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目录1

第一篇 总论1

第一章 祖国医学对遗传性皮肤病的认识1

第二章 遗传的基本概念3

第三章 遗传的基本规律5

一、分离律5

二、自由组合律5

三、连锁5

四、互换5

第四章 遗传的物质基础7

一、核酸的结构与功能9

（一）DNA9

（二）遗传密码9

（三）RNA10

（四）蛋白质合成10

二、基因突变——点突变13

（一）碱基置换突变14

（二）移码突变14

三、DNA损伤和修复14

（二）DNA修复方式15

（一）DNA损伤的类型15

（三）XP与DNA修复16

（四）DNA修复缺陷的后果17

第五章 生化遗传学18

一、人类生化性疾病18

二、酶缺陷的机制与后果19

（一）酶前体的蓄积19

（二）产物缺乏19

一、单基因遗传21

（一）常染色体显性遗传21

第六章 遗传方式21

（二）常染色体隐性遗传22

（三）X-连锁显性遗传22

（四）X-连锁隐性遗传22

（五）Y-连锁基因遗传22

基因多效性23

遗传异质性23

二、多因子病24

三、染色体异常25

（一）数量异常25

（二）结构异常26

二、性染色质小体27

第七章 人类染色体27

一、染色体分类27

三、有丝分裂和减数分裂28

四、染色体分析在医学上的应用29

（一）临床诊断29

（二）连锁分析和基因定位29

（三）多态29

（五）生育问题30

（六）产前诊断30

（四）研究恶性病30

第八章 HLA与皮肤病31

一、HLA的基本概念31

二、HLA系统与疾病34

三、HLA与皮肤病37

第九章 皮纹学44

第十章 遗传性皮肤病的产前诊断48

第十一章 遗传性疾病的防治52

（二）Van den Bosch综合征56

一、肢端角化症56

（一）疣状肢端角化症56

第一章 角化异常性疾病56

第二篇 各论56

二、皮肤红斑角化症57

（一）变异性皮肤红斑角化症57

（二）Cocardes遗传性皮肤病57

（三）进行性对称性皮肤红斑角化症58

（四）伴有共济失调的皮肤红斑角化症58

（五）伴有耳聋、发育迟缓和神经症状的皮肤红斑角化症59

三、毛囊角化性疾病59

（一）毛囊角化病59

（二）毛周角化病60

（三）蛇行性秃发性小棘状毛囊角化症61

四、鱼鳞病样皮肤病62

（一）寻常性鱼鳞病62

（二）角化过度性鱼鳞病63

（三）伴有其他缺陷的鱼鳞病64

（四）回旋形线状鱼鳞病65

（五）Sj？gren-Larsson综合征65

（六）Refsum综合征66

（七）点状软骨发育不良67

五、掌跖角皮症68

（一）弥漫性掌跖角化症68

（八）Netherton综合征68

（二）伴发食道癌的掌跖角化症69

（三）线状掌跖角化症69

（四）点状掌跖角化症69

（五）残毁性遗传性角质瘤70

（六）伴发角膜营养不良的弥漫性掌跖角化病70

（七）进行性掌跖角化症70

（八）Meleda病70

（九）Papillon-Lefever综合征70

（一）Mibelli汗孔角化症71

（十）其他掌跖角化症71

六、汗孔角化症71

（二）线状汗孔角化症72

（三）掌跖播散性汗孔角化症72

（四）播散性浅表性光感性汗孔角化症72

七、其他角化异常73

（一）持久性豆状角化过度症73

（二）Kyrle病73

（三）手部胶原性斑块74

（四）家族性持续性皮肤剥脱74

（五）毛发红糠疹75

（六）银屑病76

（七）家族性角化不良性痤疮79

第二章 色素异常性疾病80

一、色素减少或消失引起的皮肤病80

（一）白癜风80

（二）白化病83

（三）斑驳病84

（五）伴有皮肤色素减少的眼脑综合征85

（六）Waardenburg综合征85

（四）少年白发病85

（七）Chediak-Higashi综合征86

（八）Fanconi综合征87

二、色素增多引起的疾病87

（一）雀斑87

（二）黑痣88

（三）色素痣88

