性假黄瘤148

五、Marfan综合征149

六、成骨不全150

七、匐行性穿通性弹力纤维病150

八、反应性穿通性胶原病151

一、家族性睑裂狭小153

二、隐眼综合征153

第十三章 五官、肢体畸形综合征153

三、Hallermann—Streiff综合征154

四、下颌、面骨发育不全155

五、耳瘘156

六、杯形耳156

七、副耳156

八、鼻背瘘157

九、腮裂畸形、杯形耳及耳聋157

十、泪管—耳—牙—指(趾)综合征157

十三、并指(趾)畸形158

十一、腮裂囊肿158

十二、耳—骨发育不良158

十四、尖头并指(趾)畸形Ⅰ型161

十五、尖头、多及并指(趾)畸形Ⅱ型162

十六、先天性乳房及乳头缺乏163

十七、多余乳头164

十八、乳头内翻164

十九、翼状赘蹼综合征164

二十、胴蹼综合征164

二十一、杵状指及趾165

二十二、鸟头样侏儒165

一、早老症167

第十四章 伴早老的综合征167

二、肢端早老症168

三、变形性早老症169

四、Weruer综合征169

五、Cockayne综合征170

第十五章 外胚层发育不全及皮肤发育不全172

一、有汗性外胚层发育不良172

二、无汗性外胚层发育不良172

三、软骨—外胚层发育不良175

四、面部先天性外胚层发育不良175

六、局灶性真皮发育不全176

五、先天性皮肤发育不全176

七、先天性局限性皮肤缺乏177

第十六章 皮肤附属器疾病179

第一节 多毛症179

一、遗传性多毛症179

(一) 种族性及家族性多毛症179

(二) 中指骨毛179

(三) 耳廓多毛症179

(四) 肘部多毛症180

二、胎儿性多毛症180

三、Cornella de Lange综合征180

四、男子型脱发181

五、斑秃182

六、先天性普秃183

七、Moynahan脱发—癫痫—精神幼稚症综合征184

八、遗传性稀毛症184

力、稀毛症伴浅色毛发及面部粟丘疹185

十、先天性稀毛症伴毛发角化病185

十一、软骨—毛发发育不良185

十二、毛发、鼻、指(趾)综合征186

十四、脱发、多汗、角膜舌状混浊综合征187

十五、普遍性毛发缺乏伴丘疹性皮损187

十三、毛发、牙、骨综合征187

第二节 其他毛发疾病188

一、扭发188

二、念珠形发189

三、假念珠形发190

四、结节性脆发症190

五、套叠性脆发症190

六、环纹发190

七、发绞缠病191

九、脆发192

(三) 寡妇发峰192

八、羊毛状发192

十、异常发型193

(一) 额发193

(二) 发涡193

十一、早年白发193

第三节 眉及睫疾病194

第四节 甲疾病195

一、无甲195

二、甲萎缩196

三、反甲196

四、白甲196

五、甲—髌骨综合征197

六、先天性厚甲197

七、周期性甲脱落198

八、球拍状甲199

九、短指(趾)畸形A5型伴甲发育不良199

十、卷发—险缘粘连—甲发育不良综合征199

十一、甲松解及甲硬化199

十二、甲发育不良伴牙发育不全200

十三、甲营养不良及聋哑症200

第五节 腋部臭汗病200

第十七章 口腔粘膜及舌疾病201

一、伴裂唇的综合征201

二、口角性唇凹204

三、先天性下唇瘘205

四、遗传性齿龈纤维瘤病205

六、Melkersson—Rosenthal综合征206

五、遗传性良性上皮内角化不良206

七、粘膜神经瘤伴内分泌肿瘤207

八、地图舌208

九、阴囊舌208

十、色素舌209

十一、白色海绵状痣209

第十八章 免疫缺乏性皮肤病210

一、抗体缺乏性疾病210

二、免疫缺乏伴胸腺发育不全或发育不良211

三、其他细胞免疫缺乏212

四、吞噬细胞系统疾病214

五、代谢性及其他疾病216

六、Wiskott—Aldrich综合征217

七、孤立性IgA缺乏218

第十九章 皮肤肿瘤219

一、家族性皮肤胶原瘤219

二、结缔组织痣—脆弱性骨硬化综合征219

三、Ferguson Smith型自愈性鳞状上皮瘤220

四、基底细胞痣综合征221

五、多发性圆柱瘤223

六、多发性良性囊性上皮瘤224

七、毛母质瘤225

八、脂溢性角化病226

十一、多发性错构瘤综合征227

九、家族性皮肤乳头瘤病227

十、多发性纤维毛囊瘤227

十二、多发性皮脂囊肿228

十三、多发性发疹性粟丘疹229

十四、神经纤维瘤病229

十五、先天性全身性纤维瘤病231

十六、幼年型纤维瘤病232

十七、疤痕疙瘩232

十八、结节性硬化病233

十九、家族性多发性鲜红斑痣235

二十二、Divry及Van Bogaert弥漫性皮质与脑膜血管瘤病236

二十一、小脑及视网膜成血管细胞瘤236

二十、项部鲜红斑痣236

二十三、多发性血管球瘤237

二十四、蓝橡皮奶头样大疱痣238

二十五、血管脂肪瘤238

二十六、家族性脂肪瘤病239

(一) 家族性多发性脂肪瘤病239

(二) 家族性良性对称性(颈部)脂肪瘤病239

二十七、痛性肥胖病240

二十八、遗传性多发性皮肤平滑肌瘤240

二十九、肥大细胞增生病241

三十一、Letterer—Siwe病243

三十、组织细胞性皮肤关节炎243

三十二、家族性恶性黑色素瘤245

三十三、发疹性毳毛囊肿245

第二十章 染色体异常性皮肤病246

一、Down综合征246

二、Turner综合征247

三、其他染色体异常综合征249

第二十一章 其他遗传性皮肤病257

一、遗传性掌红斑257

二、鼻红粒病257

五、Francois皮肤软骨角膜营养不良258

六、Rubinstein—Taybi综合征258

四、骨结构不良性老年状皮肤258

三、皱皮综合征258

七、吹口哨面容综合征259

八、家族性横行鼻沟260

九、Noonan综合征261

十、矮妖精貌综合征261

十一、Coffin—Lowry综合征262

十二、家族性阵发性多浆膜炎263

十三、家族性自主神经机能异常264

十四、先天性全身性脂肪营养不良265

十五、Albright遗传性骨营养不良266

十七、Gardner综合征267

十六、肢端骨质溶解267

十八、Puretic综合征268

十九、睾丸女性化综合征269

二十、先天性痛觉缺乏270

二十一、先天性疼痛淡漠270

二十二、遗传性硬化性皮肤异色病271

二十三、遗传性肢端角化性皮肤异色病271

二十四、Rothround—Thomson综合征272

二十五、肥大性神经炎273

二十六、Tangier病274

二十八、Rosenthal—Kloepfer综合征275

二十九、Silver综合征275

二十七、Leri综合征275

第二十二章 皮纹学及其应用277

一、历史277

二、皮纹的有关解剖及生理功能277

三、皮纹的胚胎学278

四、压印方法279

五、皮肤纹理的分类279

六、影鸭皮纹购遗传及非遗传因素284

七、临床应用285

八、附：中国人皮纹参数正常值表290

参考文献296

英文索引305