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第一篇 总论1

第一章 代谢病的遗传学基础1

第一节 遗传信息的分子基础与传递1

一、DNA的分子结构与复制1

目录1

二、RNA的分子结构和种类2

三、遗传信息的转录2

四、遗传信息的翻译2

五、中心法则4

一、基因与性状5

二、基因表达的调节与控制5

第二节 基因的表达与调控5

三、基因突变6

（一）突变的诱因7

（二）突变的分子基础9

（三）突变发生的时期9

（四）基因突变的特征10

第三节 单基因病的传递方式10

一、常染色体显性遗传10

（一）显性遗传10

（二）共显性遗传11

（三）不完全显性遗传12

二、常染色体隐性遗传12

（二）X连锁隐性遗传13

（一）X连锁显性遗传13

三、X连锁遗传13

四、Y连锁遗传14

第二章 遗传性代谢病的发病机理15

第一节 蛋白质或酶缺陷的分子基础15

一、结构基因的点突变15

二、结构速率假说16

三、调节基因突变17

四、翻译后修饰缺陷17

第二节 代谢与临床效应18

一、主要代谢途径阻断18

1代谢反应的前身物蓄积18

3代谢终产物缺乏20

2正常的次要代谢途径开放，毒性副产物堆积20

4反馈抑制作用消失21

二、膜转运缺陷22

三、循环蛋白缺陷或异常23

四、辅酶结合或生成缺陷24

五、药物代谢失常25

六、结构蛋白异常26

第三节 代谢病与环境27

第三章 遗传性代谢病的临床特征29

一、神经系统症状29

二、消化系统症状31

三、造血系统症状32

四、循环系统症状33

六、泌尿系统症状34

七、皮肤和毛发异常34

五、呼吸系统症状34

八、五官异常35

九、头颅及面部异常36

十、骨骼发育障碍36

十一、特殊气味36

第四章 遗传性代谢病的诊断41

第一节 产前诊断41

一、羊水上清液检测41

二、羊水细胞检测42

五、基因工程用于产前诊断43

三、羊水细胞性染色质检测43

四、母血、尿检测43

六、胎儿镜检查47

七、绒毛细胞检测47

笫二节症状前诊断47

一、新生儿遗传性代谢病普查47

二、杂合子携带者检出49

第三节 现症病人的诊断49

一、病史与体检52

二、系谱分析52

三、常规实验室检查53

五、确诊检查56

四、特殊检查56

第五章 遗传性代谢病的治疗与预防59

第一节 遗传性代谢病的治疗59

一、产前治疗59

二、症状前治疗59

三、现症病人治疗60

第二节 遗传性代谢病的预防63

一、婚前预防63

二、产前预防65

三、症状前预防66

血红蛋白M病68

遗传性高铁血红蛋白血症68

红细胞的蛋白或酶代谢病68

第六章 遗传性糖代谢病68

第二篇 各论68

高铁血红蛋白还原酶缺乏症71

磷酸戊糖途径72

葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症73

6－磷酸葡萄糖酸脱氢酶缺乏症80

谷胱甘肽还原酶缺乏症81

谷胱甘肽过氧化酶缺乏症82

谷胱甘肽（GSH）合成缺陷82

红细胞糖酵解缺陷性溶血性贫血83

丙酮酸激酶缺乏症83

磷酸果糖激酶缺乏症86

己糖激酶缺乏症86

磷酸己糖异构酶缺乏症86

磷酸丙糖异构酶缺乏症87

3－磷酸甘油醛脱氢酶缺乏症88

磷酸甘油酸激酶缺乏症88

2,3—二磷酸甘油酸变位酶缺乏症89

腺苷三磷酸酶缺乏症90

丙酮酸脱羧酶缺乏症90

二氢硫辛酸转乙酰酶缺乏症90

二氢硫辛酸脱氢酶缺乏症91

丙酮酸羧化酶缺乏症91

糖元代谢病91

糖元代谢病O型96

糖元代谢病Ⅰ型97

糖元代谢病Ⅱ型100

糖元代谢病Ⅲ型102

糖元代谢病Ⅳ型104

糖元代谢病Ⅴ型105

糖元代谢病Ⅵ型106

糖元代谢病Ⅶ型107

糖元代谢病Ⅷ型107

糖元代谢病Ⅸ型107

糖元代谢病Ⅹ型107

粘多糖沉积病108

糖元代谢病Ⅻ型108

糖元代谢病Ⅺ型108

粘多糖沉积病Ⅰ型110

粘多糖沉积病Ⅱ型115

粘多糖沉积病Ⅲ型116

粘多糖沉积病Ⅳ型117

粘多糖沉积病Ⅵ型119

粘多糖沉积病Ⅶ型120

粘多糖沉积病Ⅷ型121

糖吸收缺陷病122

先天性蔗糖－异麦芽糖吸收不良症122

先天性乳糖吸收不良症124