（四）Leopard综合征89

（五）面部中央黑痣病90

（六）色素沉着-肠息肉综合征90

（八）全身黑变病91

（九）四肢对称性色素异常病91

（七）神经皮肤黑变病91

（十）进行性肢端黑变病92

（十一）色素失禁症92

（十二）无色素性色素失禁症93

（十三）Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合征93

（十四）眼睑色素沉着症94

（十五）泛发性色素异常症94

第三章 大疱性疾病95

一、肠病性肢端皮炎95

（一）无瘢痕性大疱性表皮松解症98

二、大疱性表皮松解症98

（二）瘢痕性大疱性表皮松解症100

三、家族性良性慢性天疱疮101

第四章 皮肤发育不全、发育不良和萎缩103

一、真皮发育不全和发育不良103

（一）先天性皮肤发育不全103

（二）局限性真皮发育不全103

（三）进行性半面萎缩104

（四）Flynn-Aird综合征104

（六）家族性鼻横沟症105

（七）眼、齿、指（趾）发育不良105

（五）Freeman-Sheldon综合征105

（八）膨胀纹106

（九）自发性指（趾）断症106

（十）隐眼畸形综合征106

（十一）眼、下颌骨、颅骨畸形伴毛发稀少症106

二、耳畸形107

（一）耳瘘管107

（二）杯状耳107

（六）耳-骨发育不良108

（五）面-耳-脊椎异常症108

（四）泪器-耳-齿-指（趾）综合征108

（三）腮裂异常、杯状耳和耳聋108

三、指（趾）畸形109

（一）并指（趾）畸形109

（二）骨融合109

（三）尖头并指（趾）畸形109

（四）尖头-多指（趾）-并指（趾）畸形109

（五）口-面-指（趾）综合征110

（六）Robert综合征110

四、伴有早老症的综合征110

（一）儿童早老症110

（三）遗传性硬化性皮肤异色病111

（四）遗传性肢端角化性皮肤异色病111

（二）肢端早老症111

（五）异型早老症112

（六）Ellis-Van Creveld综合征112

（七）面部先天性外胚叶发育不良112

（八）Rothmund-Thomson综合征112

（九）Werner综合征113

五、外胚叶发育不良113

（一）出汗性外胚叶发育不良113

（二）无汗性外胚叶发育不良114

二、Cockayne综合征115

第五章光感性疾病115

一、Bloom综合征115

三、Hartnup病116

四、遗传性多形性日光疹118

五、卟啉症118

（一）肝生成型卟啉症119

（二）红细胞生成型卟啉症124

六、着色性干皮病127

一、特异性免疫缺陷病130

（一）抗体缺乏130

第六章 免疫缺陷病的皮肤表现130

（二）细胞免疫缺陷病132

（三）体液和细胞免疫缺陷性疾病133

二、非特异性免疫缺陷病136

（一）吞噬细胞缺陷136

（二）补体缺陷138

第七章 结缔组织疾病142

一、皮肤松垂142

二、弹力过度性皮肤143

三、弹性假黄瘤145

四、Marfan综合征147

五、成骨不全148

六、Puretic综合征150

七、匐行性穿通性弹力纤维病150

八、家族性反应性胶原病151

九、粘多糖病151

十、遗传与自身免疫疾病152

第八章 毛发疾病155

一、遗传性多毛症155

（一）特发性多毛症155

（二）先天性胎毛增多症155

（三）多毛畸形综合征156

（一）毛囊异常157

二、遗传性脱发症157

（二）毛干异常160

三、其它型脱发164

（一）男型脱发164

（二）斑秃165

四、毛发色素异常166

（一）白发病166

（二）红发166

二、甲萎缩167

第九章 爪甲疾病167

一、无甲症167

三、凹甲168

四、白甲病168

五、遗传性骨、甲发育不良综合征169

六、先天性厚甲症170

七、其它甲病170

第十章 增生性疾病172

一、胶原与结缔组织增生性疾病172

（二）基底细胞痣综合征173

（一）自愈性临床上皮瘤173