先天性葡萄糖－半乳糖吸收不良症125

半乳糖血症127

半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症128

半乳糖－1－磷酸尿苷转移酶缺乏性半乳糖血症129

尿苷二磷酸半乳糖－4－表异构酶缺乏症131

果糖代谢病131

原发性果糖尿症131

遗传性果糖不耐受症132

肝果糖－1,6－二磷酸酶缺乏症135

第七章 遗传性脂质代谢病140

血浆脂质代谢异常140

血浆脂质的代谢140

血浆脂蛋白的代谢142

高脂蛋白血症144

原发性高脂蛋白血症Ⅰ型146

原发性高脂蛋白血症Ⅱa型148

家族性联合高脂蛋白血症151

多基因性高胆固醇血症152

原发性高脂蛋白血症Ⅲ型152

原发性高脂蛋白血症Ⅳ型155

原发性高脂蛋白血症Ⅴ型158

家族性高α脂蛋白血症159

脑－腱黄色瘤病159

脂蛋白蓄积症160

无β脂蛋白血症160

α－脂蛋白缺乏症162

低β脂蛋白血症162

家族性卵磷脂胆固醇乙酰转移酶缺乏症163

低脂血症164

类固醇激素代谢病164

类固醇激素的代谢164

先天性肾上腺皮质增生症168

21－羟化酶缺乏症170

11β-羟化酶缺乏症172

17α－羟化酶缺乏症173

类脂性肾上腺增生174

3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症174

18－羟化酶缺乏症183

醛固酮代谢异常183

18－羟类固醇脱氢酶缺乏症184

类固醇5α－还原酶缺乏症185

脂质沉积病187

弥漫性脂肪肉芽肿病189

尼曼—匹克氏病190

高雪氏病193

Krabbe氏综合征196

嗜苏丹性脑白质营养不良198

异染性脑白质营养不良198

粘硫脂沉积病201

Fabry氏病203

GM1神经节苷脂沉积病205

GM2神经节苷脂沉积病207

GM3神经节苷脂沉积病209

Wolman氏病210

遗传性共济失调多发性神经炎综合征211

Richner-Hanhart综合征211

蜡样脂褐质沉积病212

酸性磷酸酶缺乏症214

肾上腺脑白质营养不良214

Cockayne氏综合征215

粘脂沉积病215

粘脂沉积病Ⅰ型216

粘脂沉积病Ⅱ型217

粘脂沉积病Ⅲ型218

粘脂沉积病Ⅳ型219

岩藻糖沉积病219

甘露糖沉积病221

涎酸沉积病222

第八章 遗传性氨基酸代谢病228

苯丙氨酸和酪氨酸代谢病230

苯丙酮尿症232

典型苯丙酮尿症233

母源性苯丙酮尿症236

二氢喋啶还原酶缺乏症237

暂时性苯丙酮尿症237

轻型苯丙酮尿症237

二氢生物喋呤合成酶缺乏症238

持续性高苯丙氨酸血症239

酪氨酸沉积症239

新生儿酪氨酸血症239

持续性酪氨酸血症240

遗传性酪氨酸血症240

尿黑酸尿症241

白化病243

甲硫氨酸代谢病245

甲硫氨酸血症246

同型胱氨酸尿症246

胱硫醚尿症251

胱氨酸尿症252

胱氨酸沉积病256

亚硫酸氧化酶缺乏症259

β－硫基乳酸－半胱氨酸二硫化物尿症259

牛磺酸尿症260

色氨酸代谢病260

Hartnup病260

色氨酸血症262

黄尿酸尿症（维生素B6有效型）263

二羟基吲哚尿症263

尿兰母尿症263

羟基犬尿氨酸尿症263

犬尿氨酸尿症263

吲哚丙烯酰甘氨酸尿症264

枝链氨基酸代谢病264

高缬氨酸血症265

高亮氨酸－异亮氨酸血症265

枫糖尿症266

异戊酸血症269

β－甲基巴豆酰甘氨酸尿症270

丙酸血症271

甲基丙二酸尿症272

α－甲基乙酰乙酸尿症274

持续性高赖氨酸血症275

赖氨酸代谢病275

高赖氨酸血症275

周期性高赖氨酸血症276

酮戊二酸尿症276

α－酮己酸尿症277

α-氨基己二酸尿症277

六氢吡啶羧酸血症277

赖氨酸尿症（高氨基二羧酸尿症）277

酵母氨酸尿症277

羟赖氨酸血症278

赖氨酸羟化酶缺乏症278

赖氨酸氧化酶缺乏症278

高脯氨酸血症279

脯氨酸和羟脯氨酸代谢病279

高羟脯氨酸血症281

氨基酰脯氨酸（二肽）酶缺乏症282

组氨酸代谢病283

组氨酸血症284

肌肽血症285

高β－丙氨酸血症286

甘氨酸代谢病288

高甘氨酸血症288

高肌氨酸血症289

原发性草酸尿症和草酸沉积病290

谷氨酸代谢病292

甘氨酸尿症和葡糖甘氨酸尿症292

D－甘油酸血症292

三甲胺尿症292

焦谷氨酸尿症294

γ－谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症295

谷胱甘肽血症296

谷胱甘肽还原酶和过氧化酶缺乏症296

维生素B6有效型惊厥297

尿素循环氨基酸代谢紊乱297

氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症（高氨血症Ⅰ型）298

鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症（高氨血症Ⅱ型）298

精氨酸代琥珀酸合成酶缺乏症（瓜氨酸血症）300

精氨酸代琥珀酸裂解酶缺乏症301

精氨酸酶缺乏症（高精氨酸血症）303

第九章 遗传性血浆循环蛋白或酶代谢病308

凝血因子缺陷308

无纤维蛋白原血症310

异常纤维蛋白原血症311

先天性凝血酶原缺乏症313

凝血因子Ⅴ缺乏症313

凝血因子Ⅶ缺乏症314

凝血因子Ⅹ缺乏症315

凝血因子ⅪⅡ缺乏症315

Fitzgerald因子缺乏症316

凝血因子Ⅻ缺乏症316

Fletcher因子缺乏症316

血友病317

血友病A317

血友病B321

血友病C322

血管性假血友病323

免疫球蛋白异常328

低丙种球蛋白血症332

Bruton型低丙种球蛋白血症332

瑞士型低丙种球蛋白血症334

选择性IgA缺乏症335

婴儿暂时性低丙种球蛋白血症335

选择性免疫球蛋白缺乏症335

附：分泌片缺乏症337

选择性IgM缺乏症337

IgM增高型X－连锁性免疫缺陷病337

选择性IgG缺乏症338

选择性IgE缺乏症338

变异型免疫缺陷病338

Wiskott-Aldrich氏综合征339

补体缺陷340

C1q缺乏症344

C1r缺乏症344

C1缺乏症344

C1s缺乏症345

C1抑制剂缺乏症345

假性遗传性血管神经性水肿348

C2缺乏症348

C3缺乏症350

C3b灭活剂缺乏症351

C4缺乏症352

C5的遗传性缺陷352

C5缺乏症352

C5功能不全353

C6缺乏症353

无白蛋白血症354

C7缺乏症354

C8缺乏症354

运铁蛋白缺乏症355

运钴素Ⅱ缺乏症356

先天性α1-抗胰蛋白酶缺乏症357

结合珠蛋白缺乏症358

肝豆状核变性359

硬发综合征363

天冬氨酰葡糖胺尿症365

沙拉病367

胆硷酯酶缺陷367

低磷血症368

肠脂酶缺乏症368

肠激酶缺乏症368

Duchenne型进行性肌营养不良症369

Bernard-Soulier氏综合征372

先天性血小板无力症373

原发性血液凝固不全374

储存池病374

阿斯匹林样缺陷病375

释放反应和凝血因子Ⅷ缺陷376

血小板3因子缺乏症376

慢性肉芽肿病377

髓过氧化物酶缺乏症380

第十章 遗传性核酸代谢病痛风386

自毁容貌（Lesch-Nyhan）综合征391

遗传性黄嘌呤尿症394

核苷磷酸化酶缺乏症396

遗传性乳清酸尿症397

着色性干皮病398

毛细血管扩张性共济失调症403

范可尼（Fanconi）氏贫血405

Bloom氏综合征406

第十一章 遗传性卟啉代谢病408

先天性红细胞生成性卟啉症410

迟发性皮肤型卟啉症413

原卟啉症415

急性间歇性卟啉症416

遗传性粪卟啉症418

变异性卟啉症419

附录遗传性代谢病常用的检验方法422

一、糖代谢：422

尿果糖试验422

尿乳糖试验422

尿半乳糖粘液酸试验422

十六烷三甲基溴化铵浊度试验423

白蛋白浊度试验423

甲苯胺蓝试验423

尿粘多糖测定423

二、脂质代谢病424

血清乳糜微粒试验424

三、氨基酸代谢病424

尿三氯化铁试验424

尿2,4－二硝基苯肼试验424

尿硝普钠试验424

Guthrie试验425

四、卟啉代谢病426

尿卟啉醋酸沉淀法426

五、其他426

糖元测定426

葡萄糖－6－磷酸酶测定427