二、表皮增生性疾病173

（三）圆柱瘤病174

（四）毛发上皮瘤175

（五）毛发母质瘤176

（六）脂溢性角化瘤176

（七）黑色丘疹性皮肤病177

（八）家族性皮肤乳头状瘤178

（九）多发性毛囊纤维瘤178

（十）多发性错构瘤综合征178

（十一）多发性脂囊瘤178

（一）先天性泛发性纤维瘤病179

（十二）多发性粟丘疹179

三、纤维增生性疾病179

（二）幼年纤维瘤病180

（三）瘢痕疙瘩180

四、血管瘤类181

（一）多发性血管球瘤181

（二）Klippel-Trénaunay-Weber综合征181

（三）Maffucci综合征182

（四）痛性肥胖病183

（三）家族性良性对称性脂肪瘤183

（二）家族性多发性脂肪瘤183

（一）血管脂肪瘤183

五、脂肪瘤183

（四）蓝色橡皮乳头样痣183

六、遗传性多发性皮肤平滑肌瘤185

七、肥大细胞病185

八、组织细胞增生性疾病186

（一）组织细胞增生性皮肤关节炎186

（二）勒-雪氏病187

九、蕈样霉菌病188

二、白色海绵痣191

一、齿龈纤维瘤191

第十一章 口腔粘膜疾病191

三、Melkersson-Rosenthal综合征192

四、伴有内分泌肿瘤的粘膜神经瘤192

五、良性表皮内角化不良193

六、唇瘘管193

七、舌的异常194

（一）地图舌194

（二）沟纹舌194

（三）黑舌195

（二）Fanconi贫血196

（一）先天性溶血性贫血196

第十二章 有皮肤表现的血管与血液性疾病196

一、贫血与血小板减少症196

（三）家族性色素性紫癜性皮疹197

（四）血管瘤-血小板减少综合征198

（五）血小板减少症与无桡骨综合征199

（六）血小板减少性血小板病199

（七）Hermansky-Pudlak综合征200

二、毛细血管扩张200

（一）遗传性出血性毛细血管扩张症200

（三）共济失调-毛细血管扩张症201

（二）遗传性良性毛细血管扩张症201

（四）家族性多发性火焰状痣202

（五）项部毛细血管扩张性痣203

（六）先天性毛细血管扩张性红斑203

三、遗传性淋巴水肿203

四、Raynaud病204

五、寒冷性超敏感204

六、掌红斑205

一、氨基酸血症和氨基酸尿症206

（一）苯丙酮尿症206

第十三章 代谢性疾病206

（二）酪氨酸血症207

（三）尿素环代谢异常引起的疾病208

（四）天冬酰葡糖胺尿症209

二、嘌呤代谢异常引起的疾病210

（一）痛风211

（二）Lesch-Nyhan综合征212

三、蓄积性疾病213

（一）Gaucher病213

（二）Niemann-Pick病213

（三）Farber病214

（四）弥漫性躯体血管角化病215

（五）淀粉样变病216

（六）类脂蛋白沉积症218

（七）原发性家族性黄色瘤病219

（八）家族性高脂蛋白血症性黄色瘤病220

（九）β-麦胚脂醇血症226

（十）脑胆固醇沉积症226

（十一）原发性血色素沉着症226

第十四章 皮肤神经综合征228

一、结节性硬化症228

二、神经纤维瘤病229

三、家族性植物神经机能障碍综合征231

四、血管瘤病231

（一）Sturge-Weber综合征231

（二）小脑、视网膜血管母细胞瘤232

（三）弥漫性皮质脑膜血管瘤233

第十五章 与遗传有关的其它皮肤病234

一、落屑性红皮病234

二、鼻红粒病235

三、耳聋和皮炎236

六、硬皮综合征237

五、骨发育不良性老年样皮肤237

四、皱皮综合征237

七、Winchester综合征238

八、Parana硬皮综合征238

九、Francois皮肤-软骨-角膜萎缩病238

十、Rubinstein-Tabyi综合征239

十一、Noonan综合征239

十二、Donohnue综合征240

十三、Coffin-Lowry综合征240

十四、家族性地中海热241

十五、特异性皮炎242

第十六章 遗传性皮肤病与癌245